Doorbraakmodel helpt valse genetische waarschuwingen tijdens de zwangerschap te verminderen

Een onderzoeksteam van het Rabin Medisch Centrum (Israël) heeft een baanbrekend model ontwikkeld dat de manier waarop genetische risico's worden beoordeeld voor Joodse stellen die zich voorbereiden op het ouderschap, fundamenteel kan veranderen.

Nu de drempels zijn opgetrokken op basis van gemengde genetische populaties, zoals in de VS of Europa, kunnen veel Joodse stellen over de hele wereld nu te horen krijgen dat ze ‘nauw verwant’ zijn wanneer ze een vroege zwangerschapsscreening ondergaan.

Wanneer deze norm echter wordt toegepast op gemeenschappen met gemeenschappelijke voorouders, zoals Joden, Druzen, Circassiërs of andere etnische minderheden, leidt dit vaak tot onnodige angst en zelfs tot de overweging om de zwangerschap te beëindigen.

Professor Idit Maya, waarnemend directeur van het Instituut voor Genetica van het Rabin Medisch Centrum, die het onderzoeksteam leidde, zei dat haar onderzoek wees op een "ernstige tekortkoming" in de huidige manier om het risico op genetische ziekten te beoordelen.

"Het meten van de genetische verwantschap van Joodse stellen met dezelfde criteria als Amerikaanse stellen is een vergissing", benadrukt Maya. "Een zekere mate van genetische gelijkenis wordt verwacht in Joodse gemeenschappen, die al generaties lang met elkaar trouwen. Als hier geen rekening mee wordt gehouden, kan dit leiden tot vals alarm en pijnlijke beslissingen, zoals het onnodig beëindigen van zwangerschappen."

Professor Maya begon haar onderzoek enkele jaren geleden, nadat ze herhaaldelijk zag dat Joodse stellen alarmerende genetische rapporten ontvingen van buitenlandse klinieken. Deze klinieken hadden geen volledig inzicht in de unieke genetische samenstelling van Asjkenazische Joden.

Om haar hypothese te testen, werkte ze samen met professor Lena Sagi-Dain, voorzitter van de Israel Society of Medical Genetics en hoofd van de afdeling Prenatale Genetica van het Carmel Medical Center in Haifa.

Sinds 2017 heeft het team ongeveer 15.000 genetische monsters verzameld en geanalyseerd in het Rabin Medical Center, waaronder gegevens van bloed en embryo's.

De monsters werden geclassificeerd naar etnische afkomst – er zijn ongeveer 16 verschillende etnische groepen in Israël, waaronder Joden uit regio's zoals Buchara, Iran, Koerdistan, Irak, Syrië, Libanon, Libië, Afghanistan, Jemen en Ethiopië. Ze bestudeerden ook Arabische christenen, moslims, bedoeïenen en Druzen.

Menselijk DNA komt in paren voor – één van elke ouder. Wanneer een DNA-segment in beide kopieën identiek is, wordt dit 'run of homozygosity' (ROH) genoemd. ROH komt vaak voor bij mensen van wie de voorouders in dezelfde kleine gemeenschap woonden, waardoor ze veel genetische eigenschappen delen.

Het team mat de verhouding van identieke DNA-segmenten in elk genoommonster en ontdekte dat de grootte en frequentie van deze segmenten sterk varieerden tussen etnische groepen.

Professor Maya ontdekte dat hoe langer de overlapping, hoe groter de kans dat de ouders een gemeenschappelijke voorouder hadden. Dit komt vaak voor in Joodse gemeenschappen, waar huwelijken over meerdere generaties plaatsvinden.

Het resultaat is een nieuw algoritme dat het mogelijk maakt om het risico op genetische ziekten te beoordelen op basis van het genetische profiel van elke bevolkingsgroep. In plaats van strikte drempelwaarden te gebruiken, biedt het model "werkelijke risicodrempelwaarden" op basis van specifieke gegevens voor elke bevolkingsgroep.

Volgens professor Maya zijn de huidige richtlijnen in de VS en Europa gebaseerd op gegevens van miljoenen mensen met uiteenlopende achtergronden. Daardoor zijn de beoordelingen soms niet relevant voor genetisch homogene gemeenschappen, zoals Joden.

De Israel Society of Medical Genetics heeft het nieuwe model eind juli officieel aangenomen en zal naar verwachting worden opgenomen in de bijgewerkte Israëlische klinische richtlijnen. Het nieuwe model zal naar verwachting onnodige zorgen verminderen en "valse alarmen voorkomen".

Reactie (0)