Birçok gençte kansere yol açan 'ailevi kanser geni' keşfedildi.

Kolon kanseri olan 26 yaşındaki bir erkekte genetik bir bozukluk olduğu ve ailede bu hastalığın öyküsünün bulunduğu tespit edildi.

Genetik bozukluklar nedeniyle birçok kanser türüne yakalanma riski artmaktadır.

Ailesinde kolon kanseri öyküsü bulunan (babası, teyzesi, amcası ve kuzeni) 26 yaşında bir erkek hasta, sürekli karın ağrısı ve yorgunluk şikayetiyle hastaneye yatırıldı.

Bach Mai Hastanesi'nde yapılan muayene ve endoskopi sonrasında, doktorlar erkek hastanın enine kolonunda büyük, ülserleşmiş bir tümör tespit etti. Patoloji sonuçları bunun kolorektal adenokarsinom olduğunu doğruladı.

Lynch sendromu, özellikle kolon kanseri olmak üzere birçok kanser türünün gelişme riskini artıran genetik bir hastalıktır.

FOTOĞRAF: TTYHHN VE BAN, BCH MAI HASTANESİ

Bach Mai Hastanesi Nükleer Tıp ve Onkoloji Merkezi'ne göre, hastanın alışılmadık aile öyküsü göz önüne alındığında, nedenini belirlemek için genetik dizileme testi yapılması gerekli görülmüştür.

Sonuçlar, hastanın MLH1 geninde bir mutasyon taşıdığını doğruladı. Bu, en yaygın kalıtsal kolorektal kanser türü olan Lynch sendromu tanısını doğrulayan çok önemli bir kanıttı.

Kanserin nedeni bulunduktan sonra, doktorlar hastayı tedavi etmenin yanı sıra hastaya ve ailesine genetik danışmanlık hizmeti de verdiler.

Nükleer Tıp ve Onkoloji Merkezi, Lynch sendromunun birçok kanser türünün, özellikle de kolorektal kanserin gelişme riskini artıran genetik bir bozukluk olduğunu belirtmektedir.

Bunun nedeni, DNA replikasyon hatalarını "onarmaktan" sorumlu genlerdeki (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 gibi) mutasyonlardır. Bu hata düzeltme sistemi hasar gördüğünde, mutasyonlar hızla birikir ve kanserin normalden çok daha genç yaşta oluşmasına yol açar. MLH1 geninde mutasyon taşıyan bir birey, genel nüfusa kıyasla kanser geliştirme riskinin önemli ölçüde daha yüksek olduğu anlamına gelir.

Özellikle kolorektal kanser için risk %1,9'dan %52-82'ye (27 ila 43 kat daha fazla) yükseliyor.

Kadınlarda rahim kanseri riski %1,6'dan %25-60'a (15 ila 37 kat daha yüksek) çıkar.

Mide kanseri: Risk %0,3'ten %6-13'e (20 ila 43 kat daha yüksek) çıkıyor.

Yumurtalık kanseri (kadınlarda): risk %0,7'den %4 - %12'ye (5 - 17 kat daha yüksek) çıkıyor.

Gelişmiş genetik teknoloji kullanılarak yapılan doğru teşhislerle, hastalar ve aileleri danışmanlık almalı ve etkili önleme planları geliştirmelidir.

Kaynak: https://thanhnien.vn/tim-thay-gen-ung-thu-gia-dinh-khien-nhieu-nguoi-tre-mac-benh-185250905115102735.htm