Återuppliva en flicka med svår immunbrist med stamcellstransplantation

Vid 18 månader gammal led baby TL av svår kombinerad medfödd immunbrist – den allvarligaste formen av medfödda immunsjukdomar – och övervann en utmanande benmärgsstamcellstransplantation för att återupplivas.

Barnen tas om hand och övervakas noggrant under perioden efter transplantationen.

Flicka har den allvarligaste formen av medfödd immunsjukdom

Flickan TL (18 månader gammal, i Hai Phong ) hade varit allvarligt sjuk fyra månader efter födseln och började få anfall av lunginflammation och var tvungen att läggas in på sjukhus för långtidsbehandling. Vid denna tidpunkt stötte barnets immunförsvar kontinuerligt på allvarliga problem, såsom komplikationer med svullna lymfkörtlar i armhålorna efter tuberkulosvaccination.

I augusti 2024 tog familjen barnet till Riksbarnsjukhuset för undersökning och utförde djupgående immunologiska och genetiska tester. Resultaten visade att barnet hade allvarlig kombinerad medfödd immunbrist på grund av en sällsynt genmutation.

Dr. Nguyen Thi Van Anh, biträdande chef för avdelningen för immunologi-allergi-artrit, National Children's Hospital, sa att TL har den allvarligaste formen av medfödd immunsjukdom - Omenns syndrom, vilket innebär både allvarlig lymfocytcellsbrist som gör barnet mottagligt för allvarliga infektioner och kroppens autoinflammatoriska svar, vilket orsakar att barnet får röda hudlesioner över hela kroppen, organskador och ihållande förhöjda nivåer av leverenzymer.

Förutom isoleringsåtgärder och användning av antibiotika mot bakterier, svampar, tuberkulos och virus måste barn också ta immunsuppressiva läkemedel för att minska autoinflammatoriska reaktioner. Därför vidtas snarast förberedelser inför barnets akuta hematopoetiska stamcellstransplantation. Detta är en oerhört viktig åtgärd som kan hjälpa barnets immunförsvar att återhämta sig helt.

TL kan nu njuta av att leka och le som ett friskt barn.

Efter en sjukhuskonsultation under ledning av Dr. Cao Viet Tung - biträdande chef för National Children's Hospital, fastställde läkarna att hematopoetisk stamcellstransplantation var det akuta sättet att rädda TLs liv. Denna behandlingsfas var dock extremt påfrestande, eftersom barnet led av en allvarlig infektion och leverskador, vilka verkade omöjliga att övervinna.

Med läkarnas beslutsamhet, genom många konsultationer, tvärvetenskaplig samordning av immunologi, andningsvägar, lever och gallvägar, återupplivning och stamcellsforskning, var barnets allmäntillstånd i juli 2025 mer stabilt och redo för stamcellstransplantation.

Att övervinna utmaningarna med stamcellstransplantation hos barn

Dr. Nguyen Ngoc Quynh Le, chef för avdelningen för stamcellstransplantation, stamcellscentret, National Children's Hospital, sa att stamcellstransplantationsproceduren hos små barn är särskilt komplicerad. Först måste patienten genomgå en konditioneringsfas enligt en specifik kemisk behandling för att avlägsna all gammal benmärg och förhindra avstötning.

För barn under 1 år är kemoterapi mycket svårt, eftersom deras kroppar är omogna, har dålig läkemedelstolerans och har hög risk för komplikationer.

På stamcellscentret bearbetas benmärg, efter att ha tagits från patientens syster, med hjälp av ett modernt utrustningssystem som säkerställer strikta sterila procedurer. Denna process sker mycket snabbt och på mindre än en timme är de kvalificerade stamcellerna redo att infunderas i patientens kropp.

Dr. Nguyen Ngoc Quynh Le, som utförde transplantationen, sa att stamcellstransplantation för små barn är en enorm utmaning, särskilt för barn med mycket allvarliga infektioner som trichomonas lymfom, vilket kräver inte bara moderna tekniker utan också nära samordning mellan specialiteter: andningsräddning, nutrition, infektionskontroll, blodtransfusion och immunologi. Varje steg i transplantationsrummet måste vara absolut exakt för att garantera barnets säkerhet.

Efter transplantationen behandlades TL i ett helt sterilt rum, fick intravenös näring, använde nya generationens läkemedel mot avstötning och övervakades noggrant med dagliga hematologiska och immunologiska tester.

Det fanns tillfällen då barnet led av svår lunginflammation och blodinfektion och var tvunget att stödjas med invasiv mekanisk ventilation och ges många starka antibiotika för att kontrollera infektionen. Men tack vare läkarteamets obevekliga ansträngningar och beslutsamhet under vård- och återupplivningsprocessen utvecklades TLs nya benmärgsceller, hans blodvärden stabiliserades och ett nytt immunförsvar bildades.

Hittills kan TL andas själv, amma, skratta och leka som ett friskt barn och har skrivits ut från sjukhuset. Läkaren bedömde barnets prognos som positiv, efter att ha återgått till det dagliga livet kan barnet utvecklas helt normalt som vilket annat barn som helst.

Ledarna och läkarna vid stamcellscentret såg glatt patienten lämna sjukhuset.

Rörd av att se sitt barn övervinna krisen och bli frisk igen, ryckte TL:s mamma till när hon berättade att denna lycka inte kan uttryckas med ord. "Min familj gavs tillbaka av läkarna från dödens händer. Att barnet kan leka och skratta igen är en ovärderlig gåva. Vår familj är mycket tacksam mot sjukhusets styrelse, läkarna vid stamcellscentret och avdelningen för immunologi-allergi-artrit, som alltid har följt och hjälpt mitt barn och min familj i nästan ett år", sa patientens mamma känslosamt.

Med den ökande förekomsten av medfödda immunbrister hos barn, av vilka de flesta inte upptäcks och behandlas snabbt, är TLs berättelse ett bevis på vikten av tidig diagnos och framstegen inom stamcellstransplantation inom medicinen.

THIEN LAMB

Källa: https://nhandan.vn/hoi-sinh-su-song-cho-be-gai-mac-suy-giam-mien-dich-nang-bang-ghep-te-bao-goc-post912770.html