ພະຍາດນີ້ຕ້ອງເສຍຄ່າປິ່ນປົວເກືອບ 2 ຕື້ດົ່ງໃນແຕ່ລະປີ.

ຮ່າໂນ້ຍ: ເດັກນ້ອຍອາຍຸ 4 ປີ Than Minh Duc ເປັນພະຍາດທີ່ຫາຍາກເຮັດໃຫ້ກ້າມຊີ້ນຫົວໃຈຂະຫຍາຍໃຫຍ່ຂື້ນ, ຕ້ອງການການປິ່ນປົວຕະຫຼອດຊີວິດ ດ້ວຍຄ່າໃຊ້ຈ່າຍເກືອບ 2 ຕື້ດົ່ງຕໍ່ປີ.

ເບິ່ງແຍງລູກຢູ່ສູນ endocrinology - Metabolism - Genetics - Molecular Therapy, ໂຮງໝໍເດັກແຫ່ງຊາດ, ນາງ ຮ່ຽນ ອາຍຸ 44 ປີ, ແມ່ຂອງເດັກດຶກ, ໃຫ້ຮູ້ວ່າ: ເມື່ອອາຍຸໄດ້ 1 ວັນ, ເດັກນ້ອຍມີອາການງ້ວງຊຶມ, ຫາຍໃຈຍາກ, ຢຸດໃຫ້ນົມລູກ. ທ່ານ ໝໍ ໄດ້ກວດເບິ່ງລາວໃນຄລີນິກ, ເຮັດ echocardiogram, ເຮັດການທົດສອບ, ສົມທົບກັບປະຫວັດຄອບຄົວ, ແລະກໍານົດວ່າເດັກນ້ອຍເປັນພະຍາດ Pompe.

ພະຍາດ Pompe ແມ່ນພະຍາດ neuromuscular ພັນທຸ ກຳ ທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມພິການແລະການເສຍຊີວິດທີ່ກ້າວ ໜ້າ. ມັນເກີດມາຈາກການຂາດເອນໄຊທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດການສະສົມ glycogen ໃນຮ່າງກາຍ, ເຊິ່ງເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມເສຍຫາຍຕໍ່ໂຄງກະດູກ, ລະບົບຫາຍໃຈ, ແລະກ້າມຊີ້ນຫົວໃຈ. ອັດຕາການເກີດຂອງພະຍາດແມ່ນປະມານ 1/40,000 ຄົນ.

ກ່ອນຈະເກີດນາງດຶກ, ນາງຮ່ວາເຢືອງໄດ້ເສຍລູກໄປດ້ວຍພະຍາດດຽວກັນ. ຜູ້ເປັນແມ່ກ່າວໃນວັນທີ 5 ມິຖຸນານີ້ວ່າ: “ດຽວນີ້ເປັນລູກຄົນທີສອງທີ່ເຈັບປ່ວຍ, ຂ້ອຍຮູ້ສຶກຕົກໃຈຫຼາຍ, ສົງໄສວ່າເປັນຫຍັງຊີວິດຈຶ່ງໂຊກບໍ່ດີ,”.

ໂດຍບໍ່ມີຄວາມຫວັງ, ບວກກັບຄ່າໃຊ້ຈ່າຍ 1,7 ຕື້ດົ່ງຕໍ່ປີ, ແລະ ການປິ່ນປົວຕະຫຼອດຊີວິດ, ນາງຮ່ວາເຢືອງໄດ້ພາລູກກັບບ້ານ, ເຮັດໃຫ້ໂຊກຊະຕາກຳຂອງຕົນຕົກຢູ່ໃນໂອກາດ. ແພດເດັກໄດ້ສືບຕໍ່ໂທຫາເພື່ອຊຸກຍູ້ແລະແນະນໍາຄອບຄົວເພື່ອໃຫ້ລູກຂອງລາວໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວ. ໃນເບື້ອງຕົ້ນ, ນາງຮ່ວາເຢືອງໄດ້ປະຕິເສດ, ຫຼັງຈາກນັ້ນໄດ້ຕົກລົງໃຫ້ທ່ານໝໍໃຫ້ຢາເອັນຊີມາທົດແທນເມື່ອດຶກມີອາຍຸ 23 ວັນ.

