이 남자는 콜롬비아의 국제 연구팀에 의해 발견되었습니다. 그는 기계를 수리하여 생계를 유지합니다.
처음에 팀은 그 남자가 Paia 유전자 돌연변이를 가지고 있음을 발견했습니다. 이것은 알츠하이머 치매의 위험을 증가시키는 유전자입니다 데일리 메일 (형).
알츠하이머병은 단백질 플라크가 뇌에 축적되어 활동을 방해하고 신경 세포를 파괴할 때 발생합니다.
일반적으로 남성은 40세 이전에 알츠하이머병에 걸리고 약 60세에 사망합니다. 유전적 요인은 알츠하이머병의 조기 발병과 수명 단축의 가장 흔한 원인입니다.
그러나 그가 67세가 되었을 때 신경과학자들은 그의 건강을 검사했고 이상한 점을 발견했습니다. 알츠하이머로 죽는 대신 남자의 인지 능력과 지적 능력은 정상이었다. 환자도 가족도 그의 기억에 이상을 발견하지 못했다.
연구원들은 나중에 이 이상한 현상의 원인이 알츠하이머병을 거의 피할 수 있도록 도와주는 희귀 유전자 변이체를 가지고 있기 때문이라는 것을 발견했습니다. 릴린(reelin)이라고 불리는 이 유전자는 질병에 대한 "자연 면역"에 비유됩니다.
즉, 그 남자는 조기 발병 알츠하이머병 유전자의 보인자이자 그 질병에 대한 면역성을 부여하는 유전자였다. 이 이상한 사례는 과학 저널에 연구원들에 의해 발표되었습니다. 자연 의학.
이 유전자 덕분에 그 남자는 약간의 기억력 감퇴만 가지고 74세까지 살았다. 그의 뇌를 면밀히 관찰한 결과, 연구자들은 뇌에 아밀로이드 플라크 형성 및 TAU 단백질의 비정상적 축적과 같은 알츠하이머병의 징후가 있음을 발견했습니다. 그러나 TAU 단백질은 기억에 중요한 영역인 후각 피질에 거의 축적되지 않습니다.
이것은 연구자들을 놀라게 했다. 그들은 이 새로운 발견이 알츠하이머병의 진행을 지연시키거나 심지어 예방할 수 있다는 희망을 여는 데 도움이 되기를 바랍니다.
알츠하이머병에 대한 유전자 변이를 가진 것으로 처음 발견된 사람은 콜롬비아의 Aliria Rosa Piedrahita de Villegas였습니다. 연구원들은 2019년에 그녀를 발견했습니다. 유전자 이름은 크라이스트처치였습니다. 그녀는 11.2020년 XNUMX월 암으로 사망했습니다. 데일리 메일.
