Мужчину обнаружила международная группа исследователей в Колумбии. Он зарабатывает на жизнь ремонтом машин.
Первоначально команда обнаружила, что мужчина является носителем мутации гена Paia. Это ген, повышающий риск развития деменции при болезни Альцгеймера. Daily Mail (Старший брат).
Болезнь Альцгеймера возникает, когда в мозгу накапливаются белковые бляшки, нарушающие деятельность и разрушающие нервные клетки.
В норме мужчина должен заболеть болезнью Альцгеймера в возрасте 40 лет и умереть примерно в 60 лет. Генетические факторы являются наиболее распространенной причиной раннего начала болезни Альцгеймера и сокращения продолжительности жизни.
Однако когда ему было 67 лет, нейробиологи исследовали его здоровье и обнаружили нечто странное. Вместо того, чтобы умереть от болезни Альцгеймера, когнитивные и интеллектуальные способности человека были в норме. Ни пациент, ни его семья не обнаружили каких-либо отклонений в его памяти.
Позже исследователи обнаружили, что причиной этого странного явления было то, что он был носителем редкого варианта гена, который помог ему почти избежать болезни Альцгеймера. Этот ген, называемый рилин, сравнивают с «естественным иммунитетом» к болезням.
Другими словами, мужчина был одновременно носителем гена ранней болезни Альцгеймера и гена, обеспечивающего иммунитет к этой болезни. Этот странный случай был опубликован исследователями в научном журнале. Nature Medicine.
Благодаря этому гену мужчина дожил до 74 лет с умеренной потерей памяти. Присмотревшись к его мозгу, исследователи обнаружили признаки болезни Альцгеймера, такие как образование амилоидных бляшек и аномальное накопление белка ТАУ в мозге. Однако белок TAU очень мало накапливается в обонятельной коре, важной для памяти области.
Это удивило исследователей. Они надеются, что это новое открытие поможет открыть надежду на то, что они смогут отсрочить или даже предотвратить прогрессирование болезни Альцгеймера.
Первым человеком, у которого был обнаружен вариант гена против болезни Альцгеймера, была Алирия Роза Пьедраита де Вильегас из Колумбии. Исследователи обнаружили ее в 2019 году. Ген был назван Крайстчерч. По данным издания, она умерла в ноябре 11.2020 года от рака. Ежедневная почта.
