Screeningul prenatal ajută la prevenirea eficientă a malformațiilor congenitale.

Acesta este considerat motivul pentru care prima fiică a cuplului, acum în vârstă de 5 ani, are hiperplazie suprarenală congenitală.

Potrivit doctorului specialist I Nguyen Phuong Thao de la Centrul de Medicină Fetală al Spitalului General Tam Anh din orașul Ho Chi Minh, la născut, fetița avea organe genitale externe anormale, similare cu cele ale unui bărbat.

Analizele de sânge au arătat că nivelul de 17-hidroxiprogesteron, un hormon steroid produs de glandele suprarenale, era de peste trei ori mai mare decât în mod normal, indicând faptul că bebelușul avea hiperplazie suprarenală.

Screeningul genetic prenatal și prenatal joacă un rol important în detectarea purtătorilor sănătoși ai genelor bolilor și în prevenirea nașterii copiilor cu boli genetice grave.

Această boală apare din cauza unei tulburări de sinteză a hormonilor suprarenali, provocând insuficiență suprarenală acută și anomalii ale organelor genitale externe. Deși bebelușul are un set de 46 de cromozomi XX, adică feminin, organele genitale externe sunt masculinizate, cu un clitoris mărit. Bebelușul a fost supus unei intervenții chirurgicale plastice combinate cu tratament endocrin pentru a ameliora această afecțiune.

Hiperplazia adrenală congenitală este o boală genetică recesivă pe cromozomul 6. Prin analiză genetică, medicul a descoperit că atât domnul, cât și doamna H. sunt purtători ai mutației genetice CYP21A2 și sunt purtători asimptomatici. Deoarece nu au fost testați înainte de sarcină, gena bolii a fost transmisă fiicei lor.

Dacă este detectat la începutul sarcinii, bebelușul poate fi tratat în uter, ajutând la evitarea masculinizării organelor genitale externe. În același timp, după naștere, bebelușul poate fi tratat cu hormoni pentru a limita complicațiile periculoase, cum ar fi deshidratarea, care poate provoca moartea.

Genetic, când atât soțul, cât și soția sunt purtători ai genei recesive care provoacă boala, al doilea copil are o șansă de 25% să se nască sănătos, un risc de 25% de a avea hiperplazie adrenală congenitală cu niveluri variind de la ușoară la severă și o șansă de 50% ca acesta să fie un purtător sănătos al genei bolii, care poate fi transmisă generației următoare.

După ce au fost supuși unui screening genetic înainte de sarcină, Ha și soțul ei au ales fertilizarea in vitro combinată cu screeningul embrionar pentru a asigura nașterea unui copil sănătos.

Screeningul genetic pentru identificarea purtătorilor sănătoși ai genei bolii ajută la prevenirea și minimizarea stării de masculinizare a organelor genitale externe la fete. Testarea genetică prenatală îi ajută, de asemenea, pe medici să planifice tratamentul la timp la nașterea copilului, prevenind insuficiența suprarenală acută.

Dacă fetele masculinizate sunt tratate din timp, acestea se pot dezvolta normal; dimpotrivă, diagnosticul tardiv poate duce la masculinizare completă, provocând infertilitate și sterilitate ulterioară.

Băieții cu această boală prezintă adesea pubertate precoce și creștere încetinită. Pacienții necesită terapie de substituție hormonală pe tot parcursul vieții și corectarea chirurgicală a malformațiilor genitale externe.

Hiperplazia adrenală congenitală are o incidență de aproximativ 1/10.000 până la 1/15.000 de nou-născuți vii. Boala poate provoca simptome grave, cum ar fi hiperkaliemie, vărsături, deshidratare, creștere slabă în greutate, tensiune arterială scăzută, hipoglicemie, tulburări electrolitice, șoc circulator și risc de deces dacă nu este tratată prompt.

