ค้นพบรหัสพันธุกรรมลับในดีเอ็นเอของมนุษย์

ทีมนักวิทยาศาสตร์นานาชาติค้นพบว่าลำดับดีเอ็นเอ ซึ่งครั้งหนึ่งเคยถูกมองว่าไร้ประโยชน์ กลับควบคุมการทำงานของยีน การค้นพบนี้เผยให้เห็นส่วนหนึ่งของประวัติศาสตร์วิวัฒนาการของจีโนมมนุษย์ที่ถูกลืมเลือน

วิวัฒนาการในจีโนมของมนุษย์ยังคงมีความลับมากมายและต้องการการวิจัยเชิงลึกเพิ่มเติมในอนาคต - ภาพ: AI

เป็นเวลาหลายทศวรรษที่ นักวิทยาศาสตร์ เชื่อว่าจีโนมมนุษย์เกือบครึ่งหนึ่งเป็น "ขยะทางพันธุกรรม" ซึ่งเป็นชิ้นส่วนดีเอ็นเอที่ไม่ได้ถอดรหัสโปรตีน ไม่มีหน้าที่ที่ทราบแน่ชัด และเป็นเศษซากทางพันธุกรรมที่ไร้ประโยชน์ แต่งานวิจัยใหม่ที่ตีพิมพ์ใน Science Daily กำลังเปลี่ยนมุมมองนั้นไปอย่างสิ้นเชิง

ทีมวิจัยซึ่งประกอบด้วยนักวิทยาศาสตร์จากญี่ปุ่น จีน แคนาดา และสหรัฐอเมริกา มุ่งเน้นไปที่กลุ่มองค์ประกอบทางพันธุกรรมพิเศษที่สามารถ “กระโดด” เข้าไปในจีโนมได้ เรียกว่า องค์ประกอบทรานสโพเซเบิล (TEs) ชิ้นส่วนดีเอ็นเอเหล่านี้สามารถเคลื่อนที่จากตำแหน่งหนึ่งไปยังอีกตำแหน่งหนึ่งในจีโนมได้ โดยใช้กลไกการคัดลอกทางชีวภาพ คล้ายกับการตัดและวาง

ในมนุษย์ องค์ประกอบเหล่านี้ประกอบเป็นเกือบร้อยละ 50 ของจีโนม และยังพบได้บ่อยในสิ่งมีชีวิตอื่นๆ อีกหลายชนิด

จุดเด่นของการศึกษานี้คือกลุ่ม MER11 ซึ่งเป็นกลุ่ม TE พิเศษที่อยู่ใน LTR retrotransposon (ส่วนของ DNA ที่มีลำดับซ้ำกันทั้งสองด้าน) นักวิทยาศาสตร์ระบุว่า MER11 มีต้นกำเนิดมาจากเอนโดเจนัสเรโทรไวรัส (ERV) ซึ่งเป็นไวรัสโบราณที่บุกรุกเซลล์บรรพบุรุษของไพรเมตเมื่อหลายสิบล้านปีก่อน ไวรัสนี้ได้ทิ้งร่องรอยทางพันธุกรรมไว้ใน DNA และสืบทอดต่อกันมาหลายชั่วอายุคนจนถึงทุกวันนี้

แม้ว่า ERV ส่วนใหญ่จะไม่ทำงานอีกต่อไปแล้ว แต่การวิจัยแสดงให้เห็นว่าจีโนมของมนุษย์อย่างน้อย 8% มีต้นกำเนิดมาจากไวรัสโบราณ และบางส่วนยังคงส่งผลกระทบอย่างเงียบๆ ต่อกิจกรรมของยีนในปัจจุบัน

ทีมวิจัยพบว่า MER11 ไม่ใช่แค่สิ่งตกค้างทางพันธุกรรมเท่านั้น แต่ยังทำหน้าที่เป็นสวิตช์ควบคุมการทำงานของยีนโดยไม่เปลี่ยนแปลงลำดับดีเอ็นเอดั้งเดิม พวกเขาพบว่า MER11 มีความสามารถในอิทธิพลอย่างมากต่อการแสดงออกของยีน นั่นคือ อิทธิพลของปริมาณและช่วงเวลาที่ยีนถูกเปิดหรือปิด

เพื่อเจาะลึกลงไปอีก นักวิทยาศาสตร์ได้จำแนก MER11 ออกเป็น 4 กลุ่มย่อยตามอายุวิวัฒนาการ ตั้งแต่ G1 ถึง G4 โดยกลุ่มที่อายุน้อยที่สุดคือ G4 มีอิทธิพลสูงสุดต่อการแสดงออกของยีน

ความลับอยู่ที่ชิ้นส่วน MER11_G4 มีลำดับดีเอ็นเอพิเศษที่สามารถ “ดึงดูด” ปัจจัยการถอดรหัส ซึ่งเป็นโปรตีนที่กระตุ้นหรือยับยั้งยีน ซึ่งทำให้ MER11_G4 สามารถแทรกแซงยีนที่เปิดหรือปิดได้ ซึ่งมีส่วนช่วยในการเปลี่ยนสภาพของไพรเมต รวมถึงมนุษย์ด้วย

การค้นพบนี้ไม่เพียงแต่ช่วยไขความกระจ่างเกี่ยวกับบทบาทที่เป็นไปได้ของส่วนดีเอ็นเอที่ "ไร้ประโยชน์" ในอดีตเท่านั้น แต่ยังเปิดทิศทางใหม่ในการศึกษาวิวัฒนาการจีโนมมนุษย์อีกด้วย เชื่อกันว่าองค์ประกอบที่เคลื่อนย้ายได้ (Transposable Elements: TEs) โดยเฉพาะอย่างยิ่ง MER11 มีบทบาทสำคัญในการกำหนดรูปร่างและควบคุมจีโนมตลอดช่วงวิวัฒนาการ

“ลำดับจีโนมของมนุษย์ถูกถอดรหัสมาเป็นเวลานานแล้ว แต่หน้าที่ของส่วนต่างๆ มากมายยังคงเป็นปริศนา” ดร. ฟุมิทากะ อิโนอุเอะ ผู้เขียนร่วมการศึกษาวิจัยจากมหาวิทยาลัยเกียวโตกล่าว

ผลการวิจัยแสดงให้เห็นว่า แทนที่จะเป็น "ขยะทางพันธุกรรม" องค์ประกอบการกระโดด เช่น MER11 จริงๆ แล้วเป็นระบบรหัสพันธุกรรมลับที่ทำงานอย่างเงียบๆ เพื่อประสานการอยู่รอดของเซลล์ ขณะเดียวกันก็รักษาร่องรอยจากยุคโบราณในประวัติศาสตร์วิวัฒนาการไว้

กลับสู่หัวข้อ

มินห์ ไฮ

ที่มา: https://tuoitre.vn/phat-hien-ma-di-truyen-bi-mat-trong-adn-nguoi-202507271515518.htm