Przyczyny wzrostu zachorowań na raka wśród młodych ludzi.

Zespół Lyncha to choroba genetyczna, która zwiększa ryzyko wystąpienia wielu rodzajów nowotworów. Jest ona spowodowana mutacjami w genach odpowiedzialnych za „naprawianie” błędów replikacji DNA (takich jak MLH1, MSH2, MSH6, PMS2). Gdy ten system naprawy zawodzi, mutacje szybko się kumulują, prowadząc do powstania nowotworu w znacznie młodszym wieku niż zwykle.

- Ảnh 1. — Wczesne wykrycie mutacji za pomocą badań genetycznych otwiera drogę do ukierunkowanego leczenia.

Mutacja w genie MLH1 oznacza, że dana osoba jest znacznie bardziej narażona na rozwój niektórych nowotworów niż populacja ogólna. W szczególności ryzyko raka jelita grubego wzrasta z 1,9% do 52-82% (27-43 razy więcej niż normalnie); ryzyko raka żołądka wzrasta z 0,3% do 6-13% (20-43 razy więcej).

Rak dziedziczny to rodzaj nowotworu bezpośrednio związany z mutacjami genetycznymi. Stanowi on 5–15% wszystkich nowotworów.

W przypadku raka endometrium u kobiet ryzyko wzrasta z 1,6% do 25-60% (15-37 razy). Mutacje genetyczne zwiększają ryzyko raka jajnika u kobiet z 0,7% do 4-12% (5-17 razy).

Mutacje genu nowotworowego mogą być dziedziczone z pokolenia na pokolenie i zwiększać ryzyko rozwoju raka u osób będących ich nosicielami. Występowanie raka w rodzinie jest jednym z czynników wysokiego ryzyka.

Należy rozważyć wykonanie badań genetycznych w kierunku raka, gdy: w rodzinie występowały przypadki raka w młodym wieku; w rodzinie występowały przypadki wielu rodzajów raka; u Ciebie lub członka Twojej rodziny występuje rak obu narządów (np. obustronny rak piersi); u Ciebie lub członka Twojej rodziny występuje rzadki nowotwór (np. rak piersi u mężczyzn)...

Według profesora nadzwyczajnego Phama Cama Phuonga, dyrektora Centrum Medycyny Nuklearnej i Onkologii w Szpitalu Bach Mai, rak dziedziczny to rodzaj nowotworu bezpośrednio związany z mutacjami genetycznymi i stanowiący 5-15% wszystkich nowotworów. Mutacje te często wpływają na geny kontrolujące podział komórek i naprawę DNA, prowadząc do niekontrolowanego wzrostu komórek i późniejszego powstawania guzów. Do częstych nowotworów dziedzicznych należą rak piersi, rak jelita grubego i rak jajnika.

Docent Pham Cam Phuong podkreślił, że wczesne wykrycie tych mutacji za pomocą testów genetycznych nie tylko pomaga w identyfikacji osób wysokiego ryzyka, ale także otwiera możliwości ukierunkowanego leczenia, opartego na unikalnych cechach biologicznych każdego pacjenta. Dzięki nowoczesnym metodom diagnostycznym, takim jak sekwencjonowanie nowej generacji (NGS), analiza i diagnostyka genetyczna oraz biologia molekularna w połączeniu z metodami leczenia (terapie celowane, immunoterapia itp.), pomaga to wydłużyć czas przeżycia i poprawić jakość życia pacjentów.

Identyfikacja osób z genetycznymi czynnikami ryzyka może pomóc pacjentom i ich rodzinom podjąć działania profilaktyczne lub poddawać się regularnym badaniom lekarskim w celu wykrycia raka we wczesnym stadium, co zwiększa szanse na skuteczne leczenie i wydłużenie oczekiwanej długości życia.