Medisch nieuws 2 november: Zeldzame genetische huidziekte genezen dankzij nieuwe techniek

Vietnamese arts geneest zeldzame genetische huidziekte met botoxinjecties

De patiënt is een 36-jarige man die naar de kliniek kwam met rode, gebarsten, etterende en pijnlijke lies- en okselgebieden die al zes jaar aanhielden. Aanvankelijk waren de laesies slechts rode vlekjes en kleine, gemakkelijk open te breken blaasjes, maar later verspreidden ze zich en veroorzaakten jeuk en pijn, vooral in de zomer.

Illustratiefoto.

Ondanks dat de ziekte op veel plaatsen was onderzocht, nam deze slechts tijdelijk af en keerde vervolgens snel terug. Dr. Pham Dinh Hoa, adjunct-hoofd van de afdeling Behandeling van Mannelijke Dermatologische Ziekten, constateerde tijdens het onderzoek dat de afwijking rood was, duidelijk begrensd, schilferig en vocht afscheidend. Opvallend was dat de vader van de patiënt ook vergelijkbare symptomen had, wat duidde op een genetische factor.

Histopathologisch, immunofluorescentie- en cytologisch onderzoek toonden aan dat de patiënt leed aan benigne familiaire pemphigus (Hailey-Hailey) met dermatomycose. Dit is een zeldzame erfelijke bulleuze huidaandoening, veroorzaakt door mutaties in het ATP2C1-gen, en gekenmerkt door rode, vochtafscheidende, pijnlijke en jeukende plekken in de flexorgebieden zoals de lies, oksels, onder de borsten of billen.

Volgens Dr. Hoa is de ziekte chronisch en vatbaar voor recidief, vooral bij warm en vochtig weer, overmatig zweten of bij mechanische wrijving op de beschadigde huid, wat gemakkelijk kan leiden tot bacteriële, virale of schimmelinfecties. Traditionele behandelmethoden kunnen de ziekte vaak niet langdurig stabiel onder controle houden en hebben veel potentiële bijwerkingen. Daarom is een nieuwe multimodale behandelstrategie nodig.

Vervolgens besloten de artsen een behandelschema toe te passen dat bestond uit 50 mg orale acitretine per dag in combinatie met plaatselijke injecties met botulinetoxine. Tegelijkertijd verzorgden ze de huid met antibiotische zalf en corticosteroïden.

Na vier weken behandeling waren de huidlaesies minder ontstoken, minder rood en lekten ze niet meer; de pijn en jeuk van de patiënt waren aanzienlijk verminderd en zijn kwaliteit van leven was verbeterd. Dr. Hoa gaf aan dat botulinetoxine-injecties helpen om lokaal zweten te verminderen, waardoor de gunstige omgeving voor micro-organismen om te groeien wordt beperkt en het risico op infectie en recidief afneemt.

Botulinetoxine is een bekend actief ingrediënt in de cosmeticabranche en wordt vaak gebruikt om rimpels te verzachten, het gezicht te vormen of overmatig zweten te behandelen. De toepassing van botox bij de behandeling van erfelijke huidaandoeningen zoals Hailey - Hailey is echter een nieuwe richting die duidelijke resultaten oplevert bij matige tot ernstige, behandelresistente gevallen.

BSCKII. Quach Thi Ha Giang , hoofd van de afdeling Behandeling van Mannelijke Huidziekten, zei dat de ziekte van Hailey-Hailey voor het eerst werd beschreven in 1939, met een geschatte incidentie van ongeveer 1 per 50.000 mensen wereldwijd.

Hoewel de ziekte niet levensbedreigend is, veroorzaakt ze grote fysieke en psychologische gevolgen voor de patiënt vanwege aanhoudende letsels, gemakkelijke terugkeer en vooral verergering in de zomer. Er zijn momenteel geen nauwkeurige gegevens over de incidentie van de ziekte in Vietnam, deels omdat veel milde gevallen niet goed worden gediagnosticeerd of worden verward met andere huidaandoeningen.

Volgens Dr. Giang kunnen patiënten, mits vroegtijdig ontdekt en goed behandeld, de ziekte volledig onder controle krijgen en hun kwaliteit van leven verbeteren. Persoonlijke hygiëne, het vermijden van vocht, het beperken van wrijving op de aangetaste huid en regelmatige controles zijn belangrijke factoren om herhaling te voorkomen.

Risico op verlies van mobiliteit in het schoudergewricht door dagelijkse gewoonten

Mevrouw LTH (62 jaar) kwam voor onderzoek naar het MEDLATEC Algemeen Ziekenhuis vanwege aanhoudende schouderpijn, die dagelijkse activiteiten zoals boeren, koken en wassen belemmerde. Klinisch onderzoek toonde een stijf schoudergewricht, bewegingsmoeilijkheden en veel pijnlijke plekken rond het gewricht.

