Tıbbi haberler 7 Ağustos: Hamile kadınların erken evreden itibaren fetal anormallikler ve genetik hastalıklar açısından tarama yaptırmaları gerekiyor

Gebe kadınların fetal anomaliler ve genetik hastalıklar açısından erken dönemde tarama yaptırmaları gerekiyor.

Ho Chi Minh şehrinde, 21 haftalık hamileyken mekonyum peritoniti teşhisi konmasına ve nadir görülen bir genetik anormallik olan 2 numaralı kromozomda mikroduplikasyon bulunmasına rağmen sağlıklı bir erkek bebek dünyaya geldi.

Doktorlar, tüm hamile kadınların erken dönemde fetal anomaliler ve genetik hastalıklar açısından taranmasını öneriyor.

Bebeğin 32 yaşındaki annesi, geçen Ekim ayında rahim içi tohumlama (IUI) yaptırdıktan sonra ilk kez hamile kaldı. NIPT (invaziv olmayan doğum öncesi test) de dahil olmak üzere birinci trimester tarama testleri düşük riskliydi ve herhangi bir anormallik bulunamadı.

Ancak gebeliğin 21. haftasında hastanede yapılan ultrasonografide doktor, fetüste karında efüzyon, çok sayıda septa, dağınık kalsifikasyonlar ve bağırsak duvarında kopukluk gibi bulgularla birlikte mekonyum peritoniti bulguları olduğunu tespit etti.

Sebebi bulmak için gebe kadına genetik test için amniyosentez uygulandı. Sonuçlar, fetüsün 2. kromozomun q12.3-q13 bölgesinde mikroduplikasyon olduğunu ortaya koydu. Bu, dünya tıp literatüründe çok fazla spesifik istatistiği olmayan nadir bir anormalliktir.

Vakayı doğrudan izleyen Dr. Nguyen Thi Mong Nghi'ye göre bu tekrar, bir dizi gen içeriyor ancak işlevi etkilemiyor veya spesifik anormallikler olarak ortaya çıkmıyor.

Doktor, bunun genetik bir anormallik mi yoksa gebe kalma sırasında oluşan yeni bir mutasyon mu olduğunu belirlemek için her iki eşe de genetik test yaptırmalarını önerdi, ancak aile kişisel nedenlerle bunu reddetti. Bu nedenle, tıbbi ekip uygun bir tedavi planı oluşturmak için fetüsün morfolojik belirtilerini ve gelişimini yakından izlemeye devam etti.

Durum, 21. haftada hamile kadına, 24. haftadan önce güvenli eşik olan 25 mm'nin altında, sadece 23 mm'lik kısa serviks nedeniyle erken doğum riski teşhisi konduğunda daha da karmaşık hale geldi. Doktor, hamile kadına bir RİA taktı ve hamile kadına dinlenmesini ve karın ağrısı, kanama, amniyotik sıvı sızıntısı veya zayıf fetal hareket gibi anormal belirtileri yakından izlemesini söyledi.

Hamile kadına gebelik boyunca haftalık ultrason muayeneleri yapılarak karın sıvısı miktarı, bağırsak genişlemesi, kalsifikasyon, amniyotik sıvı ve fetal ödem bulguları değerlendirildi. Derinlemesine fetal ekokardiyografide ayrıca hafif triküspit yetmezliği kaydedildi.

Dr. Nghi, mekonyum peritonitinin eskiden yüksek ölüm oranına sahip bir hastalık olduğunu, ancak tanı ve cerrahideki gelişmeler sayesinde artık sağ kalım oranının yüzde 80-92'lere ulaştığını söyledi.

Bazı hafif vakalar müdahale gerektirmezken, bağırsak tıkanıklığı veya yapışıklığı olan bebeklerin doğumdan hemen sonra ameliyat edilmesi gerekir. Bu nedenle, kadın doğum uzmanları, jinekologlar, fetal tıp uzmanları ve neonatologlardan oluşan ekibimiz, her aşamayı yakından takip ederek acil müdahaleye hazırdır.

Fetüs 38 haftalık ve yeterli olgunluğa ulaştığında, doğumdan sonra ciddi solunum komplikasyonlarına yol açabilen fetal sıkıntı veya mekonyum aspirasyon sendromu riskini önlemek için doktor aktif sezaryen doğumu önerir.

3.7 kg ağırlığında doğan bebek, burnu, boğazı ve solunum yollarını temizlemek için özel aletler kullanılarak aktif olarak canlandırıldı.

Bebek iyi ağlıyor, kendi kendine nefes alıyordu ve cildi pembeydi. Takip için Yenidoğan Yoğun Bakım Ünitesi'ne alındı. 48 saat sonra bebeğin normal beslenmesi, içmesi ve bağırsak hareketleri oldu ve herhangi bir ameliyat gerekmedi. Doğumdan altı gün sonra sağlığı stabil hale geldi ve hastaneden taburcu edilerek daha detaylı takip için kontrole çağrıldı.

