ผู้ที่มีการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 และ BRCA2 มีความเสี่ยงเป็นมะเร็งเต้านมเพิ่มขึ้น 6 เท่าเมื่ออายุ 80 ปี และอาจเป็นมะเร็งเต้านมได้เร็วขึ้น ดังนั้นจึงแนะนำให้ทำการตรวจคัดกรอง
การตรวจยีนกลายพันธุ์ BRCA ใช้เลือดเพื่อวิเคราะห์ดีเอ็นเอเพื่อระบุการกลายพันธุ์ที่เป็นอันตรายในยีนหนึ่งในสองยีนที่มีความเสี่ยงต่อมะเร็งเต้านม ได้แก่ BRCA1 และ BRCA2 ดร. โด อันห์ ตวน (แผนกศัลยกรรมเต้านม โรงพยาบาลทัม อันห์ นครโฮจิมินห์) กล่าวว่า การตรวจยีนกลายพันธุ์ BRCA ใช้สำหรับผู้ที่มีแนวโน้มจะมีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมจากประวัติส่วนตัวหรือประวัติครอบครัวเป็นมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ ซึ่งไม่ได้ทำเป็นประจำในผู้ที่มีความเสี่ยงต่อมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่โดยเฉลี่ย กลุ่มเสี่ยงหลักสองกลุ่มที่มีความเสี่ยงต่อโรคนี้และควรได้รับการตรวจยีนนี้ ได้แก่
ผู้หญิงที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งเต้านม: ผู้หญิงที่เป็นมะเร็งเต้านมไม่จำเป็นต้องรับคำปรึกษาและการตรวจทางพันธุกรรมทุกคน อย่างไรก็ตาม การให้คำปรึกษาและการตรวจทางพันธุกรรมมีประโยชน์สำหรับผู้หญิงที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งเต้านมตั้งแต่อายุยังน้อย มะเร็งเต้านมชนิดทริปเปิลเนกาทีฟ (หรือที่เรียกว่ามะเร็งเต้านมชนิดทริปเปิลเนกาทีฟ ผลการตรวจเป็นลบสำหรับตัวรับสามชนิด ได้แก่ เอสโตรเจน โปรเจสเตอโรน และ HER2) การวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งเต้านมครั้งที่สอง (ไม่ใช่การกลับมาเป็นซ้ำครั้งแรก) ประวัติครอบครัวเป็นมะเร็งเต้านม (โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่ออายุน้อยหรือในผู้ชาย) มะเร็งรังไข่ มะเร็งตับอ่อน หรือมะเร็งต่อมลูกหมาก
ประวัติครอบครัว: บุคคลที่มีประวัติครอบครัวว่ามีการกลายพันธุ์ของยีน BRCA หรือการกลายพันธุ์ของยีนอื่นๆ
การกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 และ BRCA2 เพิ่มความเสี่ยงมะเร็งเต้านมอย่างมีนัยสำคัญ ภาพ: Freepik
ดร. ตวน กล่าวเสริมว่า อาจแนะนำให้ผู้ที่มีความเสี่ยงสูงต่อการกลายพันธุ์ของยีนที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมเข้ารับการปรึกษาและตรวจวินิจฉัยด้วย กลุ่มเหล่านี้ประกอบด้วย ผู้หญิงที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งรังไข่หรือมะเร็งตับอ่อน หรือผู้ชายที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งเต้านม มะเร็งตับอ่อน หรือมะเร็งต่อมลูกหมาก หรือมะเร็งแพร่กระจาย ผู้ที่มีประวัติครอบครัวเป็นมะเร็งเต้านมตั้งแต่อายุยังน้อย สมาชิกในครอบครัวหลายคนเป็นมะเร็งเต้านม หรือสมาชิกในครอบครัวที่เป็นเพศชายเป็นโรคนี้ ผู้ที่มีประวัติครอบครัวเป็นมะเร็งรังไข่ มะเร็งตับอ่อน หรือมะเร็งต่อมลูกหมากแพร่กระจาย ก็อาจพิจารณาการตรวจวินิจฉัยด้วยการตรวจวินิจฉัยทางพันธุกรรมได้เช่นกัน
ทุกคนเกิดมาพร้อมกับยีน BRCA1 และ BRCA2 สองชุด หนึ่งชุดจากแม่และอีกหนึ่งชุดจากพ่อ โดยปกติแล้วยีน BRCA1 และ BRCA2 มีหน้าที่ซ่อมแซม DNA ที่เสียหาย การกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 และ BRCA2 ทำให้ยีนทำงานผิดปกติ ผู้ที่มีการกลายพันธุ์เหล่านี้มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นที่จะเป็นมะเร็งเต้านม มะเร็งรังไข่ และมะเร็งชนิดอื่นๆ อย่างไรก็ตาม ไม่ใช่ทุกคนที่เป็นมะเร็งเต้านมหรือมะเร็งรังไข่
ดร. ตวน ระบุว่า เมื่อพูดถึงความเสี่ยงมะเร็งเต้านม การกลายพันธุ์ของยีนที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่สำคัญที่สุดคือการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 และ BRCA2 ซึ่งเพิ่มความเสี่ยงต่อมะเร็งเต้านมอย่างมีนัยสำคัญ ผู้ที่มีการกลายพันธุ์ของยีน BRCA มีโอกาสเป็นมะเร็งเต้านมสูงกว่าประชากรทั่วไปถึง 6 เท่าเมื่ออายุ 80 ปี อย่างไรก็ตาม มะเร็งยังสามารถลุกลามได้แม้อายุยังน้อย และมีแนวโน้มที่จะเกิดขึ้นที่เต้านมทั้งสองข้าง
ผู้หญิงหรือผู้ชายที่มีการกลายพันธุ์ของยีนนี้อาจพัฒนาเป็นมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ ผู้หญิงที่มีการกลายพันธุ์ของยีน BRCA มีความเสี่ยงต่อมะเร็งเต้านมสูงขึ้น รวมถึงความเสี่ยงต่อมะเร็งรังไข่ มะเร็งตับอ่อน และอาจรวมถึงมะเร็งชนิดอื่นๆ ด้วย ผู้ชายที่มีการกลายพันธุ์ของยีน BRCA มีความเสี่ยงต่อมะเร็งเต้านมสูงขึ้น (แม้ว่าความเสี่ยงจะต่ำกว่าในผู้หญิง) มะเร็งต่อมลูกหมาก มะเร็งตับอ่อน และอาจรวมถึงมะเร็งชนิดอื่นๆ ด้วย
ดึ๊กเหงียน
ลิงค์ที่มา
การแสดงความคิดเห็น (0)