Boala duce, de asemenea, la dezvoltarea anormală a organelor genitale, cum ar fi hipertrofia clitoridiană la fete, penis mare sau testicule mici la băieți și tulburări pubertale și menstruale.

Pacienții prezintă, de asemenea, riscul de a dezvolta boli cardiometabolice, cum ar fi hipertensiunea arterială, obezitatea, dislipidemia, rezistența la insulină și dezechilibrul glicemiei. Cu toate acestea, dacă sunt detectați și tratați din timp, bebelușii pot avea o viață aproape normală și pot avea în continuare capacitatea de a naște copii sănătoși.

Screeningul genetic prenatal și prenatal joacă un rol important în detectarea purtătorilor sănătoși ai genelor bolilor și în prevenirea nașterii copiilor cu boli genetice grave.

Odată cu dezvoltarea medicinei fetale și a tehnologiei genetice moderne, multe boli periculoase pot fi controlate eficient dacă sunt detectate din timp, oferind oportunități de dezvoltare și o viață normală pentru copii și familiile lor.

Pe lângă patologia menționată mai sus, talasemia este o boală genetică caracterizată printr-o scădere sau deficiență în sinteza lanțurilor de globină din molecula de hemoglobină, o componentă importantă a globulelor roșii. Boala include două forme principale: α-Talasemia și β-Talasemia, în funcție de lanțul de globină afectat.

Mutațiile genetice care cauzează deficiențe de globină pot duce la forme severe ale bolii, provocând anemie severă, afectând sănătatea și dezvoltarea copiilor.

Potrivit Dr. Luyen Thi Thanh Nga, de la Centrul Genetic Medlatec, rata persoanelor purtătoare ale genei talasemiei în Vietnam este destul de mare, aproximativ 13,8% din totalul grupurilor etnice.

În special, unele minorități etnice precum Tay, Thai, Muong au o rată de purtători a genei α-talasemie de peste 20%. La Medlatec, în 2025, mutația SEA este cea mai frecventă formă în cazurile de α-talasemie detectată.

Talasemia este o boală genetică recesivă, așadar persoanele purtătoare ale genei adesea nu prezintă niciun simptom extern, ceea ce face dificilă detectarea fără teste specializate. Dacă atât soțul, cât și soția sunt purtători ai genei talasemiei, riscul de a avea un copil cu o formă severă a bolii poate fi de până la 25%.

Prin urmare, screeningul genetic prenatal sau premarital este esențial pentru consiliere și prevenție. În cazul dnei K. și al soțului ei, medicul a sfătuit în mod specific cu privire la riscul de a naște un copil cu talasemie severă și a efectuat amniocenteză pentru diagnosticul prenatal. Rezultatele au arătat că fătul avea un genotip normal, ajutând familia să se simtă în siguranță în continuarea sarcinii.

Medicii recomandă, de asemenea, ca în sarcinile ulterioare, cuplurile să poată alege sarcina naturală combinată cu amniocenteză pentru diagnostic prenatal sau fertilizarea in vitro combinată cu screeningul embrionilor pentru a minimiza riscurile.

Talasemia severă provoacă anemie cronică, necesitând transfuzii de sânge pe tot parcursul vieții și poate duce cu ușurință la deformări osoase, mărirea ficatului și a splinei, insuficiență cardiacă și, eventual, la moarte prematură, dacă nu este tratată prompt. Boala creează, de asemenea, o povară mentală și financiară uriașă pentru familii și societate.

Prin urmare, screeningul genei talasemiei nu numai că ajută la detectarea timpurie a persoanelor purtătoare ale genei bolii, dar ajută și cuplurile să își planifice copiii în siguranță, reducând la minimum riscul bolii pentru generațiile viitoare. Aceasta este o măsură preventivă eficientă și trebuie diseminată pe scară largă în comunitate.

Sursă: https://baodautu.vn/sang-loc-truoc-sinh-giup-ngan-ngua-hieu-qua-di-tat-cho-tre-d331979.html