2. kromozom, insanlardaki en büyük kromozomlardan biridir ve birçok önemli geni barındırır. Duplike segmentin konumuna ve boyutuna bağlı olarak, etkileri kişiden kişiye değişebilir. Fonksiyonel gen bölgesinin dışında bulunan küçük duplike kromozomlara sahip bazı kişiler tamamen normal bir şekilde gelişebilir.

Doktorlar, tüm hamile kadınların fetal anomaliler ve genetik hastalıklar açısından erken dönemde taranmasını önermektedir. Düzenli doğum öncesi kontrol programına uymak, anomalilerin erken tespit edilmesine yardımcı olur ve böylece anne ve bebek için maksimum güvenliği sağlamak amacıyla doğum öncesi müdahaleden, gebelikte yakın takibe ve doğum sonrası tedaviye kadar uygun tedavi sağlanır.

Aynı anda iki kanserle mücadele

Bayan Chi (47 yaşında), 16 yıl süren tiroid kanseri ameliyatından sonra, 1B evre endometriyal kanser teşhisi konduğunda şok oldu.

Muayene sonuçları, Chi'nin endometriyumunda, rahim kas tabakasının kalınlığının yarısından fazlasını kaplayan bir tümör olduğunu gösterdi. Bu, FIGO sınıflandırmasına göre evre 1B endometriyum kanseri belirtisidir. Tümör, endometriyum hücrelerinden gelişir, kas tabakasını istila etmiş ancak serviks veya yumurtalıklara yayılmamıştır.

Bayan Chi'nin zaten üç çocuğu vardı ve artık doğum yapmak istemiyordu, bu yüzden doktorlar total histerektomi ve iki adneksektomi yapmaya karar verdiler ve ayrıca invazyon seviyesini kontrol etmek için 28 pelvik lenf düğümü de çıkarıldı. Ameliyat sonrası biyopsi sonuçları, lenf düğümleri sadece iltihaplı olmasına ve metastatik hücre bulunmamasına rağmen, oldukça kötü huylu bir tür olan 3. evre endometriyal kanser olduğunu doğruladı.

Tedavi eden hekime göre bu durum, hastalığın tekrarlama ve metastaz yapma riskinin hala yüksek olduğu anlamına geliyor, bu nedenle hastanın ameliyattan sonra tıbbi tedavisine devam etmesi ve yakından takip edilmesi gerekiyor.

Endometrium kanseri, özellikle 50-70 yaş arası veya menopoz sonrası kadınlarda sık görülen jinekolojik kanserlerden biridir.

Hastalığın erken evrelerinde çoğu zaman belirgin belirtiler görülmez ve diğer jinekolojik rahatsızlıklarla kolaylıkla karıştırılabilir.

Tipik belirtiler arasında anormal vajinal kanama (özellikle menopozdan sonra), pelvik veya alt karın ağrısı, açıklanamayan kilo kaybı, cinsel ilişki sırasında ağrı ve sürekli yorgunluk yer alır.

Endometriyal kanserin kesin nedeni henüz tam olarak belirlenememekle birlikte, östrojen ve progesteron hormonları arasındaki dengesizliğin, endometriyal hücrelerin anormal büyümesini teşvik eden temel faktör olduğu düşünülmektedir.

Ayrıca polikistik over sendromu (PKOS), obezite, diyabet gibi yumurtlama bozukluğuna neden olan durumlar da hastalığın riskini artırmaktadır.

Hastalığın evresine ve sağlık durumuna bağlı olarak, endometriyal kanser tedavisi şunları içerebilir: total histerektomi, kemoterapi, radyoterapi, hormon tedavisi, immünoterapi veya hedefli tedavi. Tedaviden sonra hastaların doktorunun talimatlarına uymaları, kontrollere zamanında gelmeleri ve hastalığın tekrarlamasını veya şiddetlenmesini önlemek için sağlıklı bir yaşam tarzı sürdürmeleri gerekir.

Ho Chi Minh Şehri Tam Anh Genel Hastanesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Birimi'nden Dr. Le Nhat Nguyen (eski adıyla Chanh Hung Mahallesi, 8. Bölge), hastaların iyileşme sürecini desteklemek için bol miktarda yeşil sebze ve meyve içeren dengeli bir diyet yapmalarını, yeterli su içmelerini, şeker ve tuzu azaltmalarını ve günde 15-30 dakika yürüyüş, yoga, yüzme gibi hafif fiziksel aktiviteleri artırmalarını öneriyor.

Ayrıca, rahat bir zihin yapısına sahip olmak ve kiloyu makul sınırlar içinde tutmak (BMI < 23) da tedavi etkinliğini artırmaya yardımcı olan faktörlerdir.

Kanser tedavisinden sonra fil hastalığı: Hemen kontrol altına almak için doğru anlayın

Rahim kanseri ameliyatından üç yıl sonra, Bayan Ngoc (55 yaşında), sol bacağında giderek büyüyen bir şişlik oluşmaya başladı ve bu durum yürümesini zorlaştırıp günlük aktivitelerini büyük ölçüde etkiledi. Lenfödem rahatsızlığının doğru teşhisi, ameliyata gerek kalmadan kompresyon bandajlarıyla etkili bir şekilde tedavi edilmesine yardımcı oldu.

