Медичні новини 7 серпня: Вагітним жінкам необхідно обстежувати плод на наявність аномалій та генетичних захворювань з ранньої стадії

У Хошиміні народився здоровий хлопчик, попри те, що на 21 тижні вагітності йому діагностували меконіальний перитоніт, а також рідкісну генетичну аномалію – мікродуплікацію хромосоми номер 2.

Вагітним жінкам необхідно обстежувати плода на наявність аномалій та генетичних захворювань на ранній стадії.

У Хошиміні народився здоровий хлопчик, попри те, що на 21 тижні вагітності йому діагностували меконіальний перитоніт, а також рідкісну генетичну аномалію – мікродуплікацію хромосоми номер 2.

Лікарі рекомендують усім вагітним жінкам пройти обстеження на наявність аномалій розвитку плода та генетичних захворювань на ранніх стадіях.

32-річна мати дитини вперше завагітніла після внутрішньоматкової інсемінації (ВМІ) минулого жовтня. Скринінгові тести у першому триместрі, включаючи NIPT (неінвазивне пренатальне тестування), мали низький ризик і не виявили жодних відхилень.

Однак на 21-му тижні вагітності, під час проведення УЗД у пологовому будинку, лікар виявив у плода ознаки меконіального перитоніту з симптомами черевного випоту, множинними перегородками, розсіяними кальцифікатами та уривчастою кишковою стінкою.

Щоб з'ясувати причину, вагітній жінці було призначено амніоцентез для генетичного тестування. Результати показали, що у плода була мікродуплікація в ділянці q12.3-q13 хромосоми 2, що є рідкісною аномалією, щодо якої у світовій медичній літературі не так багато конкретної статистики.

За словами доктора Нгуєна Тхі Монг Нгі, який безпосередньо спостерігав за цим випадком, цей повтор містить низку генів, але не впливає на функцію та не проявляється як специфічні аномалії.

Лікар порадив чоловікові та дружині пройти генетичне тестування, щоб визначити, чи це генетична аномалія, чи нова мутація, що виникла під час зачаття, але родина відмовилася з особистих причин. Тому медична команда продовжувала уважно стежити за морфологічними проявами та розвитком плода, щоб розробити відповідний план лікування.

Ситуація ускладнилася, коли на 21 тижні вагітній жінці поставили діагноз ризик передчасних пологів через коротку шийку матки всього 23 мм, що нижче безпечного порогу в 25 мм до 24 тижня. Лікар встановив внутрішньоматкову спіраль і доручив вагітній жінці відпочивати та уважно стежити за такими патологічними ознаками, як біль у животі, кровотеча, витікання навколоплідних вод або слабкі рухи плода.

Протягом усієї вагітності вагітна щотижня проходила ультразвукове дослідження для оцінки кількості рідини в черевній порожнині, розширення кишечника, кальцифікації, навколоплідних вод та ознак набряку плода. Поглиблена ехокардіографія плода також зафіксувала легку трикуспідальну регургітацію.

За словами доктора Нгі, меконіальний перитоніт раніше був захворюванням з високим рівнем смертності, але завдяки досягненням у діагностиці та хірургії рівень виживання зараз може сягати 80-92%.

Деякі легкі випадки не потребують втручання, тоді як немовлята з кишковою непрохідністю або спайками потребують хірургічного втручання одразу після народження. Тому команда акушерів-гінекологів, феталістів та неонатологів уважно стежить за кожним етапом, щоб бути готовою до оперативного втручання.

Коли плід досягає 38 тижнів і є достатньо зрілим, лікар рекомендує активний кесарів розтин, щоб уникнути ризику розвитку фетального дистрессу або синдрому аспірації меконію, що може спричинити серйозні респіраторні ускладнення після пологів.

Хлопчик народився вагою 3,7 кг і був активно реанімований за допомогою спеціалізованих інструментів для очищення носа, горла та дихальних шляхів.

Дитина добре плакала, дихала самостійно, а шкіра мала рожевий колір. Його перевели до відділення інтенсивної терапії новонароджених для спостереження. Через 48 годин дитина їла, пила та мала нормальний стілець, тому хірургічне втручання не було показано. Через шість днів після народження його стан здоров'я стабілізувався, його виписали з лікарні та призначили подальший огляд для подальшого спостереження.

Хромосома 2 — одна з найбільших хромосом у людини, яка містить багато важливих генів. Залежно від розташування та розміру дублікованого сегмента, наслідки можуть відрізнятися від людини до людини. Деякі люди з невеликими дублікатами, розташованими поза функціональною ділянкою гена, можуть розвиватися абсолютно нормально.

Лікарі рекомендують усім вагітним жінкам проходити обстеження на наявність аномалій плода та генетичних захворювань на ранній стадії. Дотримання регулярного графіка пренатальних оглядів допомагає виявити аномалії на ранній стадії, тим самим забезпечуючи відповідне лікування, від пренатального втручання та ретельного спостереження під час вагітності до післяпологового лікування, щоб забезпечити максимальну безпеку матері та дитини.

Боротьба з двома видами раку одночасно

Після 16 років операції з видалення раку щитовидної залози пані Чі (47 років) була шокована, коли їй поставили діагноз рак ендометрію 1B стадії.

