Wat is thalassemie precies? Dr. Lai Thi Huong, specialist in hematologie en bloedtransfusie (Friendship Hospital), legt uit dat thalassemie, ook wel congenitale hemolytische anemie genoemd, een ziekte is die verband houdt met genmutaties die de aanmaak van globine beïnvloeden.
Dit is een aangeboren genetische aandoening die meestal van beide ouders wordt geërfd. Als beide ouders drager zijn van ten minste één gemuteerde variant van het thalassemie-gen, hebben hun kinderen een grote kans om de ziekte te ontwikkelen. Het is tevens de ziekte met de hoogste erfelijkheidsgraad wereldwijd .
Ondertussen verklaarde dr. Bach Quoc Khanh, voorzitter van de Vietnamese Vereniging voor Hematologie en Bloedtransfusie, dat thalassemie gevaarlijk is vanwege het recessieve karakter ervan. Veel mensen weten niet dat ze drager zijn van het thalassemiegen omdat ze geen symptomen hebben. Als ze echter trouwen met iemand die ook drager is van het gen, is er een kans van 25% dat ze kinderen met thalassemie krijgen. En als ze de ziekte krijgen, zullen hun kinderen ernstige gevolgen ondervinden van de erfelijke aandoening die ze van hun ouders hebben geërfd.
Bijzonder zorgwekkend is dat in alle 63 provincies en 54 etnische groepen in Vietnam mensen voorkomen die drager zijn van het thalassemie-gen. Bij veel etnische groepen loopt het percentage dragers van het thalassemie-gen op tot 30-40%, terwijl dit bij de Kinh-etnische groep slechts 9,8% bedraagt.
Volgens dr. Lai Thi Huong lopen mensen met thalassemie niet alleen levensbedreigende risico's, maar leggen ze ook een zware financiële last op hun families. Thalassemie is echter een te voorkomen ziekte.
Om het risico te verkleinen dat kinderen met thalassemie worden geboren, zouden stellen vóór de zwangerschap screeningsonderzoeken en huwelijksvoorbereidingsgesprekken moeten ondergaan. Als de testresultaten een hoog risico aangeven, kunnen stellen in-vitrofertilisatie (IVF) overwegen in combinatie met embryoselectie om embryo's te selecteren die geen thalassemie hebben.
In 2020 werd thalassemie toegevoegd aan de lijst van ziekten waarvoor verplichte prenatale screening geldt.
Dr. Bach Quoc Khanh verklaarde: "Al decennialang implementeren veel landen wereldwijd met succes programma's ter preventie van thalassemie. In de praktijk zijn de investeringskosten voor preventie veel lager dan de kosten van behandeling, en de resultaten zijn zeer effectief."
In Vietnam moet er eerder worden gescreend op thalassemie, zelfs vóór het huwelijk, en moeten dragers van het ziektegen worden geadviseerd over methoden om gezonde kinderen te krijgen. Dit is een cruciale stap om een einde te maken aan de situatie waarin kinderen met de ziekte worden geboren en om de overdracht van het ziektegen in de gemeenschap geleidelijk te verminderen.”
De Wereld Thalassemie Federatie bevestigt ook dat thalassemie een te voorkomen ziekte is. Daarom raden experts aan dat iedereen proactief medische faciliteiten bezoekt voor screening en tests om te bepalen of ze drager zijn van het thalassemiegen, om zo hun eigen kinderen tegen de ziekte te "beschermen".
Volgens dr. Lai Thi Huong kan thalassemie vroegtijdig worden opgespoord door middel van bloedonderzoek en microscopisch onderzoek van de morfologie van bloedcellen (perifeer bloedonderzoek) en genetisch onderzoek naar thalassemiegenen. Als de ziekte in de familie voorkomt, moeten andere familieleden ook vroegtijdig worden gescreend.
Bron
Reactie (0)