การศึกษาที่ตีพิมพ์ในวารสาร Nature Communications ถือเป็นก้าวสำคัญในด้านการแพทย์แม่นยำและเฉพาะบุคคล โดยใช้เทคโนโลยีข้อมูลขั้นสูงเพื่อถอดรหัสผลกระทบของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมต่อสุขภาพของมนุษย์
ด้วยการรวมโมเดลโปรตีนที่ขับเคลื่อนด้วย AI เข้ากับข้อมูลการจัดลำดับจีโนม ทีมงานได้ค้นพบว่าเหตุใดโปรตีนบางชนิดจึงมีความเสี่ยงต่อการกลายพันธุ์ที่เป็นอันตรายได้มากกว่า
โดยเฉพาะอย่างยิ่งทีมนักวิจัยใช้เทคโนโลยี AI ขั้นสูง AlphaFold ที่พัฒนาโดย Google DeepMind เพื่อวิเคราะห์ผลกระทบของการกลายพันธุ์ที่เป็นไปได้ทั้งหมดต่อโปรตีนทุกประเภทในร่างกายมนุษย์
“วิวัฒนาการได้สร้างกลไกป้องกันสำหรับโปรตีนที่จำเป็นที่สุด ช่วยให้โปรตีนหลีกเลี่ยงการกลายพันธุ์ที่จะทำให้โครงสร้างของโปรตีนไม่เสถียร ในขณะที่โปรตีนที่สำคัญน้อยกว่าดูเหมือนจะไม่มีความต้านทานเท่ากัน” รองศาสตราจารย์ Dan Andrews ผู้เป็นหัวหน้าคณะศึกษากล่าว
ทีมงานจาก John Curtin School of Medical Research และ ANU School of Computer Science ยังได้ให้คำอธิบายว่าเหตุใดยีนที่ดูเหมือนไม่มีความสำคัญจึงมักมีบทบาทสำคัญในโรคทางพันธุกรรม
“สิ่งสำคัญคือต้องระบุให้ชัดเจนว่าระบบพันธุกรรมใดที่ถูกทำลายในแต่ละบุคคล เพื่อช่วยในการกำหนดวิธีการรักษาที่เหมาะสมที่สุด” นายแอนดรูว์สกล่าวเสริม
ตามที่รองศาสตราจารย์แอนดรูว์กล่าว เป้าหมายต่อไปของทีมคือการพัฒนาระบบอัตโนมัติที่สามารถแนะนำการรักษาที่มีประสิทธิผลสำหรับแต่ละบุคคลโดยอิงจากข้อมูลทางพันธุกรรมและทางพยาธิวิทยาที่เฉพาะเจาะจง
ที่มา: https://nhandan.vn/dot-pha-trong-ai-mo-ra-huong-moi-trong-chan-doan-va-dieu-tri-benh-di-truyen-post876798.html
การแสดงความคิดเห็น (0)