폐암과 신장암 붕괴와 관련된 유전자 결함 발견

Phát hiện lỗi gene liên quan xẹp phổi và ung thư thận

FLCN 유전자는 심각한 건강 문제의 위험을 증가시킬 수 있습니다. (출처: SciTechDaily.com)

호흡기 의학 분야 세계 최고 학술지 중 하나인 Thorax 에 4월 8일 게재된 이 연구는 영국 바이오뱅크, 10만 게놈 프로젝트, 그리고 이스트 런던 유전자 & 헬스(East London Genes & Health)의 세 가지 주요 데이터베이스에 등록된 55만 명 이상의 유전 데이터를 분석했습니다. 연구 결과, FLCN 유전자 변이 유병률은 2,710명 중 1명에서 4,190명 중 1명으로, 이전 추정치인 20만 명 중 1명보다 거의 100배 높은 것으로 나타났습니다.

특히, 이 유전자를 가진 사람들의 건강 위험은 균일하지 않습니다. 버트-호그-두베 증후군 진단을 받은 사람들 중 약 37%가 기흉 발생 위험이 있습니다. 그러나 이 유전자만 보유하고 증후군이 발생하지 않은 사람들의 경우 이 수치는 28%로 떨어집니다. 마찬가지로, 이 증후군을 가진 환자의 신장암 발생 위험은 32%인 반면, 보인자의 약 1%만이 이러한 위험에 노출됩니다.

케임브리지 대학교 병원 NHS 재단 트러스트와 로열 패프워스 병원 NHS 재단 트러스트의 명예 컨설턴트인 슈테판 마시니악 교수(케임브리지 대학교)는 기흉과 신장암이라는 두 가지 주요 위험 요인의 조기 발견이 매우 중요하다고 강조했습니다. 그는 폐 질환이 신장암 징후가 나타나기 10~20년 전에 발생하는 경우가 많으므로 정기적인 검진이 조기 발견 및 치료에 도움이 될 수 있다고 강조했습니다.

FLCN 유전자와 버트-호그-두베 증후군 사이의 연관성은 분명하지만, 마르시니악 교수는 이 유전자를 보유하지만 증후군이 없는 사람들의 신장암 발병 위험은 매우 낮다고 지적합니다. 이는 각 개인에서 FLCN 돌연변이가 어떻게 나타나는지에 영향을 미치는 다른 많은 유전적 요인들이 있음을 시사합니다.

이 획기적인 연구는 FLCN 유전자 변이의 유병률에 대한 정보를 제공할 뿐만 아니라, 위험군에 대한 검진 및 치료 전략을 재고해야 할 시급한 필요성을 제기합니다. 이는 미래에 더욱 개인화되고 정밀한 의학적 접근 방식으로 전환하기 위한 것입니다.

출처: https://baoquocte.vn/phat-hien-loi-gene-lien-quan-xep-phoi-va-ung-thu-than-310712.html