Een baanbrekend model helpt valse genetische waarschuwingen tijdens de zwangerschap te verminderen.

Israëlische wetenschappers hebben een baanbrekend model ontwikkeld dat de manier waarop genetisch risico wordt ingeschat voor Joodse stellen die zich voorbereiden op het ouderschap, fundamenteel zou kunnen veranderen.

Een onderzoeksteam van het Rabin Medisch Centrum (Israël) heeft een baanbrekend model ontwikkeld dat de manier waarop genetisch risico wordt beoordeeld voor Joodse stellen die zich voorbereiden op het ouderschap, fundamenteel zou kunnen veranderen.

Op basis van drempelwaarden die zijn vastgesteld voor gemengde bevolkingsgroepen, zoals die in de VS of Europa, kan het gebeuren dat veel Joodse stellen wereldwijd die een vroege zwangerschapsscreening ondergaan, te horen krijgen dat ze "nauw verwant" zijn.

Het toepassen van deze norm op gemeenschappen met een gedeelde afkomst, zoals Joden, Druzen, Circassiërs of andere minderheidsgroepen, leidt echter vaak tot onnodige angst en zelfs tot overwegingen om de zwangerschap af te breken.

Professor Idit Maya, waarnemend directeur van het Instituut voor Genetica van het Rabin Medisch Centrum en hoofd van het onderzoeksteam, zei dat haar studie wijst op een "ernstige tekortkoming" in de huidige manier waarop het risico op genetische ziekten wordt beoordeeld.

Maya benadrukte: "Het is een vergissing om de genetische verwantschap van Joodse stellen te meten met dezelfde criteria als stellen in de VS. Een zekere mate van genetische gelijkenis is voorspelbaar binnen de Joodse gemeenschap – die al generaties lang huwelijken binnen de eigen gemeenschap praktiseert. Het negeren van deze factor leidt tot valse alarmen en hartverscheurende beslissingen, zoals onnodige zwangerschapsafbrekingen."

Professor Maya begon haar onderzoek enkele jaren geleden, nadat ze herhaaldelijk had gezien hoe Joodse echtparen alarmerende genetische rapporten ontvingen van buitenlandse klinieken die de unieke genetische kenmerken van Asjkenazische Joden niet volledig begrepen.

Om haar hypothese te verifiëren, werkte ze samen met professor Lena Sagi-Dain, voorzitter van de Israëlische Vereniging voor Medische Genetica en hoofd van de afdeling Prenatale Genetica van het Carmel Medisch Centrum in Haifa.

Sinds 2017 heeft het onderzoeksteam in het Rabin Medisch Centrum ongeveer 15.000 genmonsters verzameld en geanalyseerd, waaronder gegevens uit bloed en embryo's.

De monsters werden gecategoriseerd op basis van etnische afkomst – in Israël zijn er ongeveer 16 verschillende etnische groepen, waaronder Joden uit regio's als Buchara, Iran, Koerdistan, Irak, Syrië, Libanon, Libië, Afghanistan, Jemen en Ethiopië. Daarnaast bestudeerden ze Arabische christenen, moslims, bedoeïenen en Druzen.

Menselijk DNA bestaat in paren: één van de vader en één van de moeder. Wanneer een DNA-segment in beide kopieën identiek is, wordt dit fenomeen een "run of homozygosity" (ROH) genoemd. ROH komt vaak voor bij individuen van wie de voorouders in dezelfde kleine gemeenschap leefden, waardoor ze veel genetische eigenschappen delen.

Het onderzoeksteam mat het aandeel identieke DNA-segmenten in elk genmonster en ontdekte dat de grootte en frequentie van deze segmenten aanzienlijk varieerden tussen etnische groepen.

Professor Maya ontdekte dat hoe langer de overlappende segmenten waren, hoe groter de kans dat de ouders een gemeenschappelijke voorouder deelden – een fenomeen dat vaak voorkomt in Joodse gemeenschappen, waar gemengde huwelijken over vele generaties plaatsvinden.

Het resultaat was een nieuw algoritme waarmee het risico op genetische ziekten kan worden ingeschat op basis van de specifieke genprofielen van elke gemeenschap. In plaats van rigide drempelwaarden te gebruiken, biedt dit model een "werkelijke risicodrempel" op basis van de specifieke gegevens van elke etnische groep.

Volgens professor Maya zijn de huidige richtlijnen in de VS en Europa gebaseerd op gegevens van miljoenen mensen met uiteenlopende achtergronden, waardoor beoordelingen soms irrelevant zijn voor genetisch homogene gemeenschappen zoals de Joodse bevolking.

De Israëlische Vereniging voor Medische Genetica heeft het nieuwe model eind juli officieel aangenomen en is van plan het te integreren in de bijgewerkte klinische richtlijnen van Israël. Dit nieuwe model moet onnodige zorgen minimaliseren en "valse alarmen voorkomen".

(VNA/Vietnam+)

Bron: https://www.vietnamplus.vn/mo-hinh-dot-pha-giup-han-che-canh-bao-di-truyen-sai-trong-thai-ky-post1055197.vnp