Amerikanska forskare identifierar gen som orsakar sällsynt genetisk ögonsjukdom

Enligt en ny studie som publicerades i tidskriften JAMA Ophthalmology denna vecka har amerikanska forskare identifierat gener som orsakar flera ärftliga näthinnesjukdomar – en grupp sjukdomar som skadar ögats ljuskänsliga näthinna och hotar en persons syn.

Upptäckt av gen som orsakar sällsynt genetisk ögonsjukdom. (Illustrationsfoto. Källa: iStock)

IRD drabbar mer än 2 miljoner människor världen över, enligt amerikanska National Institutes of Health (NIH).

Varje enskild sjukdom är sällsynt, vilket komplicerar ansträngningarna att identifiera tillräckligt många personer för att studera och genomföra kliniska prövningar för att utveckla behandlingar.

I NIH-finansierad forskning upptäckte forskare och erfarna läkare att UBAP1L-genen är associerad med olika former av retinal dystrofi, inklusive makulahålsdystrofi, stav- och kondystrofi.

Resultaten understryker vikten av att erbjuda genetisk testning till patienter med retinal dystrofi, säger studiens medförfattare Laryssa A. Huryn, MD, en ögonläkare vid NIH National Eye Institute.

Dessutom belyser denna upptäckt rollen av samarbete mellan kliniker och laboratorier för att bättre förstå näthinnesjukdomar, och därigenom bana väg för genetiska tester, kliniska prövningar och utveckling av lämpliga behandlingar.

Källa: https://baoquocte.vn/gioi-khoa-hoc-my-xac-dinh-duoc-gene-gay-benh-mat-di-truyen-hiem-gap-288106.html