Model terobosan membantu mengurangkan amaran genetik palsu semasa kehamilan

Pasukan penyelidik di Pusat Perubatan Rabin (Israel) telah membangunkan model terobosan yang secara asasnya boleh mengubah cara risiko genetik dinilai untuk pasangan Yahudi yang bersedia untuk menjadi ibu bapa.

Dengan ambang yang dibina pada populasi genetik bercampur seperti di AS atau Eropah, ramai pasangan Yahudi di seluruh dunia kini boleh diberitahu bahawa mereka "berkait rapat" semasa menjalani pemeriksaan kehamilan awal.

Walau bagaimanapun, menggunakan piawaian ini kepada komuniti keturunan yang sama, seperti Yahudi, Druze, Circassians atau etnik minoriti lain, selalunya membawa kepada kebimbangan yang tidak perlu dan juga pertimbangan untuk menamatkan kehamilan.

Profesor Idit Maya, pemangku pengarah Institut Genetik di Pusat Perubatan Rabin, yang mengetuai pasukan penyelidik, berkata penyelidikannya menunjukkan "kecacatan serius" dalam cara semasa menilai risiko penyakit genetik.

"Mengukur keakraban genetik pasangan Yahudi menggunakan kriteria yang sama seperti pasangan Amerika adalah satu kesilapan," tegas Maya. "Tahap tertentu persamaan genetik dijangka dalam komuniti Yahudi, yang telah berkahwin campur selama beberapa generasi. Kegagalan untuk mengambil kira perkara ini boleh membawa kepada penggera palsu dan keputusan yang menyakitkan, seperti penamatan kehamilan yang tidak perlu."

Profesor Maya memulakan penyelidikannya beberapa tahun lalu, selepas berulang kali melihat pasangan Yahudi menerima laporan genetik yang membimbangkan dari klinik asing - yang tidak memahami sepenuhnya susunan genetik unik Yahudi Ashkenazi.

Untuk menguji hipotesisnya, dia bekerjasama dengan Profesor Lena Sagi-Dain, Presiden Persatuan Genetik Perubatan Israel dan Ketua Unit Genetik Pranatal di Pusat Perubatan Carmel di Haifa.

Sejak 2017, pasukan itu telah mengumpul dan menganalisis kira-kira 15,000 sampel genetik di Pusat Perubatan Rabin, termasuk data daripada darah dan embrio.

Sampel dikelaskan mengikut asal etnik - terdapat kira-kira 16 kumpulan etnik berbeza di Israel, termasuk Yahudi dari wilayah seperti Bukhara, Iran, Kurdistan, Iraq, Syria, Lubnan, Libya, Afghanistan, Yaman dan Ethiopia. Mereka juga mempelajari Kristian Arab, Muslim, Badwi dan Druze.

DNA manusia datang berpasangan - satu daripada setiap ibu bapa. Apabila segmen DNA adalah sama dalam kedua-dua salinan, ia dipanggil "run of homozigosity" (ROH). ROH sering berlaku pada orang yang nenek moyangnya tinggal dalam komuniti kecil yang sama, menyebabkan mereka berkongsi banyak sifat genetik.

Pasukan itu mengukur bahagian segmen DNA yang sama dalam setiap sampel genom dan mendapati bahawa saiz dan kekerapan segmen ini sangat berbeza antara kumpulan etnik.

Profesor Maya mendapati bahawa semakin lama pertindihan, semakin tinggi kemungkinan ibu bapa mempunyai nenek moyang yang sama - sesuatu yang biasa dalam masyarakat Yahudi, di mana perkahwinan campur berlaku selama beberapa generasi.

Hasilnya ialah algoritma baharu yang membolehkan penilaian risiko penyakit genetik berdasarkan profil genetik setiap komuniti. Daripada menggunakan ambang tegar, model ini menyediakan "ambang risiko sebenar" berdasarkan data khusus untuk setiap populasi.

Garis panduan semasa di AS dan Eropah adalah berdasarkan data daripada berjuta-juta orang dari pelbagai latar belakang, yang kadangkala menjadikan penilaian itu tidak relevan untuk komuniti homogen secara genetik seperti Yahudi, menurut Profesor Maya.

Persatuan Genetik Perubatan Israel secara rasmi mengguna pakai model baharu pada akhir Julai dan dijangka akan dimasukkan ke dalam garis panduan klinikal terkini Israel. Model baharu ini dijangka mengurangkan kebimbangan yang tidak perlu dan "mencegah penggera palsu"./.

(TTXVN/Vietnam+)

Sumber: https://www.vietnamplus.vn/mo-hinh-dot-pha-giup-han-che-canh-bao-di-truyen-sai-trong-thai-ky-post1055197.vnp