Спасение жизни девочки с крайне редким заболеванием «окаменение костей»

В семье из Бакзянга трое детей страдают крайне редким заболеванием — остеопетрозом. По словам врачей, люди с тяжёлой формой этого заболевания не доживают до 10 лет, но все вышеперечисленные дети уже взрослые.

Девочка NTH (28 лет, Бакзянг ) обратилась в больницу E на обследование с жалобами на затруднение движений в тазобедренном суставе, боль в паховой области с обеих сторон, распространяющуюся до середины бедра, прихрамывающую походку, так как левая нога примерно на 1 см короче правой... Результаты обследования показали, что у девочки некроз головки левой бедренной кости на фоне болезни «петрификация костей».

По словам пациентки, с детства она страдала болями в костях и суставах, и ей был поставлен диагноз «хрупкость костей». Диагноз «окаменение костей» был поставлен только в 2017 году.

Девочка с болезнью «петрификация костей» проходит реабилитацию.

В течение последних пяти лет девочка часто испытывает боли в тазобедренных суставах с обеих сторон, особенно при движении или в положении сидя, скрестив ноги. Несмотря на лечение, её состояние не улучшается, и она полностью зависима от обезболивающих. Примечательно, что у всех трёх сестёр в семье девочки диагностировано генетическое заболевание «петрификация костей».

Доктор наук Нгуен Динь Хьеу, заместитель заведующего отделением ортопедической хирургии и спортивной медицины больницы E, отметил, что «петрификация костей» — редкое и опасное генетическое заболевание, частота которого составляет всего около 0,005%, что эквивалентно 1/200 000 человек.

Пациенты с тяжёлым остеопетрозом часто не живут более 10 лет из-за тяжёлых проявлений со стороны многих систем органов, таких как глаза, сердечно-сосудистая система, система кроветворения и др. В частности, в костях это заболевание характеризуется инактивацией остеокластов, что приводит к дисбалансу между процессами костеобразования и разрушения, повышению плотности костной ткани и снижению её эластичности. У пациентов с этим заболеванием часто наблюдаются тяжёлые осложнения, и специфического метода лечения не существует.

Чтобы спасти пациентку, врачи провели междисциплинарный консилиум и приняли решение провести девочке операцию по эндопротезированию тазобедренного сустава. Сложная и сложная операция прошла успешно. Пациентка проходит реабилитацию и вскоре сможет вернуться к полноценной жизни.

Это вторая успешная операция для пациента с «окаменением костей» в больнице E.

Врачи рекомендуют пациентам с окаменением костей максимально избегать травм и прибегать к медицинскому вмешательству только в случае крайней необходимости и по назначению врача. Поэтому тщательное наблюдение после операции крайне важно для обеспечения плавного процесса восстановления и минимизации осложнений.

Если у вас возникли такие симптомы, как необычная скованность суставов или постоянная боль неизвестной причины, вам следует немедленно обратиться в медицинское учреждение для обследования и своевременного лечения, чтобы избежать риска дальнейшего прогрессирования заболевания.