Przyczyny zachorowań na raka rosną u młodych ludzi

Zespół Lyncha to choroba genetyczna, która zwiększa ryzyko wystąpienia wielu rodzajów nowotworów. Jest spowodowana mutacjami w genach odpowiedzialnych za „naprawianie” błędów w replikacji DNA (takich jak MLH1, MSH2, MSH6, PMS2). Gdy ten system naprawy zawodzi, mutacje szybko się kumulują, prowadząc do powstania nowotworu w znacznie młodszym wieku niż normalnie.

- Ảnh 1. — Wczesne wykrywanie mutacji za pomocą badań genetycznych pozwala na opracowanie ukierunkowanych metod leczenia.

Noszenie mutacji w genie MLH1 oznacza, że dana osoba jest wielokrotnie bardziej narażona na zachorowanie na raka niż reszta populacji. W szczególności ryzyko raka jelita grubego wzrasta z 1,9% do 52-82% (27-43 razy więcej niż w przypadku normy); ryzyko raka żołądka wzrasta z 0,3% do 6-13% (20-43 razy więcej).

Rak dziedziczny to rodzaj nowotworu bezpośrednio związany ze zmianami genetycznymi. Stanowi on 5–15% wszystkich przypadków raka.

W przypadku raka endometrium u kobiet ryzyko wzrasta z 1,6% do 25-60% (15-37 razy). Mutacje genetyczne zwiększają ryzyko raka jajnika u kobiet z 0,7% do 4-12% (5-17 razy).

Mutacje genu nowotworowego mogą być przekazywane z pokolenia na pokolenie i zwiększać ryzyko rozwoju raka u osób będących nosicielami tej mutacji. Występowanie raka w rodzinie jest jednym z czynników wysokiego ryzyka.

Badania genetyczne w kierunku raka należy wykonać, gdy: u członka rodziny wystąpił nowotwór w młodym wieku; u członka rodziny występuje wiele rodzajów nowotworów; u Ciebie lub u Twojego krewnego występuje nowotwór w obu narządach jednocześnie (na przykład rak piersi w obu piersiach); u Ciebie lub u Twojego krewnego występuje rzadki nowotwór (rak piersi u mężczyzn)...

Według profesora nadzwyczajnego, dr. Phama Cama Phuonga, dyrektora Centrum Medycyny Nuklearnej i Onkologii w Szpitalu Bach Mai, rak dziedziczny to rodzaj nowotworu bezpośrednio związany z mutacjami genetycznymi i stanowiący 5-15% wszystkich nowotworów. Mutacje te często wpływają na geny kontrolujące podział komórek i naprawę DNA, prowadząc do niekontrolowanego wzrostu komórek, a tym samym do powstawania guzów. Do częstych nowotworów dziedzicznych należą rak piersi, rak jelita grubego, rak jajnika itp.

Docent dr Pham Cam Phuong podkreślił, że wczesne wykrycie tych mutacji za pomocą testów genetycznych nie tylko pomaga w przesiewowej ocenie osób wysokiego ryzyka, ale także otwiera drogę do ukierunkowanego leczenia opartego na unikalnych cechach biologicznych każdego pacjenta. Dzięki nowoczesnym metodom diagnostycznym, takim jak sekwencjonowanie nowej generacji (NGS), analiza, diagnostyka chorób na poziomie genetycznym, biologia molekularna w połączeniu z metodami leczenia (leki celowane, immunoterapia itp.), pomaga wydłużyć życie i poprawić jego jakość.

Wykrycie osób obciążonych ryzykiem genetycznym może pomóc pacjentom i ich krewnym podjąć działania profilaktyczne lub wykonywać regularne badania kontrolne w celu wykrycia raka na wczesnym etapie, co zwiększa szansę na skuteczne leczenie i wydłużenie życia.