Найден «семейный ген рака», из-за которого многие молодые люди заболевают этой болезнью

У 26-летнего мужчины, больного раком толстой кишки, было обнаружено генетическое заболевание, при этом в семейном анамнезе было много родственников с этим заболеванием.

Риск многих видов рака из-за генетических нарушений

Пациент мужского пола в возрасте 26 лет, в семейном анамнезе которого у отца, тети, дяди и двоюродного брата был рак толстой кишки, был госпитализирован в связи с постоянными болями в животе и усталостью.

В больнице Батьмай в ходе осмотра и эндоскопии у пациента была обнаружена крупная изъязвлённая опухоль в поперечно-ободочной кишке. Результаты гистологического исследования подтвердили: аденокарцинома толстой кишки.

Синдром Линча — генетическое заболевание, которое увеличивает риск развития многих видов рака, особенно колоректального рака.

ФОТО: Центр по контролю и профилактике заболеваний и Комитет, Больница Бахмай

По данным Центра ядерной медицины и онкологии (больница Бахмай), учитывая особый семейный анамнез, вышеуказанному пациенту был назначен тест на секвенирование генов для выявления причины.

Результаты исследования выявили у пациента мутацию в гене MLH1. Это стало ключевым доказательством диагноза синдрома Линча, наиболее распространённой формы наследственного колоректального рака.

После того, как причина рака была найдена, а также назначено лечение, врачи провели генетическое консультирование пациента и всей его семьи.

По данным Центра ядерной медицины и онкологии, синдром Линча — генетическое заболевание, которое увеличивает риск развития многих видов рака, особенно колоректального рака.

Причиной являются мутации в генах, ответственных за «исправление» ошибок репликации ДНК (таких как MLH1, MSH2, MSH6, PMS2). Когда эта система исправления ошибок нарушается, мутации быстро накапливаются, что приводит к развитию рака в гораздо более раннем возрасте, чем обычно. Наличие мутации в гене MLH1 означает, что риск развития рака у человека во много раз выше, чем у населения в целом.

В частности, при колоректальном раке риск возрастает с 1,9% до 52% - 82% (в 27-43 раза).

Рак эндометрия (у женщин): риск увеличивается с 1,6% до 25–60% (в 15–37 раз).

Рак желудка: риск увеличился с 0,3% до 6–13% (в 20–43 раза).

Рак яичников (у женщин): риск увеличивается с 0,7% до 4–12% (в 5–17 раз).

Получив точные результаты диагностики с использованием передовых генетических технологий, пациентам и их родственникам необходимо проконсультироваться и разработать эффективный план профилактики.

Источник: https://thanhnien.vn/tim-thay-gen-ung-thu-gia-dinh-khien-nhieu-nguoi-tre-mac-benh-185250905115102735.htm