ใครบ้างที่ควรได้รับการทดสอบการกลายพันธุ์ของยีน BRCA เพื่อคัดกรองมะเร็งเต้านม?

ผู้ที่มีการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 และ BRCA2 มีความเสี่ยงเป็นมะเร็งเต้านมเพิ่มขึ้น 6 เท่าเมื่ออายุ 80 ปี และอาจทำให้เกิดโรคได้เร็วกว่า ดังนั้นจึงขอแนะนำให้ทำการตรวจคัดกรอง

การทดสอบการกลายพันธุ์ของยีน BRCA จะใช้เลือดในการวิเคราะห์ DNA เพื่อระบุการกลายพันธุ์ที่เป็นอันตรายในยีนที่มีความเสี่ยงต่อมะเร็งเต้านม 1 ใน 2 ยีน คือ BRCA1 และ BRCA2 นพ.โด อันห์ ตวน (แผนกศัลยกรรมเต้านม โรงพยาบาลทัม อันห์ นครโฮจิมินห์) กล่าวว่า การตรวจหาการกลายพันธุ์ของยีน BRCA ใช้กับผู้ที่มีแนวโน้มที่จะมีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมจากประวัติส่วนตัวหรือประวัติครอบครัวที่เป็นมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ ไม่ได้ทำการตรวจอย่างเป็นกิจวัตรกับผู้ที่มีความเสี่ยงต่อมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่โดยเฉลี่ย กลุ่มคนหลัก 2 กลุ่มที่มีความเสี่ยงต่อโรคและควรได้รับการตรวจทางพันธุกรรมนี้ ได้แก่:

สตรีที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งเต้านม: สตรีที่เป็นมะเร็งเต้านมไม่จำเป็นต้องรับคำปรึกษาและการตรวจทางพันธุกรรมทุกคน อย่างไรก็ตาม การให้คำปรึกษาและการทดสอบนี้มีประโยชน์ต่อผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งเต้านมเมื่ออายุน้อย มะเร็งเต้านมชนิด Triple-Negative (เรียกอีกอย่างว่ามะเร็งเต้านมชนิด Triple-Negative ซึ่งผลการทดสอบเป็นลบสำหรับตัวรับสามชนิด ได้แก่ เอสโตรเจน โปรเจสเตอโรน และ HER2) ตรวจพบว่าเป็นมะเร็งเต้านมครั้งที่ 2 (ไม่ใช่การกลับมาเป็นซ้ำครั้งแรก) ประวัติครอบครัวเป็นมะเร็งเต้านม (โดยเฉพาะในวัยหนุ่มสาวหรือในผู้ชาย) มะเร็งรังไข่ มะเร็งตับอ่อน หรือมะเร็งต่อมลูกหมาก

ประวัติครอบครัว: บุคคลที่มีประวัติครอบครัวว่ามีการกลายพันธุ์ของยีน BRCA หรือการกลายพันธุ์ของยีนอื่นๆ

การกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 และ BRCA2 เพิ่มความเสี่ยงต่อมะเร็งเต้านมอย่างมีนัยสำคัญ รูปภาพ: Freepik — การกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 และ BRCA2 เพิ่มความเสี่ยงต่อมะเร็งเต้านมอย่างมีนัยสำคัญ รูปภาพ: *Freepik*

ดร. ตวน กล่าวเสริมว่า การให้คำปรึกษาและการตรวจทางพันธุกรรมอาจได้รับการแนะนำสำหรับผู้ที่มีความเสี่ยงสูงในการถ่ายทอดทางพันธุกรรมด้วยเช่นกัน กลุ่มเหล่านี้ได้แก่ ผู้หญิงที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งรังไข่หรือมะเร็งตับอ่อน หรือผู้ชายที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งเต้านม มะเร็งตับอ่อน หรือมะเร็งต่อมลูกหมาก หรือมีการแพร่กระจาย ผู้ที่มีประวัติครอบครัวเป็นมะเร็งเต้านมในช่วงอายุน้อย มีสมาชิกในครอบครัวหลายคนเป็นมะเร็งเต้านม หรือมีสมาชิกในครอบครัวเป็นชายเป็นโรคนี้ ผู้ที่มีประวัติครอบครัวเป็นมะเร็งรังไข่ มะเร็งตับอ่อน หรือมะเร็งต่อมลูกหมากแพร่กระจาย อาจพิจารณาการตรวจทางพันธุกรรมด้วย

ทุกคนเกิดมาพร้อมกับยีน BRCA1 และ BRCA2 สองชุด โดยชุดหนึ่งได้รับมาจากแม่ และอีกชุดหนึ่งได้รับมาจากพ่อ โดยปกติแล้วยีน BRCA1 และ BRCA2 มีหน้าที่ซ่อมแซม DNA ที่เสียหาย ยีน BRCA1 และ BRCA2 มีการกลายพันธุ์ ทำให้ทำงานไม่ถูกต้อง ผู้ที่มียีนกลายพันธุ์นี้จะมีความเสี่ยงต่อมะเร็งเต้านม มะเร็งรังไข่ และมะเร็งชนิดอื่นๆ มากขึ้น อย่างไรก็ตาม ไม่ใช่ทุกคนที่เป็นพาหะของการกลายพันธุ์ BRCA1 หรือ BRCA2 จะเกิดมะเร็งเต้านมหรือมะเร็งรังไข่

ตามที่ ดร. ตวน กล่าวไว้ เมื่อพูดถึงความเสี่ยงต่อมะเร็งเต้านม การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่สำคัญที่สุดคือการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 และ BRCA2 ซึ่งเพิ่มความเสี่ยงต่อมะเร็งเต้านมอย่างมีนัยสำคัญ ผู้ที่มีการกลายพันธุ์ของยีน BRCA มีความเสี่ยงที่จะเกิดมะเร็งเต้านมสูงกว่าประชากรทั่วไปถึง 6 เท่าเมื่ออายุ 80 ปี ในช่วงอายุน้อย มะเร็งก็ยังสามารถเกิดขึ้นได้มากขึ้นและมีแนวโน้มที่จะเกิดขึ้นกับเต้านมทั้งสองข้าง

ผู้หญิงหรือผู้ชายที่มียีนกลายพันธุ์นี้อาจเกิดมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ ผู้หญิงที่มีการกลายพันธุ์ของยีน BRCA มีความเสี่ยงเป็นมะเร็งเต้านมเพิ่มขึ้น รวมถึงมีความเสี่ยงเป็นมะเร็งรังไข่ มะเร็งตับอ่อน และอาจรวมถึงมะเร็งชนิดอื่นๆ อีกด้วย ผู้ชายที่มีการกลายพันธุ์ของยีน BRCA มีความเสี่ยงเป็นมะเร็งเต้านม (แม้ว่าความเสี่ยงจะต่ำกว่าในผู้หญิง) มะเร็งต่อมลูกหมาก มะเร็งตับอ่อน และอาจรวมถึงมะเร็งชนิดอื่นๆ ด้วย

ดึ๊กเหงียน

ลิงค์ที่มา