ພະຍາດທີ່ຫາຍາກ: ຄວາມຫຍຸ້ງຍາກແລະສິ່ງທ້າທາຍ

SGGP ວັນທີ 11 ພະຈິກ 2023 06:41

ປະຈຸບັນມີປະມານ 7,000 ພະຍາດທີ່ຫາຍາກ ໃນໂລກ ທີ່ມີຜົນກະທົບຫຼາຍກວ່າ 300 ລ້ານຄົນ. ຢູ່ຫວຽດນາມ, ມີພະຍາດທີ່ຫາຍາກປະມານ 100 ຄົນທີ່ໄດ້ບັນທຶກໄວ້, ມີປະມານ 6 ລ້ານຄົນເປັນພະຍາດ, ໃນນັ້ນ 58% ຂອງພະຍາດທີ່ຫາຍາກປະກົດຢູ່ໃນເດັກນ້ອຍ. ເຖິງວ່າພະຍາດເຫຼົ່ານີ້ມີການເກີດຕໍ່າຫຼາຍໃນຊຸມຊົນ, ແຕ່ພະຍາດທີ່ຫາຍາກກໍ່ເປັນສິ່ງທ້າທາຍໃຫຍ່ຕໍ່ຢາໃນການວິນິດໄສ ແລະ ການປິ່ນປົວ.

ຫາຍາກ ແລະອັນຕະລາຍ

ຄົ້ນພົບວ່າມີຄວາມດັນເລືອດສູງໃນອາຍຸ 14 ປີໃນລະຫວ່າງການກວດສຸຂະພາບຢູ່ໂຮງຮຽນ, ຄົນເຈັບ D.Q. (ຢູ່ ເມືອງນ້ຳດິງ ) ຖືກຍາດຕິພີ່ນ້ອງນຳໄປກວດ ແລະປິ່ນປົວຢູ່ໂຮງໝໍຫຼາຍແຫ່ງ ແລະຖືກກວດພົບວ່າເປັນພະຍາດຕ່ອມນ້ຳບີ. ທ່ານໝໍສັ່ງຢາໃຫ້ກິນຢູ່ເຮືອນ ແຕ່ອາການບໍ່ດີຂຶ້ນ.

ໃນຂະນະທີ່ນາງເປັນຫ່ວງຫຼາຍກ່ຽວກັບສຸຂະພາບຂອງລູກຂອງນາງ, D.Q. ໄດ້ເກີດອຸບັດເຫດຈະລາຈອນ ແລະ ໄດ້ຖືກນຳໄປປິ່ນປົວຢູ່ໂຮງໝໍເດັກນ້ອຍແຫ່ງຊາດ. ຫຼັງຈາກການກວດສອບ, ທ່ານຫມໍຄົ້ນພົບວ່າ D.Q. ມີເນື້ອງອກໃຫຍ່ພໍສົມຄວນຢູ່ໃນຕ່ອມ adrenal ສອງຝ່າຍ, ຂະຫນາດ 6x7 ຊມ.

Các bác sĩ Bệnh viện Đại học Y Dược TPHCM phẫu thuật cho bệnh nhi bị u cơ tim hiếm gặp. Ảnh: THÀNH SƠN

ທ່ານໝໍຢູ່ໂຮງໝໍວິທະຍາໄລການແພດແລະຮ້ານຂາຍຢານະຄອນໂຮ່ຈິມິນໄດ້ດຳເນີນການຜ່າຕັດເດັກທີ່ເປັນເນື້ອງອກຫົວໃຈຫາຍາກ. ພາບ: THANH SON

ຮອງສາດສະດາຈານ, ດຣ ຫວູຈີຢຸງ, ຜູ້ອໍານວຍການສູນ endocrinology - Metabolism - Genetics ແລະ Molecular Therapy, ໂຮງຫມໍເດັກນ້ອຍແຫ່ງຊາດ, ແບ່ງປັນວ່າ tumors adrenal ແມ່ນ tumor ທີ່ຫາຍາກ, ຄາດຄະເນກວມເອົາປະມານ 0.2% - 0.4% ຂອງ 100.000 ກໍລະນີ / ປີ. ສໍາລັບເດັກນ້ອຍ, ມັນເປັນເລື່ອງທີ່ຫາຍາກກວ່າ, ເຊິ່ງກວມເອົາພຽງແຕ່ 10% ຂອງຈໍານວນທັງຫມົດຂອງເນື້ອງອກ adrenal ທີ່ກວດພົບ, ແລະເນື້ອງອກສອງຝ່າຍແມ່ນຫາຍາກທີ່ສຸດ, ເຊິ່ງກວມເອົາພຽງແຕ່ 10% ຂອງເດັກນ້ອຍທີ່ມີເນື້ອງອກ adrenal.

