Czy osoby chore na talasemię mogą urodzić zdrowe dzieci?

Zapytać:

Niedawno poszliśmy z mężem na badania kontrolne, a wyniki wykazały, że oboje jesteśmy nosicielami recesywnego genu talasemii. Martwimy się, czy będziemy mogli mieć zdrowe dziecko. Czy możecie mi doradzić?

Nguyen Hoa ( Hanoi )

Przypadek zdrowego dziecka urodzonego pomimo tego, że rodzice byli nosicielami genu talasemii.

Dr Pham Minh Duc z Wydziału Genetyki, Centrum Testowego Medlatec odpowiedział:

Talasemia (wrodzona niedokrwistość hemolityczna) jest najczęstszą chorobą genetyczną na świecie, a wskaźnik nosicielstwa genu wynosi około 7%. Warto zauważyć, że Wietnam ma wyższy wskaźnik nosicielstwa genu niż reszta świata.

Według statystyk, wskaźnik nosicielstwa genu talasemii w Wietnamie wynosi 13%, w wielu grupach etnicznych wskaźnik nosicielstwa genu talasemii wynosi 30-40%, w samej grupie etnicznej Kinh wskaźnik ten wynosi 9,8%.

Osoby będące nosicielami genu często nie mają żadnych objawów klinicznych, nie mają anemii lub mają łagodną anemię, co sprawia, że ​​często nie wiedzą, że są nosicielami genu choroby.

W przypadku, gdy zarówno mąż, jak i żona są zdrowymi nosicielami genu, prawdopodobieństwo urodzenia zdrowego dziecka wynosi 25%, prawdopodobieństwo urodzenia zdrowego dziecka wynosi 50%, a ryzyko, że dziecko będzie chore, wynosi 25%.

Aby zapobiec urodzeniu dzieci z chorobami genetycznymi, zaleca się stosowanie wielu metod, takich jak badania przesiewowe przedmałżeńskie, testy genetyczne (badanie kariotypu, badanie genu utajonego), prenatalne badania przesiewowe dla kobiet w ciąży (test podwójny, test potrójny, NIPT...).

Oto skuteczne „klucze” pomagające rodzicom we właściwym czasie przeprowadzić badania przesiewowe i przewidzieć potencjalne zagrożenia, zapobiegając w ten sposób urodzeniu się dzieci z chorobami genetycznymi.

W przypadku rodzin, w których zarówno mąż, jak i żona są nosicielami recesywnych genów powodujących choroby genetyczne, eksperci medyczni zalecają zajście w ciążę pod nadzorem genetyka.

Rodzice muszą zdawać sobie sprawę z ryzyka, jakie niesie ze sobą urodzenie chorego dziecka i rozważyć zastosowanie metod wspomaganego rozrodu, czyli proaktywną diagnostykę zarodków przed implantacją zamiast naturalnej ciąży, aby móc urodzić zdrowe dziecko.

Źródło: https://www.baogiaothong.vn/mac-tan-mau-bam-sinh-lieu-co-sinh-con-khoe-manh-192241220094057268.htm