ທ່ານດຣ ຫງວຽນງອກແຄ໋ງ, ຮອງຜູ້ອໍານວຍການສູນ Endocrinology - Metabolism, Genetics - Molecular Therapy, ໃຫ້ຮູ້ວ່າ: ການປິ່ນປົວພະຍາດ Pompe ຕ້ອງການການປະສານງານຂອງຫຼາຍຊະນິດພິເສດເຊັ່ນ: ການປິ່ນປົວດ້ວຍການທົດແທນເອນໄຊ, ບຳລຸງລະບົບຫາຍໃຈ, ກ້າມເນື້ອຫົວໃຈ, ອາຫານທີ່ອຸດົມດ້ວຍທາດໂປຼຕີນ, L-alanine, ແລະທາດແປ້ງຕໍ່າ.

ໃນບັນດາພວກມັນ, ການທົດແທນ enzyme ແມ່ນວິທີທີ່ມີປະສິດທິພາບທີ່ສຸດ, ຊ່ວຍຮັກສາການເຮັດວຽກຂອງຫົວໃຈປົກກະຕິແລະຫຼຸດຜ່ອນຂະຫນາດຂອງຫົວໃຈ, ຫຼຸດຜ່ອນການສະສົມ glycogen, ແລະປັບປຸງການເຮັດວຽກຂອງກ້າມຊີ້ນ. enzyme ແມ່ນຜະລິດໂດຍ Sanofi, ຄ່າໃຊ້ຈ່າຍເກືອບ 300,000 USD ຕໍ່ປີ.

ໃນປີ 2019, ກະຊວງສາທາລະນະສຸກ ແລະປະກັນສັງຄົມໄດ້ຕັດສິນໃຈຈ່າຍ 30% ຂອງການປະກັນໄພສຸຂະພາບສໍາລັບຄ່າໃຊ້ຈ່າຍ enzyme infusion. ນອກຈາກນັ້ນ, ດ້ວຍການຊ່ວຍເຫຼືອຂອງອົງການຈັດຕັ້ງແລະບຸກຄົນ, ຄ່າໃຊ້ຈ່າຍໃນການປິ່ນປົວຍັງຫຼຸດລົງຢ່າງຫຼວງຫຼາຍ. ຕົວຢ່າງ, ເດັກນ້ອຍດຶກແມ່ນໄດ້ຮັບການສະຫນັບສະຫນູນຈາກຫນ່ວຍບໍລິການເພື່ອຊີວິດ, ຍ້ອນການບົ່ງມະຕິເບື້ອງຕົ້ນ, ການຄາດຄະເນແມ່ນດີຫຼາຍ, ທ່ານດຣ Khanh ເວົ້າວ່າ.

ຢາເສບຕິດເພື່ອປິ່ນປົວພະຍາດທີ່ຫາຍາກມັກຈະມີມູນຄ່າຫຼາຍລ້ານໂດລາຕໍ່ຄັ້ງເນື່ອງຈາກຜົນກໍາໄລສູງ, ເປົ້າຫມາຍພຽງແຕ່ຄົນເຈັບຈໍານວນຫນ້ອຍ, ສ່ວນປະກອບລາຄາແພງແລະການຜະລິດທີ່ສັບສົນ. ນອກຈາກການປິ່ນປົວດ້ວຍ enzyme ສໍາລັບພະຍາດ Pompe, ຢາປິ່ນປົວກະດູກສັນຫຼັງ atrophy Zolgensma ທີ່ຜະລິດໂດຍ Novartis ມີມູນຄ່າ 2.1 ລ້ານ USD (ເກືອບ 50 ຕື້ດົ່ງ) ຕໍ່ຄັ້ງ. ບັນທຶກແມ່ນ Hemgenix - ການປິ່ນປົວດ້ວຍ gene ສໍາລັບຜູ້ໃຫຍ່ທີ່ມີ hemophilia B - ອະນຸມັດໂດຍອົງການອາຫານແລະຢາສະຫະລັດ (FDA) ໃນເດືອນພະຈິກ 2022, ລາຄາ 3.5 ລ້ານໂດລາສະຫະລັດຕໍ່ຄັ້ງ.

