Prin urmare, o pacientă în vârstă de 21 de ani s-a prezentat la Spitalul 108 pentru examinare deoarece nu avea menstruație și avea anomalii ale organelor genitale externe. Încă din copilărie, pacienta a fost crescută ca o fată, iar la pubertate sânii ei s-au dezvoltat normal, dar nu a avut menstruație.
Rezultatele testelor au arătat că pacientul avea un set de cromozomi 46,XY, sex genetic masculin și niveluri de testosteron în limitele fiziologice ale bărbaților. RMN-ul a confirmat că cele două testicule erau situate în canalul inghinal, fără uter sau ovare. Pacientul a fost diagnosticat cu tulburare de dezvoltare sexuală 46,XY, o anomalie genetică rară (0,01 - 0,02%) atunci când genotipul, hormonii și aspectul fizic nu sunt consistente.

Înainte de acest caz, Dr. Nguyen Van Phuc, de la Departamentul de Andrologie al Spitalului 108, a declarat că sexul unei persoane nu este determinat doar de aspectul fizic, ci este o combinație de cromozomi, hormoni și organe genitale. La persoanele normale, gena SRY de pe cromozomul Y acționează ca un „întrerupător” pentru a activa procesul de dezvoltare testiculară. Când testiculele se formează, testosteronul ajută la dezvoltarea organelor genitale masculine, în timp ce hormonul AMH inhibă dezvoltarea uterului și a trompelor uterine. Când una dintre aceste etape este perturbată, sexul fizic deviază de sexul genetic.
Prin urmare, pacientul a fost supus unei orhiectomii bilaterale și unei biopsii testiculare pentru a evalua spermatogeneza. Rezultatele anatomopatologice au evidențiat hiperplazie fibroasă a țesutului testicular, tubuli seminiferi atrofiați și absența spermatogoniilor.
După operație, pacientul este sfătuit să își determine sexul masculin, în conformitate cu structura sa genetică și hormonală actuală. În paralel, se oferă sprijin psihologic pentru a ajuta pacientul să se înțeleagă pe sine, să își stabilizeze starea mentală și să se integreze în societate. Dacă există nevoia de a avea copii, fertilizarea in vitro cu spermă de donator este o opțiune viabilă.
„Tratamentul tulburărilor de dezvoltare a genului nu se rezumă doar la corectarea aspectului fizic, ci și la adaptarea biologică, psihologică și socială, pentru a asigura că pacientul este pe deplin susținut atât fizic, cât și mental. Scopul nu este schimbarea genului, ci ajutarea pacientului să trăiască conform adevăratului său gen biologic, să aibă o calitate bună a vieții și să fie acceptat de societate”, a declarat Dr. Nguyen Van Phuc.
Sursă: https://www.sggp.org.vn/can-thiep-thanh-cong-ca-roi-loan-gioi-tinh-hiem-gap-hinh-the-nu-nhung-mang-bo-gene-nam-post819495.html
Comentariu (0)