Синдром Лінча – це генетичне захворювання, яке підвищує ризик розвитку багатьох видів раку. Його спричиняють мутації в генах, що відповідають за «виправлення» помилок у реплікації ДНК (таких як MLH1, MSH2, MSH6, PMS2). Коли ця система репарації дає збій, мутації швидко накопичуються, що призводить до утворення раку в набагато молодшому віці, ніж зазвичай.
Раннє виявлення мутацій за допомогою генетичного тестування допомагає відкрити цілеспрямовані напрямки лікування.
ІЛЮСТРАЦІЯ: ФУОНГ АН СТВОРЕНО ШТУЧНИМ МУЗИКОМ
Носійство мутації в гені MLH1 означає, що людина має ризик розвитку раку у багато разів вищий, ніж у суспільстві. Зокрема, ризик колоректального раку зростає з 1,9% до 52-82% (у 27-43 рази вищий, ніж у звичайних випадках); ризик раку шлунка зростає з 0,3% до 6-13% (у 20-43 рази вищий).
Спадковий рак – це форма раку, безпосередньо пов’язана з генетичними змінами, і становить 5–15 % усіх випадків раку.
При раку ендометрію у жінок ризик зростає з 1,6% до 25 - 60% (у 15 - 37 разів вище). Генні мутації збільшують ризик раку яєчників у жінок з 0,7% до 4 - 12% (у 5 - 17 разів вище).
Мутації генів раку можуть передаватися з покоління в покоління та збільшувати ризик розвитку раку у людей, які є носіями цієї генної мутації. Сімейний анамнез раку є одним із факторів високого ризику.
Генетичне тестування на рак слід проводити, коли: у члена сім'ї рак виявлено в молодому віці; у члена сім'ї є кілька видів раку; у вас або у родича є рак в обох органах попарно (наприклад, рак молочної залози в обох грудях); у вас або у родича є рідкісний рак (рак молочної залози у чоловіків)...
За словами доцента, доктора Фам Кам Фуонга, директора Центру ядерної медицини та онкології лікарні Бах Май, спадковий рак – це тип раку, безпосередньо пов’язаний з генетичними мутаціями, і становить 5-15% усіх випадків раку. Ці мутації часто впливають на гени, які контролюють поділ клітин та репарацію ДНК, що призводить до неконтрольованого росту клітин, тим самим утворюючи пухлини. До поширених спадкових видів раку належать рак молочної залози, колоректальний рак, рак яєчників тощо.
Доцент, доктор Фам Кам Фуонг наголосив, що раннє виявлення цих мутацій за допомогою генетичного тестування не лише допомагає у скринінгу осіб з високим ризиком, але й відкриває цілеспрямовані напрямки лікування, лікування на основі унікальних біологічних характеристик кожного пацієнта. Завдяки сучасним методам діагностики, таким як секвенування наступного покоління (NGS), аналіз, діагностика захворювань на генному рівні, молекулярна біологія в поєднанні з методами лікування (таргетні препарати, імунотерапія тощо) допомагає продовжити життя та покращити його якість.
Виявлення людей з генетичним ризиком може допомогти пацієнтам та їхнім родичам вживати профілактичних заходів або регулярно проходити медичні огляди для виявлення раку на ранній стадії, що збільшує шанси на ефективне лікування та продовжує життя.
ГРАФІКА: БАО НГУЄН
Джерело: https://thanhnien.vn/nguyen-nhan-ung-thu-gia-tang-o-nguoi-tre-185250908182836575.htm
Коментар (0)