Bay NAD (26 yaşında, Hai Phong'da ikamet ediyor), Bach Mai Hastanesi ( Hanoi ) Onkoloji ve Nükleer Tıp Merkezi'ne geldi ve kolorektal kanser teşhisi kondu. Hasta, kliniğe uzun süredir devam eden karın ağrısı ve yorgunluk şikayetiyle başvurdu.
Endoskopi sonucunda transvers kolonda büyük, ülserli bir tümör tespit edildi ve patoloji sonucu kolon adenokarsinomu olarak belirlendi.
Doktor, tıbbi geçmişi inceleyerek Bay D. ve akrabalarının alışılmadık bir genetik geçmişe sahip olduğunu tespit etti: babası, teyzesi, amcası ve kuzeninin hepsinde kolorektal kanser vardı. Gen dizileme testleri, hastanın MLH1 geninde bir mutasyon taşıdığını gösterdi. Bu gen, kanser riskini artıran bir genetik rahatsızlık olan Lynch sendromuyla ilişkili, DNA replikasyon hatalarının onarılmasına yardımcı olan önemli genlerden biridir.
Onkoloji ve Nükleer Tıp Merkezi Direktörü Doçent Dr. Pham Cam Phuong'a göre, Lynch sendromu, "bekçi" genlerin (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 gibi) mutasyona uğraması ve DNA replikasyon sürecindeki hataları onarma yeteneğini kaybetmesiyle ortaya çıkar. Sonuç olarak, mutasyonlar hızla birikerek kötü huylu tümörlerin oluşumuna zemin hazırlar. Bu sendroma sahip kişiler, genç yaşta aşağıdakiler de dahil olmak üzere birçok kanser türüne yakalanma riskiyle karşı karşıyadır:
- Kolorektal kanser: Risk %1,9'dan %52-82'ye (27-43 kat) yükseldi.
- Endometrial kanser (kadınlarda): Risk %1,6'dan %25-60'a (15-37 kat daha fazla).
- Mide kanseri: Risk %0,3'ten %6-13'e (20-43 kat daha fazla).
- Yumurtalık kanseri (kadınlarda): Risk %0,7'den %4-12'ye (5-17 kat daha fazla).
Lynch sendromu sadece kolorektal kanserle sınırlı değil, aynı zamanda hem erkekleri hem de kadınları etkileyen çoklu organ kanseri riskini de artırıyor.
Hastaya Lynch sendromu teşhisi konduğunda, doktor tedavi ve genetik danışmanlık sağladı. Bu durumda doktor, genetik riskleri açıkladı ve özellikle hastanın erkek kardeşi olmak üzere yakınlarının genetik test yaptırmasını önerdi. Testin faydaları, riskleri erken tespit etmek ve mutasyona uğramış genin taşıyıcılarını tespit etmektir.
Mutasyona sahip kişiler, 20-25 yaşlarından itibaren 1-2 yılda bir kolonoskopi yaptırmalı ve genel popülasyondan daha erken diğer tarama programlarına katılmalıdır. Polip veya kanserin erken evrede tespit edilmesi, iyileşme oranını artırır ve yaşam kalitesini iyileştirir.
Uzmanlara göre, gen dizilimi Lynch sendromunun doğru bir şekilde tespit edilmesine yardımcı olmakla kalmıyor, aynı zamanda akrabalar için tarama ve önleme planlarının geliştirilmesini de destekliyor. Bu sendrom, fark edilmeden sessizce varlığını sürdürebilir. Bu nedenle, iki veya daha fazla aile üyesinde kolorektal, endometriyal veya mide kanseri varsa, genetik danışmanlık ve erken genetik test düşünülmelidir.
Doktorlar ayrıca, özellikle bu hastalığa sahip kişilerin bulunduğu ailelerde kolorektal kanser taramasının önemli bir görev olduğunu önermektedir. Aşağıdaki faktörlerden bazıları bu hastalığın önlenmesine yardımcı olur: tütün, alkol ve uyarıcı madde kullanmamak; düzenli egzersiz yapmak ve makul bir kiloyu korumak.
PV (sentez)Kaynak: https://baohaiphong.vn/ly-giai-nguyen-nhan-khien-chang-trai-hai-phong-cung-4-nguoi-than-bi-ung-thu-520177.html
Yorum (0)