O estudo, publicado na revista Nature Communications, representa um avanço significativo no campo da medicina de precisão e personalizada, aplicando tecnologia de dados avançada para decifrar o impacto das mutações genéticas na saúde humana.
Ao combinar modelos de proteínas baseados em inteligência artificial com dados de sequenciamento genômico, a equipe de pesquisa descobriu por que algumas proteínas são mais vulneráveis a mutações prejudiciais.
Especificamente, a equipe de pesquisa utilizou a tecnologia avançada de IA AlphaFold, desenvolvida pelo Google DeepMind, para analisar o impacto de qualquer mutação potencial em todos os tipos de proteínas do corpo humano.
“A evolução criou um mecanismo de autoproteção para as proteínas mais essenciais, ajudando-as a evitar mutações que desestabilizam sua estrutura. Enquanto isso, proteínas menos importantes não parecem ter a mesma resiliência”, disse o professor associado Dan Andrews, pesquisador principal.
A equipe de pesquisa da Escola de Medicina John Curtin e da Escola de Ciência da Computação da ANU também ofereceu uma explicação para o motivo pelo qual genes aparentemente insignificantes muitas vezes desempenham um papel importante em doenças genéticas.
"Identificar com precisão qual sistema genético está desregulado em cada indivíduo é crucial para orientar o tratamento mais adequado", acrescentou Andrews.
De acordo com o Professor Associado Andrews, o próximo objetivo da equipe é desenvolver um sistema automatizado capaz de sugerir opções de tratamento eficazes para cada indivíduo, com base em seus dados genéticos e médicos específicos.
Fonte: https://nhandan.vn/dot-pha-trong-ai-mo-ra-huong-moi-trong-chan-doan-va-dieu-tri-benh-di-truyen-post876798.html






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