โรคนี้มีค่าใช้จ่ายรักษาโรคเกือบสองพันล้านดองต่อปี

ฮานอย: เด็กชาย Than Minh Duc วัย 4 ขวบ ป่วยเป็นโรคหายากที่ทำให้กล้ามเนื้อหัวใจโต และต้องได้รับการรักษาตลอดชีวิต โดยมีค่าใช้จ่ายเกือบ 2 พันล้านดองต่อปี

คุณฮุ่ย อายุ 44 ปี มารดาของทารกดุ๊ก กำลังดูแลลูกของเธอที่ศูนย์ต่อมไร้ท่อ - การเผาผลาญ - พันธุกรรม - การบำบัดด้วยโมเลกุล โรงพยาบาลเด็กแห่งชาติ เล่าว่าเมื่อทารกอายุได้หนึ่งวัน ทารกมีอาการซึม หายใจลำบาก และหยุดให้นมบุตร แพทย์ได้ตรวจร่างกาย ทำการตรวจคลื่นเสียงสะท้อนหัวใจ ตรวจร่างกาย ร่วมกับประวัติครอบครัว และพบว่าทารกมีภาวะผิดปกติทางเมตาบอลิซึมของปอมเป

โรคปอมเป (Pompe disease) เป็นโรคทางพันธุกรรมของระบบประสาทและกล้ามเนื้อที่ทำให้เกิดความพิการและเสียชีวิตอย่างช้าๆ เกิดจากการขาดเอนไซม์ที่ทำให้เกิดการสะสมไกลโคเจนในร่างกาย นำไปสู่ความเสียหายต่อกล้ามเนื้อโครงร่าง กล้ามเนื้อทางเดินหายใจ และกล้ามเนื้อหัวใจ อัตราการเกิดโรคนี้อยู่ที่ประมาณ 1 ใน 40,000 คน

ก่อนให้กำเนิดดึ๊ก คุณฮวีเยนเคยสูญเสียลูกไปด้วยโรคเดียวกันนี้มาก่อน “ตอนนี้ลูกคนที่สองก็ป่วยแล้ว ฉันตกใจมาก สงสัยว่าทำไมชีวิตถึงได้แย่ขนาดนี้” คุณแม่กล่าวเมื่อวันที่ 5 มิถุนายน

เมื่อหมดหวัง บวกกับค่าใช้จ่ายปีละ 1.7 พันล้านดอง และการรักษาตลอดชีวิต คุณฮวียนจึงพาลูกกลับบ้าน ปล่อยให้ชะตากรรมของเธอเป็นเรื่องของโชคชะตา แพทย์ที่โรงพยาบาลเด็กโทรมาให้กำลังใจและแนะนำครอบครัวให้ยอมให้ลูกได้รับการรักษาอย่างต่อเนื่อง ในตอนแรก คุณฮวียนปฏิเสธ แต่ต่อมาก็ตกลงให้แพทย์ให้เอนไซม์ทดแทนแก่เธอเมื่อดึ๊กอายุได้ 23 วัน

นพ.เหงียน ง็อก ข่านห์ รองผู้อำนวยการศูนย์ต่อมไร้ท่อ - การเผาผลาญ - พันธุศาสตร์ - การบำบัดด้วยโมเลกุล กล่าวว่า การรักษาโรคปอมเปต้องอาศัยการประสานงานของความเชี่ยวชาญเฉพาะทางหลายด้าน เช่น การบำบัดด้วยเอนไซม์ทดแทน การสนับสนุนระบบทางเดินหายใจ กล้ามเนื้อหัวใจ การรับประทานอาหารที่มีโปรตีนสูง แอล-อะลานีน และแป้งต่ำ

ในบรรดาวิธีการเหล่านี้ การทดแทนเอนไซม์เป็นวิธีที่มีประสิทธิภาพมากที่สุด ช่วยรักษาการทำงานของหัวใจให้เป็นปกติ ลดขนาดหัวใจ ลดการสะสมไกลโคเจน และปรับปรุงการทำงานของกล้ามเนื้อ เอนไซม์นี้ผลิตโดยซาโนฟี่ ซึ่งมีต้นทุนเกือบ 300,000 ดอลลาร์สหรัฐต่อคอร์สในหนึ่งปี

