Отже, що таке таласемія? Доктор Лай Тхі Хьонг, спеціаліст I ступеня з гематології та переливання крові (лікарня Дружби), пояснює, що таласемія, також відома як вроджена гемолітична анемія, – це захворювання, пов’язане з мутаціями генів, які виробляють глобін.
Це вроджене генетичне захворювання, яке зазвичай успадковується від обох батьків. Якщо обоє батьків є носіями принаймні однієї мутованої версії гена таласемії, їхні діти матимуть високий ризик розвитку цього захворювання. Це також захворювання з найвищим рівнем успадкування у світі .
Тим часом, доктор Бах Куок Хань, президент В'єтнамської асоціації гематології та переливання крові, заявив, що таласемія небезпечна через свій «рецесивний» характер. Багато людей не знають, що вони носії гена таласемії, оскільки в них немає симптомів. Однак, якщо вони одружуються з кимось, хто також є носієм цього гена, існує 25% ризик народження дітей з таласемією. А якщо вони заразяться цією хворобою, їхні діти страждатимуть від тяжких наслідків успадкованого від батьків захворювання.
Особливе занепокоєння викликає той факт, що в усіх 63 провінціях та 54 етнічних групах В'єтнаму є особи, які є носіями гена таласемії. Багато етнічних груп мають носіїв гена таласемії з показником сягаючи 30-40%, тоді як серед етнічної групи кінь цей показник становить 9,8%.
За словами доктора Лай Тхі Хьонга, люди з таласемією не лише стикаються з небезпекою для життя, але й створюють важкий фінансовий тягар для своїх сімей. Однак, таласемія – це захворювання, якому можна запобігти.
Щоб зменшити ризик народження дітей з таласемією, парам слід пройти скринінгові тести та передшлюбне консультування перед вагітністю. Якщо результати тестів вказують на високий ризик, пари можуть розглянути можливість екстракорпорального запліднення (ЕКЗ) у поєднанні зі скринінгом ембріонів, щоб вибрати ембріони, які не мають таласемії.
У 2020 році таласемію було додано до переліку захворювань, що потребують обов'язкового пренатального скринінгу.
Доктор Бах Куок Хан заявив: «Протягом десятиліть багато країн світу успішно впроваджували програми профілактики таласемії. На практиці інвестиційні витрати на профілактику набагато нижчі за вартість лікування, а результати дуже ефективні».
У В'єтнамі скринінг на таласемію потрібно проводити раніше, ще до шлюбу, а носіїв гена захворювання слід консультувати щодо методів народження здорових дітей. Це ключовий крок до припинення ситуації, коли діти народжуються з цією хворобою, та поступового зниження рівня передачі гена захворювання в громаді.
Всесвітня федерація таласемії також стверджує, що таласемія є захворюванням, якому можна запобігти. Тому експерти рекомендують кожній людині проактивно відвідувати медичні заклади для проходження обстеження та тестування на можливість носійства гена таласемії, щоб «захистити» власних дітей від цієї хвороби.
За словами доктора Лай Тхі Хьонга, таласемію можна виявити на ранній стадії за допомогою аналізів крові та дослідження морфології клітин крові за допомогою мікроскопа, аналізів периферичної крові та генетичного тестування для перевірки генів таласемії. Якщо є сімейний анамнез захворювання, іншим членам сім'ї слід пройти раннє обстеження.
Джерело
Коментар (0)