Rzadka choroba genetyczna odkryta na świecie w Centralnym Szpitalu Endokrynologicznym

Po 2 latach leczenia nadczynności tarczycy, podczas którego choroba nie przyniosła poprawy, u 26-letniej pacjentki z Quang Ninh Centralny Szpital Endokrynologiczny zdiagnozował zespół oporności receptora hormonu tarczycy spowodowany mutacją genu beta – rzadką na świecie chorobę genetyczną.

Dokładna diagnoza pozwala pacjentom uniknąć operacji guza przysadki mózgowej i otrzymać skuteczne leczenie.

Do Centralnego Szpitala Endokrynologicznego przyjęto właśnie pacjenta z LTHT (26 lat, z Quang Ninh ), który zgłosił się na badanie z powodu następujących objawów: niepokój, kołatanie serca i duże wole.

Pacjentka miała w wywiadzie nadczynność tarczycy i była leczona syntetycznymi lekami przeciwtarczycowymi w miejscowym szpitalu przez 2 lata. Jednak przyspieszone tętno i kołatanie serca nie ustąpiły; tarczyca nadal się powiększała, pomimo regularnego leczenia i badań.

Widząc coś nietypowego, pani T. zdecydowała się udać do szpitala wyższego szczebla w celu leczenia. Tam wykonano jej rezonans magnetyczny mózgu, który wykrył guz przysadki (o średnicy 3 mm), prawdopodobnie guz przysadki wydzielający hormon tyreotropowy (TSH), w związku z czym skierowano ją na operację w tym kierunku.

Bojąc się, że będzie musiała poddać się operacji, pani T. postanowiła udać się do Centralnego Szpitala Endokrynologicznego, aby potwierdzić swój stan przed operacją.

W Centralnym Szpitalu Endokrynologicznym została przebadana, zdiagnozowana i poddana badaniom genetycznym, a wyniki wykazały, że cierpi na zespół antagonisty receptora hormonu tarczycy z mutacją beta – autosomalną dominującą chorobę genetyczną, bardzo rzadką nie tylko w Wietnamie, ale i na świecie (częstość występowania wynosi około 1/40 000 noworodków). Według statystyk, choroba została po raz pierwszy opisana w 1967 roku, a na świecie odnotowano bardzo niewiele przypadków klinicznych.

Po tym zdarzeniu pani T. doradzono, aby zabrała rodzinę do lekarza. Okazało się, że jej biologiczna matka również cierpiała na ten zespół, ale miała powikłania sercowo-naczyniowe powodujące niewydolność serca i arytmię.

Dr Lam My Hanh, ordynator Oddziału Diabetologicznego Centralnego Szpitala Endokrynologicznego, powiedział, że u pacjentów cierpiących na ten zespół chorobowy łatwo o błędną diagnozę: gruczolak przysadki wydzielający TSH lub nadczynność tarczycy (Basedow), co prowadzi do nieskutecznego leczenia lub niepotrzebnej operacji, co negatywnie wpływa na zdrowie i jakość życia pacjenta.

W Oddziale Diabetologicznym Centralnego Szpitala Endokrynologicznego odpowiednio dobierane są leki i metody leczenia. Obecnie stan zdrowia pacjenta ulega znacznej poprawie.

„W tak „rzadkich” i „szczególnych” przypadkach, jak opisane powyżej, ponieważ objawy różnią się od objawów innych przypadków nadczynności tarczycy, proces monitorowania i leczenia również będzie inny. W tym momencie konieczna jest specjalistyczna wiedza endokrynologiczna, aby uniknąć leczenia pacjenta niewłaściwym schematem leczenia. Jeśli leczenie nie będzie prawidłowe, choroba nie tylko nie będzie dawała oznak poprawy, ale będzie miała poważne konsekwencje dla pacjenta” – podkreślił dr Hanh.

Według dr Hanha, aby uniknąć nieprzyjemnych konsekwencji, pacjenci powinni udać się do specjalistycznych szpitali endokrynologicznych na badania i konsultacje, aby uniknąć niewłaściwego leczenia, które może mieć długotrwałe skutki dla zdrowia.

Zrób to

Source: https://nhandan.vn/phat-hien-ca-benh-di-truyen-hiem-gap-tren-the-gioi-tai-benh-vien-noi-tiet-trung-uong-post918133.html