Przełomowy model pomaga ograniczyć fałszywe ostrzeżenia genetyczne w czasie ciąży

Zespół badawczy z Rabin Medical Center (Izrael) opracował przełomowy model, który może fundamentalnie zmienić sposób oceny ryzyka genetycznego u par żydowskich przygotowujących się do rodzicielstwa.

Biorąc pod uwagę progi ustalone na podstawie mieszanych populacji genetycznych, takie jak w USA czy Europie, wiele par żydowskich na całym świecie może teraz usłyszeć, że są „blisko spokrewnieni” podczas wczesnej diagnostyki ciąży.

Jednakże stosowanie tej normy w stosunku do społeczności o wspólnym pochodzeniu, takich jak Żydzi, Druzowie, Czerkiesi czy inne mniejszości etniczne, często prowadzi do niepotrzebnego niepokoju, a nawet rozważania przerwania ciąży.

Profesor Idit Maya, pełniąca obowiązki dyrektora Instytutu Genetyki w Centrum Medycznym Rabina, która kierowała zespołem badawczym, powiedziała, że jej badania wskazują na „poważną wadę” obecnego sposobu oceny ryzyka chorób genetycznych.

„Ocenianie bliskości genetycznej par żydowskich według tych samych kryteriów, co w przypadku par amerykańskich, jest błędem” – podkreśla Maya. „W społecznościach żydowskich, w których od pokoleń zawierane są małżeństwa mieszane, oczekuje się pewnego stopnia podobieństwa genetycznego. Nieuwzględnienie tego może prowadzić do fałszywych alarmów i bolesnych decyzji, takich jak niepotrzebne przerywanie ciąży”.

Profesor Maya rozpoczęła swoje badania kilka lat temu, po tym jak wielokrotnie była świadkiem niepokojących raportów genetycznych otrzymywanych przez pary żydowskie z zagranicznych klinik, które nie do końca rozumiały unikalną strukturę genetyczną Żydów aszkenazyjskich.

Aby przetestować swoją hipotezę, nawiązała współpracę z profesor Leną Sagi-Dain, prezeską Izraelskiego Towarzystwa Genetyki Medycznej i kierowniczką Zakładu Genetyki Prenatalnej w Carmel Medical Center w Hajfie.

Od 2017 roku zespół zebrał i przeanalizował około 15 000 próbek genetycznych w Centrum Medycznym Rabina, w tym dane z krwi i zarodków.

Próby sklasyfikowano według pochodzenia etnicznego – w Izraelu żyje około 16 różnych grup etnicznych, w tym Żydzi z regionów takich jak Buchara, Iran, Kurdystan, Irak, Syria, Liban, Libia, Afganistan, Jemen i Etiopia. Badano również arabskich chrześcijan, muzułmanów, Beduinów i Druzów.

Ludzkie DNA występuje w parach – po jednym od każdego rodzica. Kiedy fragment DNA jest identyczny w obu kopiach, nazywa się to „ciągiem homozygotyczności” (ROH). ROH często występuje u osób, których przodkowie żyli w tej samej małej społeczności, co powoduje, że mają wiele wspólnych cech genetycznych.

Zespół badawczy zmierzył proporcje identycznych segmentów DNA w każdej próbce genomu i odkrył, że wielkość i częstość występowania tych segmentów różniły się znacząco między grupami etnicznymi.

Profesor Maya odkrył, że im dłuższy okres wspólnego pokrewieństwa, tym większe prawdopodobieństwo, że rodzice mieli wspólnego przodka – jest to zjawisko powszechne w społecznościach żydowskich, w których małżeństwa mieszane trwają wiele pokoleń.

Rezultatem jest nowy algorytm, który umożliwia ocenę ryzyka chorób genetycznych na podstawie profilu genetycznego każdej społeczności. Zamiast stosowania sztywnych progów, model zapewnia „rzeczywiste progi ryzyka” oparte na konkretnych danych dla każdej populacji.

Zdaniem profesor Mayi obecne wytyczne w USA i Europie opierają się na danych pochodzących od milionów ludzi o różnym pochodzeniu, co czasami sprawia, że oceny te są nieistotne dla społeczności genetycznie jednorodnych, takich jak Żydzi.

Izraelskie Towarzystwo Genetyki Medycznej oficjalnie przyjęło nowy model pod koniec lipca i oczekuje się, że zostanie on włączony do zaktualizowanych izraelskich wytycznych klinicznych. Nowy model ma ograniczyć niepotrzebne obawy i „zapobiec fałszywym alarmom”.

Komentarz (0)