Czy osoba chora na talasemię może mieć zdrowe dzieci?

Zapytać:

Niedawno moja żona i ja byliśmy na badaniach kontrolnych, a wyniki wykazały, że oboje jesteśmy nosicielami recesywnego genu talasemii. Martwimy się, czy będziemy mogli mieć zdrowe dzieci i bylibyśmy wdzięczni za Pana radę, doktorze.

Nguyen Hoa ( Hanoi )

Jeden przypadek urodzenia zdrowego dziecka, mimo że oboje rodzice byli nosicielami genu talasemii.

Dr Pham Minh Duc z Wydziału Genetyki, Centrum Testowego Medlatec, odpowiada:

Talasemia (wrodzona niedokrwistość hemolityczna) jest najczęstszą chorobą genetyczną na świecie , a około 7% osób jest nosicielami tego genu. Warto zauważyć, że Wietnam ma wyższy wskaźnik nosicieli genu w porównaniu z resztą świata.

Według statystyk odsetek nosicieli genu talasemii w Wietnamie wynosi 13%, przy czym w wielu grupach etnicznych wskaźnik nosicielstwa genu talasemii wynosi 30–40%, a w grupie etnicznej Kinh wskaźnik ten wynosi 9,8%.

Nosiciele często nie wykazują żadnych objawów klinicznych, nie mają anemii lub mają jedynie łagodną anemię, co sprawia, że ​​nie są świadomi, że są nosicielami genu choroby.

Jeżeli oboje rodzice są nosicielami genu, prawdopodobieństwo urodzenia zdrowego dziecka wynosi 25%, prawdopodobieństwo urodzenia dziecka będącego nosicielem genu powodującego chorobę wynosi 50%, a ryzyko, że dziecko zachoruje, wynosi 25%.

Aby zapobiec urodzeniu się dzieci z chorobami genetycznymi, zaleca się stosowanie różnych metod, takich jak badania przesiewowe w kierunku chorób przedmałżeńskich, testy genetyczne (analiza chromosomów, badanie genu recesywnego) oraz badania prenatalne dla kobiet w ciąży (test podwójny, test potrójny, NIPT itp.).

Oto skuteczne „klucze” pomagające rodzicom badać i przewidywać potencjalne zagrożenia, zapobiegając narodzinom dzieci z chorobami genetycznymi.

W przypadku rodzin, w których oboje małżonkowie są nosicielami recesywnych genów powodujących choroby genetyczne, lekarze zalecają zajście w ciążę pod nadzorem genetyka.

Rodzice muszą być świadomi ryzyka, jakie niesie ze sobą posiadanie chorych dzieci i rozważyć zastosowanie wspomaganych metod rozrodu, czyli preimplantacyjnej diagnostyki genetycznej zamiast naturalnej ciąży, aby mieć zdrowe dzieci.

Źródło: https://www.baogiaothong.vn/mac-tan-mau-bam-sinh-lieu-co-sinh-con-khoe-manh-192241220094057268.htm