Amerykańscy naukowcy zidentyfikowali gen powodujący rzadką genetyczną chorobę oczu

Według nowego badania opublikowanego w tym tygodniu w czasopiśmie JAMA Ophthalmology, amerykańscy naukowcy zidentyfikowali geny powodujące kilka dziedzicznych chorób siatkówki (IRD) – grupę schorzeń, które uszkadzają światłoczułą siatkówkę oka i zagrażają wzrokowi człowieka.

Odkrycie genu powodującego rzadką genetyczną chorobę oczu. (Zdjęcie ilustracyjne. Źródło: iStock)

Według amerykańskiego Narodowego Instytutu Zdrowia (NIH) na IRD cierpi ponad 2 miliony osób na całym świecie.

Każda choroba jest rzadka, co utrudnia identyfikację wystarczającej liczby osób do przeprowadzenia badań i badań klinicznych w celu opracowania metod leczenia.

W finansowanych przez NIH badaniach naukowcy i doświadczeni lekarze odkryli, że gen UBAP1L jest powiązany z różnymi postaciami dystrofii siatkówki, w tym z otworami plamki oraz dystrofią pręcików i czopków.

Wyniki te podkreślają, jak ważne jest oferowanie testów genetycznych pacjentom cierpiącym na dystrofie siatkówki, powiedziała współautorka badania dr Laryssa A. Huryn, okulistka z Narodowego Instytutu Okulistycznego Narodowych Instytutów Zdrowia (NIH).

Odkrycie to podkreśla również rolę współpracy między klinikami i laboratoriami w celu lepszego zrozumienia chorób siatkówki, co otwiera drogę do testów genetycznych, badań klinicznych i opracowywania odpowiednich metod leczenia.

Source: https://baoquocte.vn/gioi-khoa-hoc-my-xac-dinh-duoc-gene-gay-benh-mat-di-truyen-hiem-gap-288106.html