Amerikaanse wetenschappers identificeren gen dat zeldzame genetische oogziekte veroorzaakt

Volgens een nieuwe studie die deze week is gepubliceerd in het tijdschrift JAMA Ophthalmology, hebben Amerikaanse onderzoekers genen geïdentificeerd die verschillende erfelijke netvliesziekten (IRD's) veroorzaken - een groep aandoeningen die het lichtgevoelige netvlies van het oog beschadigen en iemands zicht bedreigen.

Ontdekking van een gen dat een zeldzame genetische oogziekte veroorzaakt. (Illustratiefoto. Bron: iStock)

Volgens de Amerikaanse National Institutes of Health (NIH) lijden wereldwijd meer dan 2 miljoen mensen aan IRD.

Elke individuele ziekte is zeldzaam, waardoor het lastig is om voldoende mensen te identificeren voor onderzoek en om klinische proeven uit te voeren voor de ontwikkeling van behandelingen.

In door het NIH gefinancierd onderzoek ontdekten wetenschappers en ervaren artsen dat het UBAP1L-gen verband houdt met verschillende vormen van netvliesdystrofie, waaronder maculagat-, staaf- en kegeldystrofie.

De bevindingen onderstrepen hoe belangrijk het is om patiënten met netvliesdystrofieën een genetische test aan te bieden, aldus medeauteur van de studie Laryssa A. Huryn, MD, oogarts bij het NIH National Eye Institute.

Bovendien onderstreept deze ontdekking het belang van samenwerking tussen klinieken en laboratoria om netvliesziekten beter te begrijpen. Daarmee wordt de weg vrijgemaakt voor genetische tests, klinische studies en de ontwikkeling van geschikte behandelingen.

Bron: https://baoquocte.vn/gioi-khoa-hoc-my-xac-dinh-duoc-gene-gay-benh-mat-di-truyen-hiem-gap-288106.html