Descoperire: Știința a reușit să elimine cromozomul care provoacă sindromul Down

(Dan Tri) - Un grup de oameni de știință din Japonia a declarat că poate elimina cromozomul care cauzează sindromul Down folosind editarea genetică.

Cromozomul care cauzează sindromul Down poate fi acum îndepărtat folosind o tehnologie avansată de editare genetică, spun autorii unui nou studiu de la Universitatea Mie din Japonia.

Sindromul Down afectează aproximativ 1 din 700 de nou-născuți din Statele Unite, fiind cauzat de o copie suplimentară a cromozomului 21.

Copiii cu sindrom Down au adesea numeroase probleme de sănătate, cum ar fi boli cardiace congenitale, boli tiroidiene..., dizabilități intelectuale ușoare până la moderate și dificultăți de învățare, limbaj și abilități motorii.

Cercetătorii au căutat mult timp modalități de a corecta acest cromozom suplimentar, deoarece intervențiile actuale nu abordează cauza principală.

Sindromul Down cauzează numeroase probleme de sănătate și încetinește inteligența copiilor mici (Ilustrație: Pexels).

Studii recente ale grupului Dr. Ryotaro de la Universitatea Mie au demonstrat o abordare promițătoare cu metode bazate pe CRISPR.

CRISPR-Cas9 este un sistem versatil de editare genetică care se bazează pe o enzimă ce recunoaște secvențe specifice de ADN. Când enzima găsește un loc potrivit, aceasta taie firele de ADN. Oamenii de știință concep ghidaje CRISPR pentru a viza doar cromozomul nedorit.

Această tehnică, numită editare specifică alelelor, ajută la ghidarea enzimei de tăiere în locația corectă.

După ce copia suplimentară a fost eliminată, celulele editate au prezentat o expresie genetică îmbunătățită. Genele implicate în dezvoltarea sistemului nervos au fost mai active, iar genele negative au avut, de asemenea, o activitate redusă.

Acum, conform unei cercetări publicate în revista PNAS Nexus , tehnologia CRISPR de editare a ADN-ului poate elimina excesul de cromozomi din celulele afectate, readucând comportamentul celular la o funcționare mai apropiată de cea normală.

Totuși, CRISPR poate afecta și cromozomii sănătoși. Cercetătorii perfecționează tehnologia pentru a viza copia suplimentară a cromozomului 21.

Dr. Hashizume, autorul principal al studiului, speră că munca sa poate fi folosită pentru a concepe terapii regenerative și terapeutice care să abordeze excesul genetic la sursă.

Cercetătorii vor continua să analizeze riscurile modificărilor ADN-ului și să monitorizeze modul în care celulele editate se comportă în timp și cât de bine supraviețuiesc în condiții reale.

Studiul evidențiază modul în care CRISPR ar putea ajuta la corectarea erorilor genetice care cauzează afecțiuni precum sindromul Down, spun experții.

Cu toate acestea, cercetătorii trebuie să continue să evalueze riscurile editării ADN-ului la scară largă și să se asigure că celulele editate rămân sănătoase în condiții reale.

Deși tehnica reprezintă o descoperire inovatoare, experții avertizează că sunt necesare mai multe cercetări pentru a asigura siguranța și eficacitatea metodei în diferite tipuri de celule și în organismele vii.

Întrebările etice privind editarea genelor la oameni trebuie, de asemenea, analizate cu atenție înainte de aplicarea clinică.

Sursă: https://dantri.com.vn/suc-khoe/dot-pha-khoa-hoc-da-co-the-loai-bo-nhiem-sac-the-gay-ra-hoi-chung-down-20250719144801016.htm