การถอดรหัสโครโมโซม Y ที่ประสบความสำเร็จครั้งแรกในผู้ชาย

ทีมวิจัยนานาชาติ ของสหรัฐฯ ถอดรหัสลำดับโครโมโซม Y ของมนุษย์ซึ่งมีความเกี่ยวข้องอย่างใกล้ชิดกับพัฒนาการของเพศชายได้อย่างสมบูรณ์

งานวิจัยนี้ดำเนินการโดย Telomere-to-Telomere Consortium (T2T) ซึ่งเป็นกลุ่มผู้เชี่ยวชาญจากสถาบันวิจัยจีโนมแห่งชาติ (NHGRI) สถาบัน สุขภาพ แห่งชาติของสหรัฐอเมริกา และตีพิมพ์ในวารสาร Nature เมื่อวันที่ 23 สิงหาคม

นี่เป็นโครโมโซมสุดท้ายของมนุษย์ที่ถูกถอดรหัสอย่างสมบูรณ์ ซึ่งอาจช่วยให้เข้าใจทุกอย่างตั้งแต่ภาวะเจริญพันธุ์ไปจนถึงความเสี่ยงต่อการเกิดโรค นักวิทยาศาสตร์ ยังระบุยีน 41 ยีนที่สร้างโปรตีนใหม่ด้วย

นักวิจัยค้นพบลำดับจีโนมมนุษย์เป็นครั้งแรกเมื่อ 20 ปีก่อน แต่โครโมโซมหลายตัวยังคงมีช่องว่างอยู่ ช่องว่างบนโครโมโซม Y มีขนาดใหญ่ที่สุด

การศึกษาใหม่นี้เติมเต็มช่องว่างขนาดใหญ่นี้ ซึ่งมีความยาวมากกว่า 50% ของความยาวโครโมโซม Y จากการศึกษานี้ แม้ว่าทั้งโครโมโซม X และ Y จะมีบทบาทสำคัญในการพัฒนาทางเพศ แต่ปัจจัยที่เกี่ยวข้องมีความซับซ้อนและกระจายอยู่ทั่วจีโนม

โครโมโซม Y มีลักษณะซ้ำกัน ซึ่งทำให้การเรียงลำดับเป็นเรื่องยากเป็นพิเศษ เพื่ออธิบาย ผู้เขียนงานวิจัยเปรียบเทียบโครโมโซม Y กับหนังสือที่มีข้อความซ้ำกันหลายพันหรือหลายล้านครั้ง ซึ่งทำให้การเรียงลำดับเนื้อหาทำได้ยาก ในโครโมโซม Y มีตัวอักษรซ้ำกันประมาณ 30 ล้านตัว

ภาพประกอบโครโมโซม X และ Y ในร่างกายมนุษย์ ภาพ: IAI — ภาพประกอบโครโมโซม X และ Y ในร่างกายมนุษย์ ภาพ: *IAI*

T2T Consortium ได้นำเทคโนโลยีการถอดรหัสยีนและวิธีการจัดลำดับใหม่มาประยุกต์ใช้ ร่วมกับความรู้ที่ได้รับจากโครโมโซมที่เหลืออีก 23 ตัว เพื่อชี้แจงโครโมโซมลึกลับนี้

การศึกษานี้เปิดเผยข้อมูลเกี่ยวกับบริเวณอะโซสเปอร์เมีย (azoospermia region) ซึ่งเป็นช่วงของดีเอ็นเอที่มียีนหลายชนิดที่เกี่ยวข้องกับการผลิตอสุจิ ซึ่งส่งผลต่อภาวะเจริญพันธุ์ เมื่อโครโมโซม Y ครบสมบูรณ์ นักวิทยาศาสตร์สามารถวิเคราะห์การขาดหายไปของดีเอ็นเอและผลกระทบต่ออสุจิได้แม่นยำยิ่งขึ้น

เทคนิคใหม่นี้ยังเพิ่มเบสคู่ที่หายไปจากโครงการจีโนมมนุษย์ในปัจจุบันอีก 30 ล้านคู่ ทำให้มีเบสคู่ทั้งหมด 62,460,029 คู่ในโครโมโซม Y

งานวิจัยอื่น ๆ แสดงให้เห็นว่ายีนบนโครโมโซม y มีส่วนสนับสนุนต่อหลายด้านของชีววิทยาของมนุษย์ รวมถึงความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งด้วย

ตุก ลินห์ (ตาม ข่าวของสหรัฐฯ )

ลิงค์ที่มา