Bij de patiënt werd in eerste instantie periartritis van de schouder vastgesteld en werd een MRI aangevraagd. De resultaten daarvan lieten veel ernstige verwondingen zien, waaronder ernstige degeneratie van het kraakbeensysteem van de humeruskop, bijna-ankylose, loslating van het glenoïdrandkraakbeen, vochtophoping in het schoudergewricht en ernstige schouderartrose.

Mevrouw H. kreeg onmiddellijk een injectie met ontstekingsremmende medicijnen, werd haar schouderkapsel verwijderd en kreeg een injectie met bloedplaatjesrijk plasma om recidief te beperken. Ze kreeg ook revalidatieoefeningen om sterke schouderrotatiebewegingen te beperken, gecombineerd met orale medicatie en gewrichtsinjecties zoals voorgeschreven.

MSc. Dr. Trinh Thi Nga, hoofd van de afdeling Musculoskeletaal van het MEDLATEC Healthcare System, stelde dat periartritis van de schouder een veelvoorkomende aandoening is bij zowel jonge als oude mensen, met name bij ouderen, vanwege de veroudering van schoudergewrichten, pezen, ligamenten en gewrichtskapsels, die een verminderde elasticiteit en belastbaarheid hebben. Mensen die regelmatig herhaaldelijk met hun armen zwaaien en hun schouders roteren, of krachtige bewegingen maken met onjuiste technieken, zoals tennissen, badmintonnen en pickleball, lopen het risico op schade aan de structuren rond het gewricht.

De ziekte komt ook vaak voor bij mensen die langdurig dezelfde houding aannemen, schouder-nekblessures hebben gehad of aan stofwisselingsziekten zoals diabetes lijden. Naarmate de ziekte vordert, kan de patiënt doffe pijn ervaren, die toeneemt bij beweging of 's nachts, stijve gewrichten, moeite met het optillen van de armen, het kammen van haar, aankleden, uitstralende pijn naar de arm of de trapeziusspier, het schouderblad, spierzwakte en mogelijk lichte zwelling.

Periartritis van de schouder is niet direct levensbedreigend, maar als het niet snel wordt behandeld, kan het leiden tot langdurige pijn, beperkte mobiliteit, spieratrofie, capsulitis adhesiva en volledig verlies van mobiliteit.

De diagnose periartritis van de schouder wordt hoofdzakelijk gesteld op basis van de medische voorgeschiedenis en het klinisch onderzoek, aangevuld met röntgenfoto's, echografie of MRI om de schade aan het zachte weefsel en de gewrichtsstructuur uitgebreid in kaart te brengen.

De behandeling hangt af van de mate van de schade. Bij eenvoudige periartritis van de schouder kunnen pijnstillers en ontstekingsremmende medicijnen worden gebruikt in combinatie met fysiotherapie. Bij gecombineerde schade zijn ontstekingsremmende injecties, het losmaken van het gewrichtskapsel, injecties met bloedplaatjesrijk plasma of, indien de schade ernstig is en minder goed reageert op medische behandeling, een operatie nodig.

Russische artsen adviseren patiënten die last hebben van schouderpijn of beperkte mobiliteit om naar een gespecialiseerde musculoskeletale instelling te gaan voor een tijdige diagnose en behandeling om gevaarlijke complicaties te voorkomen.

Gewichtsverlies helpt mannelijke studenten om te ontsnappen aan een abnormaal snelle hartslag

Tuan Anh, 21 jaar oud, uit Ho Chi Minhstad, woog vroeger tot 110 kg en had vaak een snelle hartslag, zelfs in rust. Na 4 maanden consequent het afslankprogramma te hebben gevolgd zoals voorgeschreven door de arts, zijn zijn hartslag, bloeddruk en gezondheidsindicatoren weer normaal.

Vier maanden geleden ontdekte de familie van Tuan Anh tijdens een routinematige gezondheidscontrole voor het nieuwe schooljaar dat zijn hartslag abnormaal snel was: tussen de 120 en 125 slagen per minuut, zelfs als hij rustte. Normaal gesproken ligt de hartslag tussen de 60 en 100 slagen per minuut.

Omdat ze bang waren dat hun zoon een hartziekte had, bracht de familie Tuan Anh naar het Tam Anh General Hospital in Ho Chi Minh City (voorheen Tan Son Hoa Ward, Tan Binh District) voor een gespecialiseerd onderzoek.

