Alat Google Deepmind boleh membantu mengenal pasti gen penyebab penyakit
SCREENSHOT BNN
Penyelidik di Google DeepMind, bahagian kecerdasan buatan (AI) gergasi teknologi AS, baru sahaja memperkenalkan alat terobosan untuk meramalkan mutasi genetik berbahaya yang boleh membantu penyelidikan penyakit jarang berlaku.
Naib presiden penyelidikan Google DeepMind Pushmeet Kohli berkata penemuan itu adalah "satu lagi langkah dalam mendokumentasikan kesan AI ke atas sains semula jadi," AFP melaporkan pada 20 September.
Alat ini memberi tumpuan kepada apa yang dipanggil "mutasi missense," di mana satu huruf kod genetik terjejas.
Rata-rata orang mempunyai 9,000 mutasi sedemikian dalam keseluruhan genom mereka. Mereka boleh menjadi tidak berbahaya atau menyebabkan penyakit seperti cystic fibrosis, kanser atau merosakkan perkembangan otak.
Sehingga kini, kira-kira empat juta mutasi ini telah diperhatikan pada manusia, tetapi hanya 2% daripadanya diklasifikasikan sebagai patogenik atau jinak.
Dianggarkan terdapat 71 juta mutasi sedemikian. Alat AlphaMissense Google DeepMind melihat mutasi ini dan dapat meramalkan 89% daripadanya dengan ketepatan 90%.
Keputusan menunjukkan bahawa 57% diklasifikasikan sebagai mungkin benigna dan 32% sebagai mungkin patogenik, manakala selebihnya tidak pasti.
Pangkalan data telah didedahkan kepada umum dan tersedia kepada saintis, dan kajian yang disertakan baru sahaja diterbitkan dalam jurnal Science . Pakar mengatakan AlphaMissense menunjukkan "prestasi unggul" berbanding alat sebelumnya.
Pakar Google Deepmine Jun Cheng menekankan bahawa ramalan itu sebenarnya tidak pernah digunakan untuk tujuan diagnostik klinikal.
"Bagaimanapun, kami fikir ramalan kami berguna untuk meningkatkan kadar diagnosis penyakit jarang berlaku dan juga berpotensi membantu kami mencari gen penyebab penyakit baharu," kata pakar itu sambil menambah bahawa alat baharu itu secara tidak langsung boleh membantu membangunkan terapi baharu.
Pautan sumber
Komen (0)