Gentherapie: een sprankje hoop voor mensen die met gehoorverlies geboren zijn.

VTV.vn - De resultaten van de grootste en langstlopende klinische studie ooit naar gentherapie voor de behandeling van erfelijk gehoorverlies tonen de potentie voor duurzaam gehoorherstel aan.

(Illustratieve afbeelding: Audiologie)

Een doorbraak in de behandeling van erfelijke doofheid.

Op 22 april publiceerde het wetenschappelijke tijdschrift Nature de resultaten van een internationale studie naar gentherapie voor erfelijke gehoorverlies, uitgevoerd door wetenschappers van Harvard Medical School, het Massachusetts Eye and Ear Hospital in de VS en het Oog-, Oor-, Neus- en Keelziekenhuis van de Fudan Universiteit (China). Volgens de studie herstelde de experimentele gentherapie met succes het gehoor bij de meerderheid van de patiënten met aangeboren gehoorverlies als gevolg van mutaties in het OTOF-gen – een van de ongeveer 200 genen die in verband zijn gebracht met erfelijk gehoorverlies.

Aan het onderzoek namen 42 patiënten deel, verdeeld over acht medische instellingen in China. De leeftijd van de patiënten varieerde van 9 maanden tot ruim 32 jaar. De patiënten kregen een eenmalige injectie met gentherapie rechtstreeks in het binnenoor om een ​​kopie van het normale OTOF-gen af ​​te geven aan beschadigde gehoorcellen. Uit de resultaten bleek dat ongeveer 90% van de deelnemers een aanzienlijke verbetering van het gehoor ervoer, waarbij ongeveer de helft na 2,5 jaar follow-up een bijna normaal gehoor bereikte. Veel patiënten konden al binnen enkele weken na de behandeling geluiden horen.

(Foto: Shutterstock)

Onderzoekers constateerden met name een aanzienlijke verbetering in de taal- en spraakherkenningsvaardigheden bij jonge kinderen. Veel kinderen die voorheen helemaal niet reageerden op geluiden, waren na de behandeling in staat spraak na te bootsen, korte zinnen te spreken, gedichten voor te dragen of te zingen.

Professor Zheng-Yi Chen, mede-auteur van de studie en KNO-arts bij Mass Eye and Ear, zei dat de resultaten werkelijk opmerkelijk waren. Hij benadrukte dat na 2,5 jaar meer dan de helft van de patiënten een normaal gehoor had bereikt en zelfs gefluister kon verstaan.

Volgens de Wereldgezondheidsorganisatie (WHO) lijden wereldwijd ongeveer 430 miljoen mensen aan gehoorverlies waarvoor revalidatie nodig is, waaronder ongeveer 34 miljoen kinderen. Ongeveer 60% van de gevallen van aangeboren doofheid is genetisch bepaald. Van deze gevallen is 2-8% te wijten aan mutaties in het OTOF-gen. Kinderen die drager zijn van deze mutatie hebben vaak vanaf de geboorte volledig gehoorverlies, wat hun taal- en cognitieve ontwikkeling ernstig beïnvloedt als er niet vroegtijdig een cochleair implantaat wordt geplaatst.

Wetenschappers geloven dat DFNB9 – een vorm van doofheid veroorzaakt door de OTOF-mutatie – een geschikt doelwit is voor gentherapie, omdat de ziekte slechts met één gen samenhangt en de gehoorcellen in het binnenoor niet volledig zijn vernietigd. Een opmerkelijk aspect van dit onderzoek is dat de therapie niet alleen effectief bleek bij jonge kinderen, maar ook enige werkzaamheid vertoonde bij volwassenen – een groep die voorheen werd uitgesloten van soortgelijke onderzoeken.

Een nieuw tijdperk breekt aan voor de behandeling van genetische ziekten.

Deskundigen zijn van mening dat het succes van de OTOF-gentherapie niet alleen significant is voor de behandeling van aangeboren doofheid, maar ook nieuwe perspectieven biedt voor precisiegeneeskunde en de behandeling van andere genetische ziekten.

Het onderzoeksteam gaf aan dat het huidige technologische platform verder kan worden aangepast om andere genmutaties aan te pakken die verband houden met gehoorverlies. Wetenschappers zijn begonnen met onderzoek naar behandelingen voor de GJB2-genmutatie – de meest voorkomende oorzaak van erfelijke doofheid wereldwijd, maar complexer dan de OTOF-genmutatie.

Bovendien wordt de goedkeuring door de Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA) van een andere OTOF-gentherapie, ontwikkeld door Regeneron, op 23 april 2026, beschouwd als een belangrijke mijlpaal voor dit behandelingsgebied.

(Foto: AOO)

Deskundigen zijn van mening dat de positieve resultaten van de Lagatar-studie erop wijzen dat gentherapie geleidelijk de onderzoeksfase achter zich laat en in de klinische praktijk wordt toegepast. Er blijven echter nog veel uitdagingen bestaan ​​voordat de therapie op grote schaal kan worden ingezet. Ongeveer 10% van de patiënten in de studie reageerde niet op de behandeling en de wetenschappelijke gemeenschap heeft de redenen hiervoor nog niet duidelijk vastgesteld. Onderzoekers onderzoeken ook waarom jonge kinderen beter reageren dan volwassenen. Bovendien blijven de kosten van gentherapie erg hoog en is er een gespecialiseerde gezondheidszorginfrastructuur nodig. Het uitbreiden van de toegang tot de behandeling naar lage- en middeninkomenslanden wordt beschouwd als een grote uitdaging voor de toekomst.

Een ander aandachtspunt is de noodzaak van langdurige follow-up om de veiligheid en duurzaamheid van de effectiviteit van de behandeling volledig te kunnen beoordelen. In de huidige studie zullen patiënten gedurende in totaal 5 jaar worden gevolgd. De afwezigheid van ernstige bijwerkingen of dosisgerelateerde toxiciteit gedurende de gehele studie wordt echter als een belangrijk positief teken beschouwd.

Volgens wetenschappers staat de gentherapie aan de vooravond van een periode van snelle ontwikkeling. De huidige vooruitgang biedt hoop voor mensen met gehoorverlies en maakt de weg vrij voor de behandeling van een breed scala aan andere genetische aandoeningen in de komende jaren.

Bron: https://vtv.vn/lieu-phap-gene-hy-vong-cho-nguoi-khiem-thinh-bam-sinh-100260531183407766.htm