Oamenii de știință au realizat o descoperire importantă în tratamentul sindromului Down în Japonia

Oamenii de știință japonezi de la Universitatea Mie, conduși de Dr. Hashizume Ryotaro, au realizat o descoperire avansată utilizând instrumentul de editare genetică CRISPR-Cas9 pentru a elimina cromozomul 21 suplimentar care provoacă sindromul Down.

O fată cu sindrom Down a devenit angajată a unei companii aeriene australiene. Astăzi, datorită cunoștințelor părinților, multe persoane cu această afecțiune pot trăi independent și pot avea locuri de muncă - Fotografie ilustrativă

Astfel, se restabilește funcția normală a celulelor, cu o rată de succes de până la 37,5%.

În plus, oamenii de știință au confirmat că, în celulele cu cromozomi normali, caracteristici precum modelele de expresie genică, ratele de proliferare celulară și capacitatea antioxidantă au fost, de asemenea, restabilite la niveluri normale. Studiul a fost publicat în revista științifică PNAS la începutul anului 2025.

Aceasta este prima dată când cauza principală a sindromului Down a fost abordată la nivel celular, oferind o speranță fără precedent. Experții îl salută ca pe o potențială descoperire în prevenirea complicațiilor care scurtează speranța de viață, cu o speranță medie de viață de aproximativ 60 de ani.

Totuși, așa cum notează autorii, metoda nu este încă gata pentru utilizare în organismele vii. Tehnologia actuală poate deteriora accidental alți cromozomi sau unele celule pot păstra cromozomi suplimentari, așa că sunt necesare îmbunătățiri suplimentare.

Deși aplicarea clinică este încă departe de a fi realizată, cercetarea reprezintă un pas important înainte în găsirea de tratamente pentru bolile genetice.

Oamenii de știință speră că evoluțiile ulterioare vor permite adaptarea metodei pentru utilizare în siguranță în medicină. Ei speră că această metodă va contribui la prevenirea și ameliorarea diferitelor complicații asociate cu sindromul Down în viitor.

Sindromul Down este o tulburare genetică cauzată de prezența unei copii suplimentare a cromozomului 21 la om, rezultând celule triploide care cauzează boala.

Incidența sindromului Down este de 1/700 nașteri la nivel mondial . Au fost efectuate cercetări ample pentru a elucida caracteristicile clinice, cauzele genetice și caracteristicile celulare.

Aceste studii sunt susținute de dezvoltarea unor modele animale avansate și de progresele în tehnicile de diagnostic prenatal, cum ar fi testarea genetică preimplantatorie pentru aneuploidie.

Cu toate acestea, există încă puține cercetări pentru a aborda cauza care stă la baza acestei afecțiuni și sunt necesare strategii pentru a elimina cromozomii suplimentari din celulele triploide.

NGUYEN DINH SONG THANH

Sursă: https://tuoitre.vn/cac-nha-khoa-hoc-dat-duoc-buoc-dot-pha-trong-dieu-tri-hoi-chung-down-tai-nhat-ban-20250723084911203.htm