Na het uitvoeren van paraklinische tests zei de arts dat Tuan Anhs snelle hartslag geen ziekte was, maar dat overgewicht en obesitas de belangrijkste oorzaak waren. Tuan Anh woog destijds 110 kg en zijn BMI was 35, de meest ernstige vorm van obesitas.

Dr. Lam Van Hoang, hoofd van de afdeling Endocrinologie - Diabetes, expert in gewichtsverlies en de behandeling van overgewicht en obesitas in het Tam Anh Algemeen Ziekenhuis, zei dat Tuan Anh niet alleen obees is, maar ook lijdt aan vele andere stofwisselingsstoornissen, zoals een hoge bloeddruk boven de 140/90 mmHg, leververvetting graad 3, een hoog bloedvetgehalte en een verhoogd urinezuurgehalte. Met name zijn visceraal vetgehalte is twee keer zo hoog als de veilige drempelwaarde.

Volgens artsen zorgt overmatig vet ervoor dat het hart sterker samentrekt om het hele lichaam van bloed te voorzien, wat leidt tot een verhoogde hartslag. Obesitas kan ook de structuur en functie van het hart veranderen, waardoor het elektrische geleidingssysteem beschadigd raakt en hartritmestoornissen ontstaan.

Bovendien veroorzaakt overgewicht chronische ontstekingen die het hartweefsel en het sympathische zenuwstelsel aantasten, waardoor het risico op hartritmestoornissen toeneemt. In combinatie met hoge bloeddruk en dyslipidemie wordt deze aandoening nog ernstiger.

Volgens Dr. Hoang kan een abnormaal snelle hartslag, zelfs in rust, een waarschuwingssignaal zijn voor veel gevaarlijke ziekten. Patiënten kunnen zich nerveus voelen, moeite hebben met ademhalen, pijn op de borst hebben, duizelig worden en zelfs het risico lopen flauw te vallen of plotseling te overlijden als ze niet snel worden behandeld. Gewichtsbeheersing is daarom een belangrijke factor bij de behandeling en preventie van cardiovasculaire complicaties.

Na het onderzoek stelde de arts een speciaal afslankprogramma voor Tuan Anh op, bestaande uit ondersteunende medicijnen, dieetaanpassingen en meer beweging. Het doel is om hem te helpen 15-18 kg af te vallen en zo een acceptabel gewicht te bereiken. Na schooltijd, in plaats van tijd te besteden aan spelletjes spelen of bellen, gaat Tuan Anh met zijn moeder en zus sporten.

Elke dag gaan de drie naar het park vlakbij hun huis om te badmintonnen of een uurtje te wandelen. In het begin ondervond hij veel moeilijkheden door vermoeidheid, lichaamspijnen en wilde hij soms opgeven. Maar toen hij het doorzettingsvermogen van zijn moeder en zus zag, moedigde Tuan Anh zichzelf aan om door te zetten.

Na de eerste maand verloor Tuan Anh 8 kg. In de tweede maand bleef hij nog eens 5 kg afvallen. Na slechts 4 maanden van consequent volgen van het regime, een combinatie van lichaamsbeweging en een wetenschappelijk dieet, verloor Tuan Anh in totaal 18 kg. "Ik had niet gedacht dat ik zo eenvoudig en effectief kon afvallen en tegelijkertijd mijn gezondheid kon behouden", vertelde Tuan Anh.

Het goede nieuws is dat al mijn gezondheidsindicatoren na het afvallen weer normaal waren. Leververvetting, bloedvet en urinezuur daalden aanzienlijk, de bloeddruk stabiliseerde op 120/80 mmHg en de snelle hartslag en vermoeidheid verdwenen volledig. Dr. Hoang zei dat elke extra eenheid BMI het risico op hartfalen met 5-7% kan verhogen, terwijl mensen met veel visceraal vet het meest vatbaar zijn voor hart- en vaatziekten. Als u 10% van uw lichaamsgewicht verliest, wordt het risico op terugkeer van atriumfibrilleren zes keer kleiner.

Volgens artsen verbetert afvallen niet alleen je figuur, maar is het ook een effectieve manier om je hart te beschermen en je leven te verlengen. Gewichtsbeheersing in combinatie met de behandeling van comorbiditeiten zoals hoge bloeddruk, dyslipidemie en diabetes is een belangrijke strategie om het risico op hart- en vaatziekten bij mensen met obesitas aanzienlijk te verlagen.

Bron: https://baodautu.vn/tin-moi-y-te-ngay-211-khoi-benh-da-di-truyen-hiem-gap-nho-ky-thuat-moi-d426681.html