Обнаружен «семейный ген рака», который вызывает развитие этого заболевания у многих молодых людей.

У 26-летнего мужчины с раком толстой кишки было выявлено генетическое заболевание, а также семейный анамнез этого заболевания.

Риск развития многих видов рака повышается из-за генетических нарушений.

26-летний мужчина, у которого в семейном анамнезе были случаи рака толстой кишки (его отец, тетя, дядя и двоюродный брат), был госпитализирован из-за постоянных болей в животе и усталости.

В больнице Бах Май после обследования и эндоскопии врачи обнаружили у пациента мужского пола большую изъязвленную опухоль в поперечной ободочной кишке. Результаты патологического исследования подтвердили, что это аденокарцинома толстой кишки.

Синдром Линча — это генетическое заболевание, повышающее риск развития многих видов рака, особенно колоректального рака.

ФОТО: ТТИХН И БАН, БОЛЬНИЦА БАХ МАЙ

Согласно данным Центра ядерной медицины и онкологии (больница Бах Май), учитывая необычный семейный анамнез пациента, для определения причины заболевания было показано проведение генетического секвенирования.

Результаты подтвердили наличие у пациента мутации в гене MLH1. Это стало решающим доказательством, подтверждающим диагноз синдрома Линча, наиболее распространенной наследственной формы колоректального рака.

После того как была установлена ​​причина рака, помимо лечения пациента, врачи предоставили пациенту и его семье генетическое консультирование.

Центр ядерной медицины и онкологии заявляет, что синдром Линча — это генетическое заболевание, повышающее риск развития многих видов рака, особенно колоректального рака.

Причиной являются мутации в генах, ответственных за «исправление» ошибок репликации ДНК (таких как MLH1, MSH2, MSH6, PMS2). При повреждении этой системы коррекции ошибок мутации быстро накапливаются, что приводит к развитию рака в гораздо более молодом возрасте, чем обычно. Наличие мутации в гене MLH1 означает, что у человека значительно выше риск развития рака по сравнению с общей популяцией.

В частности, для колоректального рака риск увеличивается с 1,9% до 52–82% (в 27–43 раза).

Рак эндометрия (у женщин): риск увеличивается с 1,6% до 25–60% (в 15–37 раз).

Рак желудка: риск увеличивается с 0,3% до 6–13% (в 20–43 раза).

Рак яичников (у женщин): риск увеличивается с 0,7% до 4–12% (в 5–17 раз выше).

Благодаря точной диагностике с использованием передовых генетических технологий, пациентам и их семьям следует обратиться за консультацией и разработать эффективные планы профилактики.

Источник: https://thanhnien.vn/tim-thay-gen-ung-thu-gia-dinh-khien-nhieu-nguoi-tre-mac-benh-185250905115102735.htm