Bolehkah seseorang yang menghidap talasemia mempunyai anak yang sihat?

Tanya:

Baru-baru ini, saya dan isteri telah menjalani pemeriksaan kesihatan, dan keputusan ujian menunjukkan bahawa kami berdua membawa gen resesif untuk talasemia. Kami bimbang sama ada kami akan dapat mempunyai anak yang sihat, dan kami amat menghargai nasihat anda, doktor.

Nguyen Hoa ( Hanoi )

Satu kes bayi yang sihat dilahirkan walaupun kedua-dua ibu bapa membawa gen talasemia.

Dr. Pham Minh Duc, Jabatan Genetik, Pusat Ujian Medlatec, menjawab:

Talasemia (anemia hemolitik kongenital) merupakan penyakit genetik yang paling biasa di dunia , dengan kira-kira 7% orang membawa gen tersebut. Terutamanya, Vietnam mempunyai kadar pembawa gen yang lebih tinggi berbanding seluruh dunia.

Menurut statistik, peratusan orang yang membawa gen talasemia di Vietnam adalah 13%, dengan banyak kumpulan etnik mempunyai kadar pembawa gen talasemia sehingga 30-40%, dan kumpulan etnik Kinh mempunyai kadar 9.8%.

Pembawa selalunya tidak menunjukkan simptom klinikal, tidak mengalami anemia, atau hanya anemia ringan, yang menyebabkan mereka tidak menyedari bahawa mereka membawa gen penyakit tersebut.

Jika kedua-dua ibu bapa adalah pembawa gen tersebut, kebarangkalian mempunyai anak normal ialah 25%, kebarangkalian mempunyai anak yang merupakan pembawa gen penyakit ialah 50%, dan terdapat risiko 25% anak menghidap penyakit tersebut.

Bagi mencegah kelahiran anak-anak yang menghidap penyakit genetik, beberapa kaedah disyorkan, seperti saringan kesihatan pranikah, ujian genetik (analisis kromosom, ujian gen resesif), dan saringan pranatal untuk wanita hamil (Ujian Berganda, Ujian Bertiga, NIPT, dll.).

Ini adalah "kunci" yang berkesan untuk membantu ibu bapa menyaring dan meramalkan potensi risiko, sekali gus mencegah kelahiran kanak-kanak dengan penyakit genetik.

Bagi keluarga yang kedua-dua pasangan membawa gen resesif untuk gangguan genetik, profesional penjagaan kesihatan mengesyorkan kehamilan di bawah bimbingan pakar genetik.

Ibu bapa perlu memahami risiko mempunyai anak yang menghidap penyakit dan mempertimbangkan untuk memilih kaedah pembiakan berbantu, secara proaktif menjalani diagnosis genetik praimplantasi dan bukannya kehamilan semula jadi, untuk mendapatkan bayi yang sihat.

Sumber: https://www.baogiaothong.vn/mac-tan-mau-bam-sinh-lieu-co-sinh-con-khoe-manh-192241220094057268.htm