Nieuwe ontdekking van genen die verband houden met netvliesdystrofieën

In een onderzoek gefinancierd door de Amerikaanse National Institutes of Health ontdekten wetenschappers en ervaren artsen dat het UBAP1L-gen verband houdt met verschillende vormen van netvliesdystrofie, waaronder maculagatziekte en kegel- en staafdystrofie.

Netvliesbeelden van deelnemers aan het onderzoek tonen verschillende vormen van degeneratie. (Bron: NEI)

In een nieuwe studie die deze week in het tijdschrift JAMA Ophthalmology is gepubliceerd, hebben Amerikaanse onderzoekers een gen geïdentificeerd dat verschillende erfelijke netvliesziekten (IRD's) veroorzaakt - een groep aandoeningen die het lichtgevoelige netvlies van het oog beschadigen en iemands gezichtsvermogen bedreigen.

Volgens de Amerikaanse National Institutes of Health (NIH) treffen IRD's wereldwijd meer dan 2 miljoen mensen. Elke individuele ziekte is zeldzaam, wat het lastig maakt om voldoende mensen te identificeren voor onderzoek en klinische studies om behandelingen te ontwikkelen.

In door het NIH gefinancierd onderzoek ontdekten wetenschappers en ervaren artsen dat het UBAP1L-gen verband houdt met verschillende vormen van netvliesdystrofie, waaronder maculagat-, staaf- en kegeldystrofie.

De bevindingen onderstrepen het belang van genetische tests voor patiënten met retinale dystrofieën, aldus co-auteur van de studie Laryssa A. Huryn, oogarts bij het NIH National Eye Institute. Ze benadrukken ook het belang van samenwerking tussen klinieken en laboratoria om netvliesziekten beter te begrijpen, wat de weg vrijmaakt voor genetische tests, klinische studies en de ontwikkeling van geschikte therapieën.

Bron: https://baoquocte.vn/phat-hien-moi-ve-gene-lien-quan-toi-cac-dang-loan-duong-vong-mac-288023.html