Почему раком болеют многие поколения семей, а самому молодому всего 26 лет?

Пациент – 26-летний мужчина с семейным анамнезом рака толстой кишки: у его отца, тёти, дяди и двоюродного брата тоже был рак толстой кишки. Он был госпитализирован из-за продолжительных болей в животе и усталости. При осмотре и эндоскопии врачи обнаружили крупную изъязвлённую опухоль в поперечно-ободочной кишке.

«Генеалогическое древо» семьи 26-летнего пациента. Фото: BVCC

Результаты патологоанатомического исследования показали, что у пациента аденокарцинома толстой кишки.

Причиной, побудившей врачей уделить больше внимания, стал особый семейный анамнез пациента: его отец, тетя, дядя и двоюродный брат болели раком толстой кишки, и все они были госпитализированы из-за продолжительных болей в животе и усталости.

Поэтому пациенту было назначено секвенирование генов для выявления причины. Результаты показали наличие у пациента мутации в гене MLH1. Это стало ключевым доказательством, подтверждающим семейный диагноз синдрома Линча, наиболее распространённой формы наследственного колоректального рака.

По словам доктора Буй Бич Мая из отделения стволовых клеток и генов Центра ядерной медицины и онкологии (больница Бах Май), при обследовании врачи столкнулись со многими случаями наследственного рака, однако в семье вышеупомянутого пациента самое большое количество людей с этим заболеванием, с которым врачи когда-либо сталкивались до сих пор, всего 6 родственных пациентов, включая 5 человек с раком толстой кишки и 1 человека, умершего в возрасте 49 лет из-за заболевания пищеварительного тракта.

«Ряд центров в мире анонсировали метод лечения, основанный на удалении пораженных генов для ранней профилактики, но этот метод не применялся в отношении рака. Однако благодаря выявлению генетического рака, вызванного генами, семья пациента может пройти скрининг для раннего выявления заболевания, и лечение будет более эффективным, например, раннее эндоскопическое обследование и удаление всех полипов для предотвращения риска развития рака», — сказал доктор Май.

Что такое синдром Линча?

Синдром Линча — генетическое заболевание, повышающее риск развития многих видов рака, особенно колоректального. Он вызван мутациями в генах, отвечающих за «исправление» ошибок репликации ДНК (например, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2).

Когда эта система восстановления выходит из строя, мутации быстро накапливаются, что приводит к развитию рака в гораздо более молодом возрасте, чем обычно. Наличие мутации в гене MLH1 означает, что у человека гораздо более высокий риск развития рака, чем у населения в целом, включая:

- Колоректальный рак: риск увеличивается с 1,9% до 52% - 82% (в 27-43 раза выше).

- Рак эндометрия (у женщин): риск увеличивается с 1,6% до 25–60% (в 15–37 раз).

- Рак желудка: риск увеличивается с 0,3% до 6–13% (в 20–43 раза).

- Рак яичников (у женщин): риск увеличивается с 0,7% до 4–12% (в 5–17 раз).

Изображение большой опухоли, обнаруженной при эндоскопии. Фото: BVCC

Следует проводить ранний профилактический скрининг заболевания, если вы являетесь носителем гена.

По словам доктора Май, благодаря пониманию первопричины заболевания врачи не только сосредотачиваются на лечении пациентов, но и предоставляют генетическое консультирование пациентам и их семьям относительно риска генетических заболеваний.

Врачи также заявили, что для семей, в которых есть члены семьи с синдромом Линча, генетическое тестирование родственников крайне важно для выявления носителей с высоким риском, выяснения того, кто является носителем мутировавшего гена, и за такими людьми необходимо вести тщательное наблюдение.

В то же время, необходимо проводить проактивный скрининг на наличие гена, планируя колоноскопию каждые 1-2 года, начиная с 20-25 лет, а также проводить другие обследования раньше и чаще, чтобы выявлять полипы или рак на ранней стадии. Раннее выявление и лечение способствуют повышению частоты излечения и улучшению качества жизни.

«У людей с парным раком, например, с раком обеих сторон яичников или в семейном анамнезе, где много родственников болеют раком, могут быть признаки наследственного рака. В настоящее время в больнице Бах-Май можно точно диагностировать наследственный рак с помощью генной инженерии, проводить генетическое консультирование и лечение пациентов с этим заболеванием», — добавил доктор Май.

КРАСНАЯ РЕКА

Источник: https://tuoitre.vn/vi-sao-gia-dinh-nhieu-the-he-bi-ung-thu-nguoi-tre-nhat-moi-26-tuoi-20250904214601289.htm