ຜູ້ໃຫຍ່ຍັງທົນທຸກຈາກພະຍາດທີ່ຫາຍາກ, ເຮັດໃຫ້ການປິ່ນປົວສັບສົນຫຼາຍ. ທ່ານໝໍໂຮງໝໍ K ໄດ້ຮັບເອົາຄົນເຈັບເປັນເພດຊາຍ (ອາຍຸ 61 ປີ, ຈາກ ແຂວງຟູເຖາະ ) ໂດຍມີອາການປວດບໍລິເວນເສັ້ນກ່າງ, ເຈັບກະດູກຂ້າງລຸ່ມ ແລະ ເຄື່ອງຍ່ອຍ.

ໂດຍຜ່ານ ultrasound, ຄົນເຈັບຜູ້ຊາຍຄົນນີ້ມີເນື້ອງອກຫມາກໄຂ່ຫຼັງຂວາຂະຫນາດໃຫຍ່ແລະການກວດ biopsy ສະແດງໃຫ້ເຫັນ carcinoma cell renal. ນອກຈາກນັ້ນ, ໃນລະຫວ່າງການກວດພະຍາດມະເຮັງກ່ອນການຜ່າຕັດ, ທ່ານ ໝໍ ສືບຕໍ່ຄົ້ນພົບວ່າຄົນເຈັບມີເນື້ອງອກເພີ່ມເຕີມຢູ່ໃນລໍາໄສ້ນ້ອຍທີ່ວັດແທກ 3x2 ຊຕມເຮັດໃຫ້ເກີດການອຸດຕັນຂອງລໍາໄສ້ດ້ວຍການວິນິດໄສຂອງ lymphoma ລໍາໄສ້ນ້ອຍ.

ນີ້ແມ່ນກໍລະນີທີ່ພິເສດແລະຫາຍາກຫຼາຍທີ່ຄົນເຈັບເປັນມະເຮັງສອງແຍກ; ຖ້າຄົນເຈັບບໍ່ໄດ້ກວດພົບໄວແລະການປິ່ນປົວທັນທີ, ພະຍາດດັ່ງກ່າວຈະກ້າວໄປສູ່ອັນຕະລາຍຫຼາຍ.

ໃນຂະນະນັ້ນ, ບັນດາທ່ານໝໍຢູ່ສູນປິ່ນປົວເດັກຂອງໂຮງໝໍ Bach Mai ໄດ້ຊ່ວຍຊີວິດຄົນເຈັບອາຍຸ 10 ປີ (ຢູ່ Tuyen Quang) ທີ່ປະສົບກັບພະຍາດ sepsis, septic shock, ແລະ ພະຍາດລະບົບຫາຍໃຈທີ່ກ້າວໜ້າ (ARDS) ຍ້ອນຕິດເຊື້ອ Chromobacterium violaceum ທີ່ຫາຍາກ.

ທ່ານດຣ ຫງວຽນແທ່ງນາມ, ຜູ້ອໍານວຍການສູນປິ່ນປົວເດັກ, ໃຫ້ຮູ້ວ່າ: ເຊື້ອແບັກທີເຣັຍ Chromobacterium violaceum ມັກຈະຖືກຈໍາແນກຈາກເຊື້ອແບັກທີເຣັຍອື່ນໆໃນຂີ້ຕົມ, ໂດຍສະເພາະແມ່ນ Whitmore, ກໍລະນີຂອງເດັກນ້ອຍມີໜ້ອຍທີ່ສຸດ. ໃນວັນນະຄະດີທາງການແພດ, ເຊື້ອແບັກທີເຣັຍນີ້ມັກຈະເຮັດໃຫ້ເກີດການທໍາລາຍກະດູກ, ກິນເຂົ້າໄປໃນກ້າມຊີ້ນແລະເນື້ອເຍື່ອຜິວຫນັງທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດ necrosis.

ຍາກທີ່ຈະວິນິດໄສ ແລະປິ່ນປົວ

ອີງຕາມອົງການອະນາໄມໂລກ (WHO), ພະຍາດທີ່ຫາຍາກແມ່ນພະຍາດທີ່ເກີດຂື້ນໃນ 1/2,000 ຄົນ. ຄາດຄະເນວ່າປະມານ 3.5%-6% ຂອງປະຊາກອນໂລກມີພະຍາດທີ່ຫາຍາກ, ເທົ່າກັບ 300-450 ລ້ານຄົນ. ປະຈຸບັນ, ທົ່ວໂລກໄດ້ກວດພົບພະຍາດທີ່ຫາຍາກປະມານ 7,000 ຊະນິດ, ໃນນັ້ນ 72-80% ແມ່ນເກີດມາຈາກພັນທຸກຳ, ສ່ວນທີ່ເຫຼືອແມ່ນພະຍາດຕິດແປດ, ພູມແພ້ ແລະ ພະຍາດ autoimmune.

ຮອງສາດສະດາຈານ, ດຣ ເລືອງຫງອກກີ, ຫົວໜ້າກົມກວດ ແລະ ປິ່ນປົວພະຍາດ, ຮອງປະທານສະພາທີ່ປຶກສາກ່ຽວກັບການຄຸ້ມຄອງພະຍາດຫາຍາກຢູ່ ຫວຽດນາມ ໃຫ້ຮູ້ວ່າ: ປະຈຸບັນ, ທົ່ວປະເທດໄດ້ກວດພົບພະຍາດຫາຍາກໃນຊຸມຊົນປະມານ 100 ຊະນິດ, ໃນນັ້ນມີປະມານ 6 ລ້ານກວ່າຄົນເປັນພະຍາດຫາຍາກຢູ່ຫວຽດນາມ.