ນາງ ຮ່ຽນ ແລະ ລູກຢູ່ໂຮງໝໍ, ພຶດສະພາ 2023. ພາບ: ເຟືອງທົວ — ນາງ ຮ່ຽນ ແລະ ລູກຢູ່ໂຮງໝໍ, ພຶດສະພາ 2023. ພາບ: *ເຟືອງທົວ*

ນັບແຕ່ປີ 2014 ມາຮອດປະຈຸບັນ, ໂຮງໝໍເດັກແຫ່ງຊາດໄດ້ກວດພົບເດັກທີ່ເປັນພະຍາດໂພຊະນາການ 52 ຄົນ, ປິ່ນປົວ 25 ກໍລະນີ. ກ່ອນຫນ້ານີ້, ບໍ່ມີກໍລະນີໃດທີ່ຖືກກວດພົບວ່າມີຊື່ທີ່ຖືກຕ້ອງຂອງພະຍາດ Pompe, ແຕ່ວ່າພຽງແຕ່ຖືກກວດພົບວ່າມີ hypertrophic cardiomyopathy ແລະຄວາມອ່ອນເພຍຂອງກ້າມຊີ້ນໃກ້ຄຽງ, ໂດຍບໍ່ຮູ້ສາເຫດ.

ພະຍາດ Pompe ແບ່ງອອກເປັນສອງຮູບແບບ, ຮູບແບບເດັກນ້ອຍແລະຮູບແບບການເລີ່ມຕົ້ນຊ້າ (ໄວຫນຸ່ມຫຼືຜູ້ໃຫຍ່). ໃນຮູບແບບເດັກນ້ອຍ, ອາການທາງດ້ານຄລີນິກປາກົດກ່ອນອາຍຸສອງປີ, ເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມອ່ອນເພຍຂອງກ້າມຊີ້ນ, ກືນອາຫານທີ່ບໍ່ດີ, ລີ້ນຫນາ, ຕັບໃຫຍ່, ແລະ hypertrophic cardiomyopathy, ເຊິ່ງສາມາດນໍາໄປສູ່ຄວາມລົ້ມເຫຼວຂອງລະບົບຫາຍໃຈຫຼືການຕິດເຊື້ອທາງເດີນຫາຍໃຈ. ເດັກນ້ອຍມັກຈະຕາຍກ່ອນອາຍຸໜຶ່ງປີ ຖ້າບໍ່ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວ.

ອາການຂອງພະຍາດ Pompe ແມ່ນຍາກທີ່ຈະກວດພົບ. ເມື່ອອາການທີ່ຊັດເຈນປາກົດ, ພະຍາດແມ່ນຮ້າຍແຮງແລ້ວ. ດັ່ງນັ້ນ, ທ່ານໝໍຈຶ່ງແນະນຳໃຫ້ພໍ່ແມ່ເອົາໃຈໃສ່ເປັນພິເສດ ຖ້າລູກມີອາການຫາຍໃຈຝືດ, ມີຮີມສົບສີມ່ວງໃນເວລາໃຫ້ອາຫານ, ກ້າມເນື້ອອ່ອນເພຍ ຫຼື ເຄື່ອນໄຫວຊ້າ. ການກວດຫາໄວແລະການປິ່ນປົວທີ່ເຫມາະສົມຈະຊ່ວຍເພີ່ມອັດຕາການຢູ່ລອດຂອງເດັກ.

ເຊັ່ນດຽວກັບເດັກນ້ອຍ Duc, ຍ້ອນການປິ່ນປົວດ້ວຍການປິ່ນປົວທີ່ຖືກຕ້ອງແລະກໍານົດເວລາ, ກ້າມຊີ້ນແລະກໍາແພງຫົວໃຈຂອງລາວໃນປັດຈຸບັນມີຄວາມຫນາແຫນ້ນແລະຂະຫຍາຍໃຫຍ່ຂື້ນ, ແລະລາວເຄື່ອນທີ່ດີຂຶ້ນແລະມີການເຄື່ອນໄຫວຫຼາຍຂຶ້ນ. "ເຖິງແມ່ນວ່າລູກຂອງຂ້ອຍຕ້ອງໄດ້ຮັບສານ enzymes ຕະຫຼອດຊີວິດຂອງລາວ, ຂ້ອຍຈະບໍ່ຍອມແພ້ຫຼືປ່ອຍໃຫ້ຊີວິດຂອງລາວຫມົດໄປ", ນາງ Huyen ເວົ້າ.

Thuy Quynh

ແຫຼ່ງທີ່ມາ