Cauzele cancerului cresc la tineri

Sindromul Lynch este o tulburare genetică care crește riscul apariției multor tipuri de cancer. Este cauzată de mutații în genele responsabile de „repararea” erorilor de replicare a ADN-ului (cum ar fi MLH1, MSH2, MSH6, PMS2). Atunci când acest sistem de reparare eșuează, mutațiile se acumulează rapid, ducând la formarea cancerului la o vârstă mult mai fragedă decât în mod normal.

- Ảnh 1. — Depistarea precoce a mutațiilor prin testare genetică ajută la deschiderea unor direcții de tratament specifice.

Purtarea unei mutații în gena MLH1 înseamnă că o persoană se confruntă cu un risc de cancer de multe ori mai mare decât comunitatea. În special, riscul de cancer colorectal crește de la 1,9% la 52 - 82% (de 27 - 43 de ori mai mare decât în cazurile normale); riscul de cancer la stomac crește de la 0,3% la 6 - 13% (de 20 - 43 de ori mai mare).

Cancerul ereditar este o formă de cancer direct legată de modificări genetice și reprezintă 5-15% din totalul cazurilor de cancer.

În cazul cancerului endometrial la femei, riscul crește de la 1,6% la 25-60% (de 15-37 de ori mai mare). Mutațiile genetice cresc riscul de cancer ovarian la femei de la 0,7% la 4-12% (de 5-17 ori mai mare).

Mutațiile genetice ale cancerului pot fi transmise de-a lungul generațiilor și cresc riscul de a dezvolta cancer la persoanele purtătoare ale mutației genetice respective. Un istoric familial de cancer este unul dintre factorii de risc ridicat.

Testarea genetică pentru cancer ar trebui efectuată atunci când: un membru al familiei are cancer la o vârstă fragedă; un membru al familiei are mai multe tipuri de cancer; dumneavoastră sau o rudă aveți cancer la ambele organe în perechi (de exemplu, cancer la sân la ambii sâni); dumneavoastră sau o rudă aveți un cancer rar (cancer la sân la bărbați)...

Potrivit profesorului asociat, Dr. Pham Cam Phuong, directorul Centrului de Medicină Nucleară și Oncologie al Spitalului Bach Mai, cancerul ereditar este un tip de cancer direct legat de mutațiile genetice și reprezintă 5-15% din totalul cancerelor. Aceste mutații afectează adesea genele care controlează diviziunea celulară și repararea ADN-ului, ducând la o creștere necontrolată a celulelor, formând astfel tumori. Printre tipurile de cancer ereditar comune se numără cancerul de sân, cancerul colorectal, cancerul ovarian etc.

Profesorul asociat, Dr. Pham Cam Phuong, a subliniat că detectarea precoce a acestor mutații prin testare genetică nu numai că ajută la screening-ul subiecților cu risc ridicat, dar deschide și direcții de tratament țintite, tratament bazat pe caracteristicile biologice unice ale fiecărui pacient. Cu metodele moderne de diagnostic, cum ar fi secvențierea de generație următoare (NGS), analiza, diagnosticarea bolilor la nivel genetic, biologia moleculară combinată cu metodele de tratament (medicamente țintite, imunoterapie etc.) ajută la prelungirea vieții și la îmbunătățirea calității vieții pacienților.

Depistarea persoanelor cu risc genetic poate ajuta pacienții și rudele lor să ia măsuri preventive sau să efectueze controale medicale regulate pentru a detecta cancerul într-un stadiu incipient, crescând șansele unui tratament eficient și prelungind viața.