Dlaczego badania prenatalne i noworodkowe są konieczne?

Zdrowe i inteligentne dziecko to największe szczęście dla rodziców. Jednak w rzeczywistości wiele noworodków rodzi się z niebezpiecznymi chorobami genetycznymi lub wadami wrodzonymi.

Lekarze badają noworodki w szpitalu Hoan My Dong Nai . Zdjęcie: H. Dung

Aby pomóc dzieciom zapewnić sobie jak najlepszy start w życie, rodzice nie powinni ignorować badań prenatalnych i badań noworodków.

Kluczowe etapy badań prenatalnych

Dr Nguyen Thi Kim Nga, Ordynator Oddziału Położnictwa i Ginekologii w Szpitalu Hoan My Dong Nai, powiedziała, że ​​badania prenatalne obejmują testy wykonywane przez całą ciążę w celu wykrycia nieprawidłowości chromosomowych, wad wrodzonych, zaburzeń genetycznych lub innych negatywnych skutków dla rozwoju płodu. Do typowych nieprawidłowości należą: zespół Downa, zespół Edwardsa, wady cewy nerwowej oraz recesywne choroby genetyczne…

W zależności od etapu ciąży, lekarze przepiszą odpowiednie metody badań przesiewowych. Należą do nich test podwójny, wykonywany między 11. a 13. tygodniem i 6. dniem ciąży, który łączy badanie ultrasonograficzne przezierności fałdu karkowego z badaniami krwi matki w celu oceny ryzyka zaburzeń chromosomalnych. Jeśli kobieta w ciąży opuści test podwójny, może wykonać test potrójny, gdy płód jest w 16.-18. tygodniu ciąży.

W szczególności testy NIPT oferują wysoką dokładność i umożliwiają kompleksowe badanie przesiewowe w kierunku par chromosomów oraz kilku innych chorób genetycznych. Wcześniej koszt testów NIPT był dość wysoki ze względu na konieczność wysyłania próbek za granicę, ale teraz wiele szpitali w Wietnamie może je wykonać w rozsądnej cenie.

Według rosyjskiego lekarza, jeśli wyniki badań przesiewowych wykażą wysokie ryzyko, lekarz zaleci kobiecie ciężarnej wykonanie dalszych specjalistycznych badań diagnostycznych, takich jak biopsja kosmówki (w 12.–14. tygodniu) lub amniopunkcja (po 15. tygodniu).

Dr Nguyen Thi Kim Nga, Ordynator Oddziału Położnictwa i Ginekologii w Szpitalu Hoan My Dong Nai, powiedziała: „Każde badanie dzisiaj to cenny dar na przyszłość. Wiele osób zastanawia się, czy wyniki badań przesiewowych są konieczne, skoro są prawidłowe. Odpowiedź brzmi: tak, są bardzo potrzebne, bo nic nie jest cenniejsze niż spokój ducha. Wczesne wykrycie nawet jednego przypadku może uratować życie”.

Wielkie korzyści badań przesiewowych noworodków.

Dr Tran Minh Tri, zastępca ordynatora oddziału pediatrii w szpitalu Hoan My Dong Nai, zaleca rodzicom badanie przesiewowe dzieci po urodzeniu. Po 48 godzinach od porodu lekarze pobiorą kilka kropli krwi z pięty dziecka w celu przeprowadzenia niezbędnych badań. Badania te mogą pomóc w wykryciu wielu niebezpiecznych chorób genetycznych i metabolicznych, takich jak: wrodzona niedoczynność tarczycy, wrodzony przerost nadnerczy, niedobór G6PD, talasemia (wrodzona niedokrwistość hemolityczna)... Wszystkie te choroby, wykryte wcześnie, można leczyć i wspomagać prawidłowy rozwój dziecka. Jeśli zostaną przeoczone, konsekwencje mogą trwać całe życie, ponieważ choroba bezpośrednio wpływa na rozwój fizyczny i intelektualny dziecka.

Dr Tri przytoczył przykład dziecka z utajoną talasemią (bez objawów zewnętrznych), ale jeśli poślubi ono osobę, która również jest nosicielem utajonego genu, u dziecka może rozwinąć się ciężka postać talasemii. Choroba ta wymaga dożywotniego leczenia i znacząco wpływa na zdrowie dziecka. Dlatego lekarze zawsze zalecają rodzicom, aby w miarę możliwości poddali swoje dzieci szczegółowym badaniom przesiewowym.

W szpitalu Hoan My Dong Nai co miesiąc przesiewa się średnio 350–400 noworodków. Pakiety badań obejmują zakres od podstawowego (3 choroby) do rozszerzonego (ponad 100 chorób). W przypadku podejrzenia choroby lekarze kierują członków rodziny na bardziej specjalistyczne badania. Dzięki tym badaniom wykryto znaczną liczbę przypadków talasemii i niedoboru G6PD.

„Koszt badań przesiewowych noworodków jest zdecydowanie niższy niż koszt leczenia choroby, jeśli nie zostanie ona wcześnie wykryta” – podkreślił dr Tri.

Tymczasem dr Kim Nga stwierdził, że szpital przyjmuje i bada ponad 1500 kobiet w ciąży miesięcznie. Ponad 90% z nich przechodzi badania prenatalne, a prawie 100% noworodków ma pobraną krew z nakłucia pięty do badań. Bardzo niewiele z nich odmawia, jeśli otrzymają odpowiednie porady.

Badania prenatalne i noworodkowe nie tylko pomagają wcześnie wykryć choroby, ale także stanowią pierwszy krok w okazywaniu rodzicielskiej odpowiedzialności za swoje dzieci. To także jedno ze skutecznych rozwiązań poprawiających jakość życia populacji, zmniejszających obciążenie systemu opieki zdrowotnej i przyczyniających się do wychowania zdrowego, inteligentnego i wszechstronnie rozwiniętego pokolenia.

Hanh Dung

Source: https://baodongnai.com.vn/xa-hoi/y-te/202506/vi-sao-phai-sang-loc-truoc-sinh-sang-loc-so-sinh-1b91358/