ในปี พ.ศ. 2562 กระทรวงสาธารณสุข และประกันสังคมได้ตัดสินใจจ่ายค่ารักษาพยาบาล 30% ของค่ารักษาพยาบาลสำหรับค่าเอนไซม์ทางหลอดเลือดดำ นอกจากนี้ ด้วยความช่วยเหลือจากองค์กรและบุคคลต่างๆ ค่าใช้จ่ายในการรักษาก็ลดลงอย่างมาก ยกตัวอย่างเช่น เด็กทารกดึ๊กมีหน่วยที่ให้การสนับสนุนค่าใช้จ่ายตลอดชีวิต ซึ่งการวินิจฉัยโรคได้ตั้งแต่ระยะเริ่มต้นทำให้การพยากรณ์โรคดีมาก ดร.ข่านห์ กล่าว

ยารักษาโรคหายากมักมีราคาหลายล้านดอลลาร์ต่อโดส เนื่องจากกำไรที่สูง ความคุ้มครองผู้ป่วยที่จำกัด ส่วนผสมที่มีราคาแพง และกระบวนการผลิตที่ซับซ้อน นอกจากเอนไซม์บำบัดสำหรับโรคปอมเปแล้ว ยา Zolgensma ซึ่งผลิตโดยโนวาร์ติส มีราคาสูงถึง 2.1 ล้านดอลลาร์สหรัฐ (เกือบ 5 หมื่นล้านดอง) ต่อโดส สถิติสูงสุดคือ Hemgenix ซึ่งเป็นยีนบำบัดสำหรับผู้ใหญ่ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียบี ซึ่งได้รับการอนุมัติจากสำนักงานคณะกรรมการอาหารและยาแห่งสหรัฐอเมริกา (FDA) ในเดือนพฤศจิกายน พ.ศ. 2565 โดยมีราคาอยู่ที่ 3.5 ล้านดอลลาร์สหรัฐต่อโดส

นางสาวเฮวียนและลูกสาวของเธอที่โรงพยาบาล พฤษภาคม 2566 ภาพ: ฟอง เทา — นางสาวเฮวียนและลูกสาวของเธอที่โรงพยาบาล พฤษภาคม 2566 ภาพ: *ฟอง เทา*

ตั้งแต่ปี 2557 จนถึงปัจจุบัน โรงพยาบาลเด็กแห่งชาติตรวจพบเด็ก 52 รายที่มีภาวะผิดปกติทางเมตาบอลิซึมของปอมเป และรักษาผู้ป่วย 25 ราย ก่อนหน้านี้ไม่มีผู้ป่วยรายใดได้รับการวินิจฉัยว่ามีชื่อที่ถูกต้องว่าโรคปอมเป แต่ได้รับการวินิจฉัยเพียงภาวะกล้ามเนื้อหัวใจหนาตัวผิดปกติและกล้ามเนื้อส่วนต้นอ่อนแรง โดยไม่ทราบสาเหตุ

โรคปอมเปแบ่งออกเป็นสองรูปแบบ ได้แก่ แบบทารกและแบบเริ่มมีอาการช้า (ตั้งแต่วัยเด็กไปจนถึงผู้ใหญ่) ในรูปแบบทารก อาการทางคลินิกจะปรากฏก่อนอายุ 2 ขวบ ทำให้เกิดกล้ามเนื้ออ่อนแรง กลืนลำบาก ลิ้นหนา ตับโต และภาวะกล้ามเนื้อหัวใจโตเกินปกติ ซึ่งอาจนำไปสู่ภาวะระบบทางเดินหายใจล้มเหลวหรือการติดเชื้อทางเดินหายใจ เด็กมักเสียชีวิตก่อนอายุ 1 ขวบหากไม่ได้รับการรักษา

อาการของโรคปอมเปนั้นตรวจพบได้ยาก เมื่ออาการปรากฏชัดเจน โรคก็รุนแรงแล้ว ดังนั้น แพทย์จึงแนะนำให้ผู้ปกครองดูแลเป็นพิเศษหากบุตรหลานมีอาการหายใจมีเสียงหวีด ปากสีม่วงขณะดูดนม กล้ามเนื้ออ่อนแรง หรือเคลื่อนไหวช้า การตรวจพบแต่เนิ่นๆ และการรักษาที่เหมาะสมจะช่วยเพิ่มอัตราการรอดชีวิตของเด็ก

เช่นเดียวกับลูกน้อยดุ๊ก ด้วยการรักษาและจังหวะเวลาที่เหมาะสม กล้ามเนื้อและผนังหัวใจของเขาจึงหนาขึ้นและขยายใหญ่ขึ้น เคลื่อนไหวได้ดีขึ้นและกระฉับกระเฉงมากขึ้น “แม้ว่าลูกของฉันจะต้องกินเอนไซม์ไปตลอดชีวิต แต่ฉันจะไม่ยอมแพ้หรือปล่อยชีวิตเขาไป” คุณเหวินกล่าว

ทุย กวีญ

ลิงค์ที่มา