O boală genetică rară a pielii a fost eliminată printr-un nou tratament

După mulți ani de suferință din cauza leziunilor roșii, crăpate și dureroase în zona inghinală și axilară de ambele părți, tânărul a fost descoperit cu o boală genetică rară a pielii; a fost tratat cu succes cu o combinație de medicație sistemică și injecții locale cu toxină botulică.

Leziunile pacientului.

Leziuni severe ale pielii cauzate de o boală genetică rară

Acum șase ani, pacientul a prezentat pete roșii, vezicule mici care se rupeau ușor, cu lichid care se scurgea în zona inghinală, însoțite de mâncărime și durere arzătoare. Pacientul a mers în multe locuri pentru examinare și tratament, leziunile s-au redus, dar au reapărut rapid. Boala a provocat mai multă mâncărime și leziuni cutanate mai severe vara, în timpul lucrului și al activităților zilnice, afectând foarte mult calitatea vieții.

În urma examinării, maestrul, doctorul Pham Dinh Hoa, șef adjunct al Departamentului de Tratament al Bolilor de Piele Masculină din cadrul Spitalului Central de Dermatologie, a observat leziuni cutanate roșii, supurante, clar definite, crăpate, la nivelul zonei inghinale, axilelor și pe ambele părți ale corpului, înconjurate de roșeață; suprafața prezenta eroziuni solzoase pe brațele, picioarele și trunchiul pacientului. Extragerea informațiilor a relevat că și tatăl prezenta simptome similare ale bolii, cu leziuni cutanate similare.

Indicațiile paraclinice efectuate au inclus frotiu fungic, examen citologic, examen histopatologic, imunofluorescență directă și imunofluorescență indirectă. Rezultatele au arătat că pacientul a prezentat caracteristici clinice și de laborator compatibile cu diagnosticul de pemfigus familial benign (boala Hailey-Hailey) cu infecție fungică cutanată suplimentară.

Pentru această boală, terapiile tradiționale cu un singur agent adesea nu ating un control stabil pe termen lung și au efecte secundare nedorite. Prin urmare, este nevoie de o nouă strategie de tratament multimodal pentru a trata boala mai eficient.

Pacientul a fost tratat cu acitretină 50 mg/zi, combinat cu injecție cu toxină botulică A la locul leziunii și îngrijire locală a pielii, unguent antibiotic și aplicare de corticosteroizi la nivelul leziunii. După 4 săptămâni de tratament, leziunea cutanată era mai puțin inflamată, mai puțin roșie, nu mai secreta, durerea și mâncărimea pacientului s-au redus semnificativ.

Medicii de la Spitalul Central de Dermatologie au aplicat un regim combinat de acitretină orală cu injectare locală de toxină botulinică A. Acitretina este un derivat al vitaminei A, un acid care normalizează diferențierea și proliferarea keratinocitelor și are efect de reducere a secreției de sebum și a inflamației.

În special, injecția locală cu toxină botulinică este o terapie combinată eficientă și sigură pentru cazurile moderate, severe și rezistente de boală Hailey Hailey. În prezent, injecția cu toxină botulinică (botox) este o aplicație comună în dermatologia cosmetică.

În tratamentul bolii Hailey, toxina botulinică reduce transpirația, reducând astfel penetrarea microorganismelor și diminuând riscul de infecție. Rezultatul acestei combinații este un control semnificativ al simptomelor și o prevenire eficientă a recurenței bolii.

Boala Hailey-Hailey este rară și dificil de diagnosticat.

Specialistul II Quach Thi Ha Giang , șeful Departamentului de Tratament al Bolilor de Piele Masculină, a declarat că pemfigusul benign familial este cunoscut și sub numele de boala Hailey-Hailey. Aceasta este o boală ereditară rară a pielii, cu vezicule, descrisă pentru prima dată în 1939. În lume, incidența estimată a bolii este de 1 la 50.000 de persoane.

În prezent, nu există date precise privind incidența bolii în lume și nici în Vietnam. Incidența bolii nu a fost raportată pe deplin, deoarece leziunile cutanate ale bolii sunt similare cu alte boli de piele, iar pacienții cu forme ușoare nu merg la medic.

Boala este cauzată de mutații ale genei ATP2C1 - o genă care joacă un rol important în menținerea aderenței și stabilității celulelor epiteliale. Atunci când această genă este mutată, procesul de aderență dintre celule este slăbit, ducând la fenomenul de separare epidermică, creând leziunile caracteristice bolii. Copiii pot manifesta boala datorită purtării genei mutate de la oricare dintre părinți.

Boala apare adesea în zone ale pielii care prezintă pliuri și sunt predispuse la frecare, cum ar fi zona inghinală, axilele, sub sâni și fesele. Leziunile tipice sunt pete roșii, erozive, supurante, uneori cu vezicule mici, ușor de spart, însoțite de durere și mâncărime.

Boala apare de obicei atât la bărbați, cât și la femei, cu vârste cuprinse între 20 și 40 de ani, uneori mai devreme în adolescență, și durează toată viața.

Boala progresează cronic, recidivând de multe ori, în special în condiții de vreme caldă și umedă, transpirație crescută, exerciții fizice intense sau traumatisme mecanice ale zonei cutanate afectate. În plus, apar adesea suprainfecții bacteriene, virale sau fungice, ceea ce face ca boala să fie mai severă și dificil de controlat, mai ales vara.

Dr. Giang a spus că, dacă este diagnosticat din timp și tratat cu regimul corect, pacientul poate controla complet boala și își poate îmbunătăți calitatea vieții. Cazul menționat mai sus a fost tratat cu succes cu medicație sistemică combinată cu toxină botulinică A; o substanță cunoscută în principal în estetica pielii.

Pentru familiile cu antecedente ale bolii, consilierea genetică și examinarea medicală imediată atunci când apar semne anormale ale pielii sunt foarte importante. Pacienții trebuie să acorde atenție igienei personale, să limiteze umiditatea și să evite frecarea în zona pielii afectate pentru a reduce riscul de erupții. În plus, respectarea cu strictețe a schemei de tratament stabilite de medic și controalele regulate vor ajuta pacienții să controleze bine boala, să prevină recurența și să limiteze complicațiile.

Acest caz a fost menționat și la Conferința Națională Anuală de Dermatologie 2025 (ANCD2025) și la a Treia Conferință Vietnameză de Cercetare în Dermatologie (CIDVIII) din 13 până în 15 noiembrie, la Hoi An, orașul Da Nang, organizate în comun de Spitalul Central de Dermatologie și Spitalul de Dermatologie Quang Nam . Acesta este unul dintre cele mai mari evenimente științifice profesionale din industria dermatologică vietnameză din 2025, reunind aproape 1.500 de delegați pentru a actualiza progresele științifice, a împărtăși experiențe de practică clinică și a promova cooperarea în cercetare în domeniul dermatologiei și esteticii pielii.

MANH TRAN

Sursă: https://nhandan.vn/loai-bo-benh-da-di-truyen-hiem-gap-nho-phuong-phap-dieu-tri-moi-post919496.html