Przełomowy model pomaga ograniczyć liczbę fałszywych ostrzeżeń genetycznych w czasie ciąży.

Izraelscy naukowcy opracowali przełomowy model, który może fundamentalnie zmienić sposób oceny ryzyka genetycznego u żydowskich par przygotowujących się do rodzicielstwa.

Zespół badawczy z Rabin Medical Center (Izrael) opracował przełomowy model, który może fundamentalnie zmienić sposób oceny ryzyka genetycznego u par żydowskich przygotowujących się do rodzicielstwa.

Na podstawie progów ustalonych dla populacji mieszanych rasowo, takich jak te w USA czy Europie, wiele par żydowskich na całym świecie , które poddają się wczesnym badaniom ciążowym, może teraz usłyszeć, że są „blisko spokrewnione”.

Jednak stosowanie tej normy w stosunku do społeczności o wspólnych przodkach, takich jak Żydzi, Druzowie, Czerkiesi czy inne grupy mniejszościowe, często prowadzi do niepotrzebnego niepokoju, a nawet rozważania przerwania ciąży.

Profesor Idit Maya, pełniąca obowiązki dyrektora Instytutu Genetyki w Centrum Medycznym Rabina i szefowa zespołu badawczego, powiedziała, że ​​jej badanie wskazuje na „poważną wadę” w sposobie oceny obecnego ryzyka chorób genetycznych.

Maya podkreśliła: „Ocenianie bliskości genetycznej par żydowskich według tych samych kryteriów, co w przypadku par w USA, jest błędem. Pewien stopień podobieństwa genetycznego jest przewidywalny w społeczności żydowskiej, która od pokoleń praktykuje małżeństwa wewnątrzpartyjne. Ignorowanie tego czynnika prowadzi do fałszywych alarmów i bolesnych decyzji, takich jak niepotrzebne przerwanie ciąży”.

Profesor Maya rozpoczęła swoje badania kilka lat temu, po tym jak wielokrotnie była świadkiem niepokojących raportów genetycznych, jakie otrzymywały pary żydowskie z zagranicznych klinik, które nie do końca rozumiały wyjątkowe cechy genetyczne Żydów aszkenazyjskich.

Aby zweryfikować swoją hipotezę, nawiązała współpracę z profesor Leną Sagi-Dain, prezeską Izraelskiego Towarzystwa Genetyki Medycznej i kierowniczką Zakładu Genetyki Prenatalnej w Carmel Medical Center w Hajfie.

Od 2017 roku zespół badawczy zebrał i przeanalizował około 15 000 próbek genów w Centrum Medycznym Rabina, w tym dane z krwi i zarodków.

Próby podzielono na kategorie według pochodzenia etnicznego – w Izraelu żyje około 16 różnych grup etnicznych, w tym Żydzi z regionów takich jak Buchara, Iran, Kurdystan, Irak, Syria, Liban, Libia, Afganistan, Jemen i Etiopia. Dodatkowo, badano arabskich chrześcijan, muzułmanów, Beduinów i Druzów.

Ludzkie DNA występuje w parach – jeden od ojca, drugi od matki. Kiedy fragment DNA jest identyczny w obu kopiach, zjawisko to nazywa się „ciągiem homozygotyczności” (ROH). ROH często występuje u osób, których przodkowie żyli w tej samej małej społeczności, co powoduje, że mają wiele wspólnych cech genetycznych.

Zespół badawczy zmierzył proporcję identycznych segmentów DNA w każdej próbce genu i odkrył, że wielkość i częstość występowania tych segmentów różniły się znacząco w zależności od grupy etnicznej.

Profesor Maya odkrył, że im dłuższe są nakładające się segmenty, tym większe prawdopodobieństwo, że rodzice mieli wspólnego przodka – zjawisko często obserwowane w społecznościach żydowskich, w których małżeństwa mieszane trwają wiele pokoleń.

W rezultacie powstał nowy algorytm, który umożliwia ocenę ryzyka chorób genetycznych na podstawie specyficznych profili genetycznych każdej społeczności. Zamiast stosowania sztywnych progów, model ten zapewnia „rzeczywisty próg ryzyka” oparty na konkretnych danych każdej grupy etnicznej.

Zdaniem profesora Mai obecne wytyczne w USA i Europie opierają się na danych pochodzących od milionów ludzi o różnym pochodzeniu, co czasami sprawia, że ​​oceny nie mają znaczenia dla genetycznie jednorodnych społeczności, takich jak populacja żydowska.

Izraelskie Towarzystwo Genetyki Medycznej oficjalnie przyjęło nowy model pod koniec lipca i planuje zintegrować go z zaktualizowanymi izraelskimi wytycznymi klinicznymi. Oczekuje się, że nowy model zminimalizuje niepotrzebne obawy i „zapobiegnie fałszywym alarmom”.

(VNA/Wietnam+)

Source: https://www.vietnamplus.vn/mo-hinh-dot-pha-giup-han-che-canh-bao-di-truyen-sai-trong-thai-ky-post1055197.vnp