Риск повторного выкидыша из-за хромосомных аномалий

Хромосомные аномалии являются одним из важных генетических факторов, которые могут привести к повторным выкидышам, мертворождению или повысить риск рождения детей с врожденными дефектами и умственной отсталостью.

Результаты хромосомного анализа жены показали наличие реципрокной транслокации между хромосомами 6 и 7.

В 2024 году у г-жи Н.Х. (27 лет, из Ханоя ) произошло два выкидыша подряд на сроке менее 12 недель. В 2025 году надежда на рождение ребёнка снова вспыхнула, но, как и раньше, беременность продолжала прерываться на ранних сроках. Последовательные выкидыши крайне обеспокоили её семью, поэтому они немедленно отвезли её в генетическую клинику «Медлатек» для выяснения причины.

Врачи провели общее обследование здоровья мужа и жены. Предварительные результаты показали, что здоровье обоих стабильное, никаких отклонений не обнаружено. Однако, заподозрив проблемы с репродуктивной функцией, врач назначил им обоим пройти анализ кариотипа для выявления генетических нарушений, которые могут повлиять на беременность.

Результаты анализа показали, что у жены была реципрокная транслокация между хромосомами 6 и 7, в то время как у мужа генетической аномалии не выявлено. Это важная информация для объяснения повторных выкидышей у пациентки.

Мастер, врач-ординатор Нгуен Ба Сон из генетической клиники Medlatec сказал: «На самом деле существует множество пар, которые, несмотря на кажущееся полное здоровье, все равно сталкиваются с трудностями на пути к родительству, и часто причиной является то, что один из двух человек является носителем хромосомной аномалии».

При сбалансированных генетических аномалиях (таких как инверсии и транслокации) носители остаются здоровыми и не проявляют признаков заболевания. Однако в процессе размножения нарушение выравнивания генетического материала может привести к появлению эмбриона с несбалансированным набором хромосом. В результате у матери повышается риск выкидышей, повторных мертворождений или рождения детей с врождёнными дефектами и умственной отсталостью.

Проанализировав причину, врач посоветовал паре выбрать подходящий план рождения детей. Одним из рекомендованных решений было экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) в сочетании с преимплантационным генетическим скринингом (ПГТ).

Этот метод позволяет отобрать эмбрионы без генетических аномалий перед переносом в матку, что значительно снижает риск выкидыша и пороков развития. ЭКО в сочетании с ПГТ особенно подходит в случаях повторных выкидышей и для матерей старшего возраста. Несмотря на высокую стоимость, этот метод обеспечивает более безопасную и стабильную возможность для материнства.

По словам доктора Сона, кариотипирование — это базовый генетический метод, позволяющий врачам непосредственно исследовать все 46 хромосом человека с точки зрения их количества, морфологии и структуры. Благодаря изображениям, полученным под микроскопом, можно обнаружить генетические аномалии, такие как делеции, инверсии, транслокации и т. д., что позволяет объяснить многие проблемы со здоровьем и фертильностью.

С помощью этого теста можно диагностировать множество серьезных генетических заболеваний, как правило: синдром Дауна (дополнительная 21-я хромосома); синдром Тернера (отсутствие Х-хромосомы); синдром Клайнфельтера (у мужчин есть дополнительная Х-хромосома); структурные хромосомные аномалии, такие как транслокации, инверсии и т. д.

В частности, в группе пар с последовательными выкидышами и мертворождениями сбалансированные хромосомные аномалии были отмечены как одна из основных причин и могли быть обнаружены только с помощью хромосомного тестирования.

Доктор Нгуен Ба Сон сказал, что, если это возможно, тестирование кариотипа следует считать плановым обследованием для людей репродуктивного возраста, особенно во время осмотра перед вступлением в брак или перед беременностью.

Это становится особенно важным и необходимым в следующих случаях: наличие в анамнезе выкидышей или последовательных мертворождений; рождение ребенка с врожденным дефектом или генетическим заболеванием; случаи бесплодия или стерильности неизвестной причины.

ТИЕН ЛАМ

Источник: https://nhandan.vn/nguy-co-gay-say-thai-lien-tiep-vi-mang-bat-thuong-nhiem-sac-the-post903923.html