พบ ‘ยีนมะเร็งในครอบครัว’ ที่ทำให้วัยรุ่นจำนวนมากป่วยเป็นโรคนี้

ชายวัย 26 ปี ที่เป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่ พบว่ามีความผิดปกติทางพันธุกรรม โดยมีประวัติครอบครัวที่มีญาติหลายคนเป็นโรคนี้

ความเสี่ยงต่อการเกิดโรคมะเร็งหลายชนิดอันเนื่องมาจากความผิดปกติทางพันธุกรรม

ผู้ป่วยชายอายุ 26 ปี ซึ่งมีประวัติครอบครัวเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่ ได้แก่ พ่อ ป้า ลุง และลูกพี่ลูกน้อง เข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลเนื่องจากมีอาการปวดท้องเรื้อรังและอ่อนเพลีย

ที่โรงพยาบาล Bach Mai แพทย์ตรวจพบว่าผู้ป่วยชายรายนี้มีเนื้องอกขนาดใหญ่เป็นแผลในลำไส้ใหญ่ส่วนขวาง ผลการตรวจทางพยาธิวิทยายืนยันว่าเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่ชนิดอะดีโนคาร์ซิโนมา

โรคลินช์ซินโดรมเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งหลายชนิด โดยเฉพาะมะเร็งลำไส้ใหญ่

ภาพ: ศูนย์ควบคุมและป้องกันโรคและคณะกรรมการ โรงพยาบาลบาคไม

ตามข้อมูลของศูนย์เวชศาสตร์นิวเคลียร์และมะเร็งวิทยา (โรงพยาบาลบัชไม) ผู้ป่วยรายดังกล่าวมีประวัติครอบครัวพิเศษ จึงได้รับมอบหมายให้ทำการทดสอบลำดับยีนเพื่อค้นหาสาเหตุ

ผลการตรวจระบุว่าผู้ป่วยมีการกลายพันธุ์ในยีน MLH1 ซึ่งเป็นหลักฐานสำคัญที่ยืนยันการวินิจฉัยโรคลินช์ซินโดรม ซึ่งเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนักทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุด

หลังจากพบสาเหตุของมะเร็งแล้ว แพทย์ได้ให้คำปรึกษาด้านพันธุกรรมแก่ผู้ป่วยและครอบครัวทั้งหมด พร้อมทั้งให้การรักษาผู้ป่วยด้วย

โรคลินช์ซินโดรมเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งหลายชนิด โดยเฉพาะมะเร็งลำไส้ใหญ่ ตามข้อมูลของศูนย์เวชศาสตร์นิวเคลียร์และมะเร็งวิทยา

สาเหตุเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนที่มีหน้าที่ "ซ่อมแซม" ข้อผิดพลาดในการจำลองดีเอ็นเอ (เช่น MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) เมื่อระบบแก้ไขข้อผิดพลาดนี้เสียหาย การกลายพันธุ์จะสะสมอย่างรวดเร็ว นำไปสู่การเกิดมะเร็งในวัยที่น้อยกว่าปกติมาก การมีการกลายพันธุ์ในยีน MLH1 หมายความว่าบุคคลนั้นมีความเสี่ยงที่จะเป็นมะเร็งสูงกว่าประชากรทั่วไปหลายเท่า

โดยเฉพาะมะเร็งลำไส้ใหญ่และมะเร็งทวารหนัก ความเสี่ยงเพิ่มขึ้นจาก 1.9% เป็น 52% - 82% (สูงกว่า 27 ถึง 43 เท่า)

มะเร็งเยื่อบุโพรงมดลูก (ในผู้หญิง): ความเสี่ยงเพิ่มขึ้นจาก 1.6% เป็น 25% - 60% (สูงกว่า 15 ถึง 37 เท่า)

มะเร็งกระเพาะอาหาร : ความเสี่ยงเพิ่มขึ้นจาก 0.3% เป็น 6% - 13% (เพิ่มขึ้น 20 ถึง 43 เท่า)

มะเร็งรังไข่ (ในผู้หญิง): ความเสี่ยงเพิ่มขึ้นจาก 0.7% เป็น 4% - 12% (สูงกว่า 5 - 17 เท่า)

ด้วยผลการวินิจฉัยที่แม่นยำด้วยเทคโนโลยีทางพันธุกรรมขั้นสูง ผู้ป่วยและญาติจึงจำเป็นต้องปรึกษาหารือและพัฒนาแผนการป้องกันที่มีประสิทธิผล

ที่มา: https://thanhnien.vn/tim-thay-gen-ung-thu-gia-dinh-khien-nhieu-nguoi-tre-mac-benh-185250905115102735.htm