ຮອງສາດສະດາຈານ, ດຣ ຫວູຈີ໋ຢຸງ ໃຫ້ຮູ້ວ່າ: ເຖິງວ່າພະຍາດທີ່ຫາຍາກມີປະກົດການຕໍ່າຫຼາຍໃນຊຸມຊົນ, ແຕ່ພວກມັນກໍ່ສິ່ງທ້າທາຍໃຫຍ່ຫຼວງໃນການວິນິດໄສ ແລະ ການປິ່ນປົວ ເພາະວ່າເຖິງ 80% ຂອງພະຍາດທີ່ຫາຍາກແມ່ນພະຍາດທາງພັນທຸກຳ, ໝາຍຄວາມວ່າພະຍາດດັ່ງກ່າວປະກົດຕົວຕະຫຼອດຊີວິດ, ເຖິງວ່າອາການອາດຈະບໍ່ປະກົດໃນທັນທີ.

ເຖິງ 58% ຂອງພະຍາດທີ່ຫາຍາກເກີດຂຶ້ນໃນເດັກນ້ອຍ ແລະໂຮງໝໍເດັກແຫ່ງຊາດພຽງຜູ້ດຽວແມ່ນຄຸ້ມຄອງ ແລະ ປິ່ນປົວພະຍາດເດັກນ້ອຍປະມານ 17,400 ຄົນທີ່ມີພະຍາດທີ່ຫາຍາກຕ່າງໆ. ໃນບັນດາສິ່ງເຫຼົ່ານີ້, ຕົ້ນຕໍແມ່ນຄວາມຜິດກະຕິຂອງການເຜົາຜະຫລານ metabolic ຕ່າງໆ.

"ຜົນສະທ້ອນຂອງເດັກນ້ອຍທີ່ເປັນພະຍາດທີ່ຫາຍາກສາມາດນໍາໄປສູ່ການເສຍຊີວິດ, ທາງດ້ານຈິດໃຈແລະ motor sequelae. ແນວໃດກໍ່ຕາມ, ຖ້າກວດພົບໄວ, ຄວາມເປັນໄປໄດ້ຂອງການຊ່ວຍຊີວິດຂອງເດັກແມ່ນສູງຫຼາຍ, ແລະຍັງສາມາດຊ່ວຍໃຫ້ເດັກພັດທະນາຢ່າງສົມບູນເປັນປົກກະຕິ," ຮອງສາດສະດາຈານ, ດຣ Vu Chi Dung ເຕືອນ.

ອີງຕາມພຣະອົງ, ການວິນິດໄສແລະການປິ່ນປົວພະຍາດທີ່ຫາຍາກທີ່ສຸດແມ່ນມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກແລະໃຊ້ເວລາຫຼາຍຍ້ອນການຂາດຂໍ້ມູນກ່ຽວກັບພະຍາດທີ່ຫາຍາກ. ໃນປັດຈຸບັນ, ມີພຽງແຕ່ປະມານ 5% ຂອງພະຍາດທີ່ຫາຍາກທີ່ມີການປິ່ນປົວສະເພາະ, ແຕ່ເຖິງ 9% ຂອງຄົນເຈັບບໍ່ສາມາດເຂົ້າຫາການປິ່ນປົວສະເພາະເຫຼົ່ານີ້ໄດ້, ດັ່ງນັ້ນຄົນສ່ວນໃຫຍ່ທີ່ເປັນພະຍາດທີ່ຫາຍາກພຽງແຕ່ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວແບບສະຫນັບສະຫນຸນເປັນເວລາດົນນານ, ເຖິງແມ່ນວ່າຕະຫຼອດຊີວິດ.

ກະຊວງສາທາລະນະສຸກກຳລັງສ້າງບັນຊີລາຍຊື່ຢາຫາຍາກ ແລະ ບໍ່ມີຈຳໜ່າຍ ແລະສະເໜີວິທີແກ້ໄຂ ແລະ ກົນໄກໃຫ້ສະຖານທີ່ການແພດຈັດຊື້ ແລະ ຈຳໜ່າຍຢາບາງຊະນິດ. ໃນເວລາດຽວກັນ, ບັນຊີລາຍຊື່ຂອງຢາທີ່ຫາຍາກແລະບໍ່ມີແມ່ນໄດ້ຖືກປັບເປັນປົກກະຕິ. ປະຈຸບັນ, ບັນຊີລາຍຊື່ນີ້ມີຢາປ້ອງກັນ, ກວດພະຍາດ ແລະ ປິ່ນປົວພະຍາດທີ່ຫາຍາກ 214 ຊະນິດ ແລະ ຢາທີ່ບໍ່ມີ 229 ຊະນິດ.

ທີ່ມາ