Bayan Ngoc daha önce rahim kanseri nedeniyle kemoterapiyle birlikte histerektomi ve pelvik lenf nodu diseksiyonu geçirmişti. Tedaviden iki yıl sonra sol bacağı şişmeye ve ara sıra ağrımaya başladı.

Hastaneye gitti ve alt ekstremite venöz yetmezliği teşhisi kondu. Varis ilaçları ve özel çoraplarla tedavi edildi, ancak hiçbir iyileşme olmadı.

2025 yılının ortalarında sol bacağı sağ bacağının neredeyse iki katı büyüklüğündeydi ve bu durum yaşam kalitesini ciddi şekilde etkileyerek onu Ho Chi Minh şehrindeki Tam Anh Genel Hastanesi'ne gitmek zorunda bıraktı.

Göğüs ve Damar Cerrahisi Anabilim Dalı Uzmanı, Doktor, Uzman I Le Chi Hieu, Bayan Ngoc'un venöz yetmezliğin yanı sıra, özellikle jinekolojik, meme, idrar yolu, genital ve baş-boyun kanserleri olmak üzere kanser tedavisinden sonra hastalarda sık görülen bir komplikasyon olan lenfödemden de muzdarip olduğunu söyledi.

Lenfödem, lenf sıvısının vücudun bir bölgesinde birikerek şişlik, ağrı ve çevre dokularda sıkışmaya neden olduğu bir durumdur. Bağışıklık sisteminin bir parçası olan lenf sıvısı, cilt ve kaslar arasında dolaşır ve bağışıklık hücrelerini ve besinleri taşımanın yanı sıra bakteri ve virüs gibi yabancı hücreleri uzaklaştırmaktan sorumludur. Lenf nodu diseksiyonu, radyasyon veya enfeksiyon gibi durumlarda lenf sistemi hasar gördüğünde, sıvı akışı kesilir ve ödeme neden olur.

Dr. Hieu, "Bayan Ngoc gibi kanser hastalarında, pelvik lenf nodu diseksiyonu ile birlikte yapılan histerektomi, yerel lenf sistemine zarar verebilir veya onu yok edebilir. Sonuç olarak, sıvı dolaşımı bozulur ve alt ekstremitelerde uzun süreli ödeme neden olur," diye açıkladı.

Bayan Ngoc, sol bacağının tamamına yerleştirilen kompresyon bandajlarıyla invaziv olmayan tıbbi yöntemlerle tedavi edildi. Kompresyon bandajları, lenf sıvısının kalbe geri akmasına yardımcı olmak, şişliği azaltmak ve ödemin ilerlemesini önlemek için eşit basınç oluşturur.

Ayrıca, sıvı dolaşımını desteklemek için masaj ve hafif egzersizler yapması istendi. İki hafta sonra sol bacağındaki şişlik önemli ölçüde azaldı ve tedavi rejimi doğru şekilde uygulanırsa yaklaşık üç ay içinde normale dönmesi bekleniyor.

Dr. Hieu, lenfödemin vücudun herhangi bir bölgesinde ortaya çıkabileceğini ancak en sık kollarda veya bacaklarda görüldüğünü söyledi.

Rahim ağzı, yumurtalık, endometriyal ve kolorektal kanserler gibi karın ve genital bölgelerdeki kanserler bacaklarda lenfödeme neden olabilir. Baş ve boyun kanseri geçiren kişilerde yüz, boyun veya çene altında şişlik görülebilir. Bazı hastalarda boğaz gibi iç bölgelerde şişlik de görülebilir ve bu da nefes alma ve yutma güçlüğüne neden olabilir.

Doktorlar, kanser tedavisi gören veya gören hastaların, hasarlı cilt bölgelerini koruyarak ve çizik ve enfeksiyonlardan kaçınarak lenfödemi proaktif olarak önlemelerini öneriyor.

Dinlenirken veya uzanırken etkilenen uzvunuzu kalp seviyesinin üzerinde tutun. Lenf dolaşımını korumak için düzenli olarak, hafif ama çok şiddetli olmayan egzersizler yapın. Etkilenen bölgede ağır eşyalar taşımaktan, dar takılar takmaktan veya dar giysiler giymekten kaçının.

Sağlıklı bir kiloyu koruyun, tuz tüketiminizi azaltın ve lenf akışını desteklemek için bol su için.

Lenfödem, zamanında kontrol altına alınmazsa kronik ödem, tekrarlayan enfeksiyonlar, hareket kısıtlılığı gibi sorunlara yol açarak yaşam kalitesini ciddi şekilde etkileyebilir. Doğru tanı ve uygun tedavi, hastaların sağlıklı bir şekilde iyileşmesine ve uzun vadeli komplikasyonlardan kaçınmasına yardımcı olur.

Source: https://baodautu.vn/tin-moi-y-te-ngay-78--thai-phu-can-sang-loc-di-tat-thai-nhi-va-benh-ly-di-truyen-tu-giai-doan-som-d352228.html