Oamenii de știință americani au identificat o genă care cauzează boli oculare genetice rare

Conform unui nou studiu publicat săptămâna aceasta în revista JAMA Ophthalmology, cercetătorii americani au identificat gene care cauzează mai multe boli retiniene ereditare (IRD) - un grup de afecțiuni care deteriorează retina sensibilă la lumină a ochiului și amenință vederea unei persoane.

Descoperirea unei gene care cauzează boli oculare genetice rare. (Fotografie ilustrativă. Sursa: iStock)

Boala iritativă (IRD) afectează peste 2 milioane de oameni din întreaga lume, potrivit Institutului Național de Sănătate din SUA (NIH).

Fiecare boală în parte este rară, ceea ce complică eforturile de a identifica suficiente persoane pentru a le studia și a efectua studii clinice pentru a dezvolta tratamente.

Într-o cercetare finanțată de NIH, oamenii de știință și medicii cu experiență au descoperit că gena UBAP1L este asociată cu diferite forme de distrofie retiniană, inclusiv distrofia cu gaură maculară, distrofia cu bastonașe și conuri.

Constatările subliniază importanța oferirii testelor genetice pacienților cu distrofii retiniene, a declarat Laryssa A. Huryn, MD, oftalmolog la Institutul Național de Oftalmologie al NIH, co-autoare a studiului.

În plus, această descoperire evidențiază și rolul colaborării dintre clinici și laboratoare pentru o mai bună înțelegere a bolilor retiniene, deschizând astfel calea pentru testarea genetică, studiile clinice și dezvoltarea unor tratamente adecvate.

Sursă: https://baoquocte.vn/gioi-khoa-hoc-my-xac-dinh-duoc-gene-gay-benh-mat-di-truyen-hiem-gap-288106.html