O estudo, publicado na revista Nature Communications, marca um grande passo à frente no campo da medicina de precisão e personalizada, usando tecnologia de dados avançada para decodificar o impacto das mutações genéticas na saúde humana.
Ao combinar modelos de proteínas baseados em IA com dados de sequenciamento do genoma, a equipe descobriu por que algumas proteínas são mais vulneráveis a mutações prejudiciais.
Especificamente, a equipe de pesquisa usou a tecnologia avançada de IA AlphaFold, desenvolvida pelo Google DeepMind, para analisar o impacto de todas as mutações possíveis em todos os tipos de proteínas do corpo humano.
“A evolução criou um mecanismo de proteção para as proteínas mais essenciais, ajudando-as a evitar mutações que desestabilizariam sua estrutura, enquanto proteínas menos importantes não parecem ter a mesma resiliência”, disse o professor associado Dan Andrews, que liderou o estudo.
A equipe da Escola de Pesquisa Médica John Curtin e da Escola de Ciência da Computação da ANU também ofereceu uma explicação para o motivo pelo qual genes aparentemente sem importância muitas vezes desempenham um papel importante em doenças genéticas.
“É importante identificar quais sistemas genéticos estão afetados em cada indivíduo, ajudando a orientar o tratamento mais apropriado”, acrescentou o Sr. Andrews.
De acordo com o professor associado Andrews, o próximo objetivo da equipe é desenvolver um sistema automatizado que possa recomendar um tratamento eficaz para cada indivíduo, com base em dados genéticos e patológicos específicos.
Fonte: https://nhandan.vn/dot-pha-trong-ai-mo-ra-huong-moi-trong-chan-doan-va-dieu-tri-benh-di-truyen-post876798.html
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