Motivele creșterii incidenței cancerului în rândul tinerilor.

Sindromul Lynch este o tulburare genetică ce crește riscul apariției multor tipuri de cancer, cauzată de mutații ale genelor responsabile de „repararea” erorilor de replicare a ADN-ului (cum ar fi MLH1, MSH2, MSH6, PMS2). Atunci când acest sistem de reparare funcționează defectuos, mutațiile se acumulează rapid, ducând la formarea cancerului la o vârstă mult mai fragedă decât de obicei.

- Ảnh 1. — Depistarea precoce a mutațiilor prin testare genetică deschide calea către tratamente țintite.

Prezența unei mutații în gena MLH1 înseamnă că o persoană se confruntă cu un risc semnificativ mai mare de a dezvolta anumite tipuri de cancer în comparație cu populația generală. Mai exact, riscul de cancer colorectal crește de la 1,9% la 52-82% (de 27-43 de ori mai mare decât în mod normal); riscul de cancer la stomac crește de la 0,3% la 6-13% (de 20-43 de ori mai mare).

Cancerul ereditar este un tip de cancer direct legat de mutații genetice și reprezintă 5-15% din totalul cancerelor.

În cazul cancerului endometrial la femei, riscul crește de la 1,6% la 25-60% (de 15-37 de ori mai mare). Mutațiile genetice cresc riscul de cancer ovarian la femei de la 0,7% la 4-12% (de 5-17 ori mai mare).

Mutațiile genelor canceroase pot fi moștenite de-a lungul generațiilor și cresc riscul de a dezvolta cancer la persoanele purtătoare ale acestor mutații. Un istoric familial de cancer este unul dintre factorii de risc ridicat.

Testarea genetică pentru cancer ar trebui luată în considerare atunci când: există antecedente familiale de cancer la o vârstă fragedă; există antecedente familiale de mai multe tipuri de cancer; dumneavoastră sau un membru al familiei aveți cancer la ambele organe (de exemplu, cancer mamar bilateral); dumneavoastră sau un membru al familiei aveți un cancer rar (de exemplu, cancer mamar masculin)...

Potrivit profesorului asociat Pham Cam Phuong, directorul Centrului de Medicină Nucleară și Oncologie de la Spitalul Bach Mai, cancerul ereditar este un tip de cancer direct legat de mutațiile genetice și reprezintă 5-15% din totalul cancerelor. Aceste mutații afectează adesea genele care controlează diviziunea celulară și repararea ADN-ului, ducând la o creștere necontrolată a celulelor și la formarea ulterioară a tumorilor. Printre tipurile de cancer ereditar frecvente se numără cancerul de sân, cancerul colorectal și cancerul ovarian.

Profesorul asociat Pham Cam Phuong a subliniat că detectarea precoce a acestor mutații prin testare genetică nu numai că ajută la screening-ul persoanelor cu risc ridicat, dar deschide și căi pentru tratamente specifice, bazate pe caracteristicile biologice unice ale fiecărui pacient. Metodele moderne de diagnostic, cum ar fi secvențierea de generație următoare (NGS), analiza și diagnosticul genetic și biologia moleculară, combinate cu metode de tratament (terapii specifice, imunoterapie etc.), contribuie la prelungirea timpului de supraviețuire și la îmbunătățirea calității vieții pacienților.

Identificarea persoanelor cu factori de risc genetici poate ajuta pacienții și familiile acestora să ia măsuri preventive sau să se supună controalelor medicale regulate pentru a detecta cancerul în stadii incipiente, crescând șansele unui tratament eficient și prelungind speranța de viață.