Kvinner som bringer Vietnam til verden: Førsteamanuensis, dr. Tran Van Khanh og «ansvar» for genkjeder

Desperate telefonsamtaler og hundrevis av timer med rådgivning for familier som har barn med genetiske sykdommer er motivasjonen for førsteamanuensis dr. Tran Van Khanh (leder for Institutt for molekylær patologi, Fakultet for medisinsk teknologi, assisterende direktør for Senter for genproteinforskning, Hanoi Medical University) til å fortsette sine skritt på den vitenskapelige forskningsveien, for å hjelpe livet med å få flere friske babyer.

I Vietnam er det fortsatt svært begrenset aksept i samfunnet når det gjelder genetiske sykdommer, spesielt problemstillinger knyttet til genomet. I motsetning til samfunnets begrensede bevissthet viser realiteten imidlertid et svært stort antall pasienter som må behandle genetiske sykdommer, og dette tallet øker hvert år. Og mange medisinske fasiliteter over hele landet må møte denne virkeligheten sammen.

Etter at han ble uteksaminert fra University of Medicine i 1996, returnerte Dr. Tran Van Khanh til arbeidet ved Institute of Biotechnology, Vietnam Academy of Science and Technology. Her ble Dr. Van Khanh eksponert for forskning på molekylærbiologi i medisin, spesielt mutasjonsforskning i genetiske sykdommer.

[videopakke-id="165350"]https://media.techcity.cloud/vietnam.vn/2023/05/clip-1.mp4[/videopakke]

Med recessive genetiske egenskaper som ikke kan oppdages ved konvensjonell diagnose, men bare kan oppdages gjennom genetisk testing, er mange tilfeller

I de senere årene har mange par og mange pasienter fått diagnosen og funnet genetiske sykdommer. Disse sykdommene opptrer og utvikler seg hos pasienter i ulike aldre, fra spedbarn og tenåringer til og med voksne.

«Som mange andre familier i samme situasjon med barn som lider av lignende sykdommer, var foreldrene fullstendig uvitende om barnets sykdom fordi det ikke var noen uvanlige symptomer.»

Genetiske sykdommer er svært mangfoldige og ganske kompliserte. Det finnes sykdommer som kan oppdages gjennom ultralyd og unormal screening, men det finnes sykdommer der barn fødes helt normale og først oppdages når barnet er 4–5 år gammelt. Mange familier kommer til oss og stiller spørsmål som hvorfor ingen i familien vår har sykdommen, men hvorfor fødte jeg et sykt barn? Vi forstår at kroppen bærer et recessivt gen, og når barnet er gift med noen med samme sykdom, vil det være sykt, sa Dr. Van Khanh.

På 2000-tallet kunne Dr. Tran Van Khanh forske i Japan. På den tiden hadde de fleste genetiske sykdommene i Vietnam ikke den mest passende genetiske testen og rådgivningen. I 2006 tok hun doktorgraden sin og returnerte til Vietnam. Sammen med kollegene sine ble hun med i forskergruppen ved Center for Gene - Protein Research, Hanoi Medical University, og forsket på Duchennes muskeldystrofi.

Hun var vitne til mange familier med fire generasjoner barn født med denne genetiske sykdommen. Hun mottok spesielt mange desperate telefonsamtaler fra familier som hadde barn født med denne sykdommen.

[videopakke-id="165359"]https://media.techcity.cloud/vietnam.vn/2023/05/clip-2.mp4[/videopakke]

Dr. Van Khanhs forskerteam har med hell forsket på genterapi i retning av å eliminere gensegmentet som inneholder mutasjonen, og ble den første vietnamesiske forskeren som med hell tok i bruk genterapi for Duchennes muskeldystrofi på cellenivå. De har med hell identifisert mutasjoner i mange tilfeller av Duchennes muskeldystrofi.

Dette resultatet har bidratt til å utvide forskningen på mer enn 10 forskjellige genetiske sykdommer i Vietnam. Derfor håper hun å kunne utføre videre forskning for å anvende avansert teknologi i diagnostisering og behandling av sykdommer, med håp om å hjelpe mødre med å føde helt friske barn.

Sammen med utviklingen av helseundersøkelser og diagnoser i verden, har behovet for å implementere reproduktive støttetiltak i Vietnam for tiden også fått folks oppmerksomhet. Selv om dette antallet ikke er stort, viser det delvis samfunnets interesse og er i riktig retning. I nær fremtid vil dette være en teknisk prosess med mulighet for bred anvendelse og gi reelle resultater for folks helse, spesielt i de neste generasjonene.

I tillegg til dette har Dr. Van Khanhs forskerteam koordinert med enheter og sykehus for å utføre embryodiagnostikk ved hjelp av genetiske analyseteknikker, og valgt embryoer som er helt fri for kromosomale og genetiske abnormaliteter for å implantere dem tilbake i mors livmor. Dette er et tidlig screeningsdiagnosestadium, som sikrer at de fleste barn som blir født ikke har genetiske sykdommer.

Dr. Van Khanh delte: «Tidligere var diagnose vanskeligere, og ofte ble det bare diagnostisert sykdommer som involverte ett enkelt gen. Men nå, takket være den nye generasjonen av gensekvenseringsteknologi, kan vi med komplekse sykdommer som involverer flere gener, bruke denne sekvensen til å finne årsaken til mutasjoner hos pasienter. Selv med komplekse, vanskeligdiagnostiserbare sykdommer med uklare symptomer, kan vi bruke denne sekvensen til å dekode hele genomet til over 20 000 sykdomsfremkallende gener.»

[videopakke-id="165363"]https://media.techcity.cloud/vietnam.vn/2023/05/clip-5.mp4[/videopakke]

Tidligere måtte familier reise til Thailand eller andre utviklede land for å utføre genavkodingsteknikker for å identifisere genetiske sykdommer, noe som kostet opptil 500 millioner dong. Men frem til nå har disse teknikkene blitt brukt med hell i Vietnam, og dette bidrar til å halvere kostnadene.

Og takket være disse bidragene har mange pasienter og familiemedlemmer blitt diagnostisert ved hjelp av genteknologi, friske bærere av sykdomsgener har blitt oppdaget og prenatal diagnostikk har blitt utført, noe som har hjulpet mange familier med å føde friske barn og skapt et vitenskapelig grunnlag for at genterapiforskning kan utvides til andre sykdommer i Vietnam i fremtiden.

For tiden fortsetter hun å fremme forskning på og anvendelse av navlestrengsblodinnsamling fra barselbarn for å behandle medfødt hemolytisk anemi (talassemi) hos barn i samme familie.