Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy

Obrzęk naczynioruchowy dziedziczny to autosomalna dominująca choroba genetyczna, charakteryzująca się wielokrotnymi epizodami obrzęku, najczęściej dotykająca skórę, układ pokarmowy i drogi oddechowe.

Dr Nguyen Thi Quynh Trang z Oddziału Dermatologii, Centrum Dermatologii i Alergologii, Centralnego Szpitala Wojskowego 108, stwierdziła, że ​​wskaźnik zapadalności wynosi około 1 na 50 000 osób i zazwyczaj rozpoczyna się przed 20. rokiem życia. Obecnie w całym kraju zdiagnozowano dziedziczny obrzęk naczynioruchowy u zaledwie 19 pacjentów. Nierozpoznana i nieleczona choroba może zagrażać życiu.

Choroba objawia się obrzękiem różnych części ciała, takich jak twarz, usta, oczy, dłonie, stopy i narządy płciowe, często nawracającym, bez towarzyszącej wysypki ani pokrzywki. U pacjentów mogą wystąpić objawy niedrożności przewodu pokarmowego, takie jak nudności, wymioty i ból brzucha z powodu obrzęku ściany jelita.

Obrzęk krtani jest stanem nagłym i może zagrażać życiu z powodu niedrożności dróg oddechowych.

Pacjent z dziedzicznym obrzękiem twarzy. Zdjęcie: udostępnione przez lekarza.

Diagnozę potwierdza się ilościowym badaniem dopełniacza C4 oraz badaniem stężenia i funkcji C1-INH. Testy te są obecnie dostępne tylko w ograniczonej liczbie placówek medycznych .

Do leków stosowanych w ostrych zaostrzeniach należą inhibitory C1, ekallantyd lub ikatybant, które są drogie i obecnie niedostępne w Wietnamie. Pacjenci w ostrych zaostrzeniach są leczeni transfuzjami świeżo mrożonego osocza. U pacjentów z ciężkim obrzękiem krtani wymagającym pilnej tracheostomii mogą wystąpić duszności.

Leczenie profilaktyczne obejmuje danazol lub kwas traneksamowy. Lekarz rozważy interwencję chirurgiczną, jeśli będzie to konieczne, ponieważ uraz pooperacyjny może pogorszyć stan.

Rozpoznanie choroby wymaga połączenia specyficznych objawów klinicznych i specjalistycznych badań. Dlatego pacjenci z podejrzeniem objawów powinni jak najszybciej zgłosić się na badania lekarskie i leczenie, aby uniknąć sytuacji zagrażających życiu.

Jeśli w rodzinie występował dziedziczny obrzęk naczynioruchowy, u dzieci należy wcześnie postawić diagnozę i wdrożyć odpowiednią interwencję.

Le Nga

Link źródłowy: https://vnexpress.net/benh-phu-mach-di-truyen-4718185.html