ค้นพบการกลายพันธุ์ของยีน 24 ชนิดที่เพิ่มความเสี่ยงต่อโรคออทิซึมในเด็กเวียดนาม

นักวิทยาศาสตร์ ชาวเวียดนามได้ระบุยีนกลายพันธุ์ 24 รายการที่เกี่ยวข้องกับโรคออทิสติกสเปกตรัม (ASD) ในเด็ก ช่วยให้ตรวจพบโรคได้ในระยะเริ่มต้นเพื่อการแทรกแซงที่ตรงเป้าหมาย

ข้อมูลดังกล่าวได้รับจากคุณ Do Manh Cuong ผู้เชี่ยวชาญด้านเทคโนโลยีชีวภาพและเภสัชกรรมจากมหาวิทยาลัย Convetry (สหราชอาณาจักร) ในงานสัมมนา Understanding Autistic Children from a Genetic Perspective เมื่อวันที่ 6 เมษายน เนื่องในโอกาส วันรณรงค์ตระหนักรู้เรื่องออทิสติกโลก

การค้นพบนี้เป็นผลมาจากการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมของเด็กออทิสติก 254 คน ณ โรงพยาบาล เว้ เซ็นทรัล ตลอดหลายปีที่ผ่านมา นักวิทยาศาสตร์ได้ค้นพบการกลายพันธุ์ของยีน 24 ชนิดที่มีความเกี่ยวข้องอย่างใกล้ชิดกับกลุ่มอาการออทิสติกสเปกตรัม การกลายพันธุ์อื่นๆ บางส่วนมีความเกี่ยวข้องกับลักษณะออทิสติกหรือความผิดปกติทางพัฒนาการทางระบบประสาทอื่นๆ เช่น ความบกพร่องทางสติปัญญา ความบกพร่องทางภาษาและพฤติกรรม การสูญเสียการได้ยิน เป็นต้น

“นี่เป็นการศึกษาเบื้องต้นเพื่อระบุการกลายพันธุ์ทั่วไปในเด็กออทิสติกในเอเชียโดยทั่วไปและในเวียดนามโดยเฉพาะ” นาย Cuong กล่าว และเสริมว่าจากการกลายพันธุ์เหล่านี้ นักวิทยาศาสตร์ได้เปรียบเทียบการกลายพันธุ์เหล่านี้ในคลังยีนเพื่อดูว่าเกิดขึ้นบ่อยแค่ไหนและมีผลกระทบในระดับใด

นายเกืองกล่าวว่าวัตถุประสงค์ของการวิจัยนี้คือการระบุยีนที่เกี่ยวข้องกับออทิซึม เพื่อคาดการณ์อาการในระยะเริ่มต้นเพื่อการแทรกแซงที่ตรงเป้าหมายมากขึ้น

เด็กออทิสติกเข้าร่วมหลักสูตรสมาธิที่เจดีย์ในเมืองหวิงฟุก ภาพโดย Thuy An — เด็กๆ เข้าร่วมคอร์สปฏิบัติธรรมที่วัดในเมืองหวิงฟุก ภาพโดย *Thuy An*

รองศาสตราจารย์ ดร. ตัน นู วัน อันห์ รองหัวหน้าภาควิชาประสาทวิทยาเด็กออทิสติก โรงพยาบาลเว้เซ็นทรัล กล่าวว่า ออทิซึมเป็นความผิดปกติทางพัฒนาการทางพฤติกรรมที่อาจส่งผลต่อทักษะพื้นฐานของเด็ก เช่น การสื่อสารและพัฒนาการด้านความสัมพันธ์ทางสังคม ทักษะการเรียนรู้ และกิจวัตรประจำวัน การศึกษาทั่วโลกแสดงให้เห็นว่า 40-80% ของออทิซึมเกิดจากพันธุกรรม เด็กออทิซึมส่วนใหญ่มียีนที่กลายพันธุ์ นี่เป็นเหตุผลว่าทำไมเด็กที่มีพี่น้องเป็นออทิซึมจึงมีความเสี่ยงที่จะเผชิญกับความผิดปกตินี้มากกว่าเด็กทั่วไป โดยเฉพาะเด็กแฝด

องค์การอนามัยโลกประมาณการว่าเด็ก 1 ใน 100 คนมีภาวะออทิซึม โดยพบอัตราสูงกว่าในเด็กผู้ชาย ในปี พ.ศ. 2561 นักวิจัยในสหรัฐอเมริกาประมาณการว่าเด็กอายุ 8 ปี 1 ใน 44 คนมีภาวะออทิซึม ปัจจุบัน เวียดนามยังไม่มีการวิจัยอย่างเป็นทางการเกี่ยวกับจำนวนผู้ป่วยออทิซึม สถิติจากกระทรวงแรงงาน ทหารผ่านศึก และกิจการสังคมเมื่อ 10 ปีก่อน แสดงให้เห็นว่าชาวเวียดนามประมาณ 200,000 คนมีภาวะออทิซึม

ปัจจุบัน การวินิจฉัยโรคออทิซึมในเด็กมักล่าช้า ส่งผลให้พลาดช่วงเวลาทองของ 3 ปีแรกของชีวิตและ 3 ปีถัดไป ผลที่ตามมาคือผลกระทบเชิงบวกของการแทรกแซงลดลง และเพิ่มภาระทางเศรษฐกิจและจิตใจให้กับครอบครัว

ดร. บุ่ย ทันห์ ดึ๋น ผู้อำนวยการฝ่ายวิทยาศาสตร์ของ Genetica กล่าวว่า จนถึงปัจจุบัน นักวิทยาศาสตร์ทั่วโลกได้ค้นพบยีนมากกว่า 100 ยีนที่มีผลต่อโรคออทิสติกสเปกตรัม และมีบทบาทในการรักษาโครงสร้างและการทำงานของสมอง การกลายพันธุ์ในยีนเหล่านี้จะเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดโรคออทิสติกสเปกตรัมในบุคคล

ผู้เชี่ยวชาญระบุว่า สิ่งสำคัญที่สุดยังคงเป็นการวินิจฉัยและการแทรกแซงตั้งแต่ระยะเริ่มต้นในช่วงเวลาทอง การผสมผสานการตรวจทางพันธุกรรมเข้ากับการวินิจฉัยออทิซึมตั้งแต่ระยะเริ่มต้น ถือเป็นก้าวสำคัญสำหรับครอบครัวและแพทย์ในการเฝ้าระวัง ตรวจพบ และแทรกแซงเด็กๆ ได้อย่างทันท่วงที

“การแทรกแซงวิถีชีวิตและการบำบัดทางจิตวิทยาแบบใหม่เป็นหัวใจสำคัญที่จะช่วยให้เด็กๆ สามารถพูด เดิน มีปฏิสัมพันธ์กับเด็กคนอื่นๆ และกลับคืนสู่สังคมได้ ช่วงเวลาที่ดีที่สุดในการแทรกแซงและรักษาเด็กออทิสติกคือช่วงอายุต่ำกว่า 5 ปี” ดร. ดูเยน กล่าว

เล งา

ลิงค์ที่มา