Результати обстеження показали, що ендометрій Чі мав пухлину, яка вразила більш ніж половину товщини м'язового шару матки. Це ознака раку ендометрію 1B стадії згідно з класифікацією FIGO. Пухлина розвивається з клітин ендометрію, вразила м'язовий шар, але не поширилася на шийку матки чи яєчники.

Пані Чі вже мала трьох дітей і більше не хотіла народжувати, тому лікарі вирішили провести тотальну гістеректомію та дві аднексектомії, а також видалили 28 тазових лімфатичних вузлів, щоб перевірити рівень інвазії. Результати післяопераційної біопсії підтвердили, що у неї рак ендометрію 3 стадії, високозлоякісна форма, хоча лімфатичні вузли були лише запалені та не мали метастатичних клітин.

За словами лікаря, це означає, що ризик рецидиву та метастазування все ще високий, тому пацієнту потрібно продовжувати медикаментозне лікування та ретельно спостерігати за ним після операції.

Рак ендометрію є одним із поширених гінекологічних видів раку у жінок, особливо у віковій групі 50-70 років або в постменопаузі.

На ранніх стадіях захворювання часто не проявляє явних симптомів і його легко сплутати з іншими гінекологічними захворюваннями.

Типові ознаки включають аномальні вагінальні кровотечі, особливо після менопаузи; біль у ділянці тазу або внизу живота; незрозумілу втрату ваги; біль під час сексу та постійну втому.

Точна причина раку ендометрію ще не визначена, проте вважається, що дисбаланс між гормонами естрогеном і прогестероном є ключовим фактором, що сприяє аномальному росту клітин ендометрію.

Крім того, стани, що викликають порушення овуляції, такі як синдром полікістозних яєчників (СПКЯ), ожиріння, діабет тощо, також сприяють підвищенню ризику захворювання.

Залежно від стадії захворювання та стану здоров'я, лікування раку ендометрію може включати: тотальну гістеректомію, хіміотерапію, променеву терапію, гормональну терапію, імунотерапію або таргетну терапію. Після лікування пацієнтам необхідно дотримуватися режиму лікаря, приходити на планові огляди та підтримувати здоровий спосіб життя, щоб запобігти рецидиву або перебігу захворювання.

Доктор Ле Нят Нгуєн, відділення акушерства та гінекології лікарні загального профілю Там Ань, Хошимін (раніше відділення Чань Хунг, 8-й округ), рекомендує пацієнтам дотримуватися збалансованого харчування з великою кількістю зелених овочів та фруктів, пити достатню кількість води, зменшувати споживання цукру та солі, а також збільшувати легку фізичну активність, таку як ходьба, йога, плавання... протягом 15-30 хвилин на день, щоб підтримати процес одужання.

Крім того, підтримка спокійного розуму та контроль ваги в розумних межах (ІМТ < 23) також є факторами, що допомагають підвищити ефективність лікування.

Елефантіаз після лікування раку: правильно розуміти, щоб швидко контролювати

Через три роки після операції з видалення раку матки у пані Нгок (55 років) почався дедалі більший набряк лівої ноги, що ускладнювало ходьбу та значно впливало на її повсякденну діяльність. Правильна діагностика лімфедеми допомогла їй ефективно лікувати її за допомогою компресійних пов'язок без хірургічного втручання.

Раніше пані Нгок перенесла гістеректомію та дисекцію тазових лімфатичних вузлів у поєднанні з хіміотерапією з приводу раку матки. Через два роки після лікування її ліва нога почала набрякати та періодично боліти.

Вона звернулася до лікарні, де їй поставили діагноз венозна недостатність нижніх кінцівок. Її лікували препаратами від варикозного розширення вен та спеціалізованими панчохами, але покращення не настало.

До середини 2025 року її ліва нога була майже вдвічі більшою за праву, що серйозно вплинуло на якість її життя та змусило її звернутися до лікарні загального профілю Там Ань у Хошиміні.

Магістр, лікар, спеціаліст відділення торакальної та судинної хірургії І Ле Чі Х'єу зазначив, що, окрім венозної недостатності, пані Нгок також страждає від лімфедеми, поширеного ускладнення у пацієнтів після лікування раку, особливо гінекологічного, молочної залози, сечовивідних шляхів, статевих органів, а також голови та шиї.

Лімфедема – це стан, при якому лімфатична рідина накопичується в певній ділянці тіла, викликаючи набряк, біль і стиснення навколишніх тканин. Лімфатична рідина, частина імунної системи, циркулює між шкірою та м’язами і відповідає за транспортування імунних клітин і поживних речовин, а також за видалення чужорідних клітин, таких як бактерії та віруси. Коли лімфатична система пошкоджена, наприклад, після дисекції лімфатичних вузлів, опромінення або інфекції, потік рідини порушується, що викликає набряк.

«У онкологічних пацієнтів, таких як пані Нгок, гістеректомія з дисекцією тазових лімфатичних вузлів може пошкодити або зруйнувати місцеву лімфатичну систему. В результаті рідина не може циркулювати, що викликає тривалий набряк нижніх кінцівок», – пояснила доктор Х’єу.

Пані Нгок лікували неінвазивними медичними методами, використовуючи компресійні пов'язки, накладені на всю ліву ногу. Компресійні пов'язки створюють рівномірний тиск, щоб допомогти відводити лімфатичну рідину назад до серця, зменшити набряк і запобігти його прогресуванню.

Крім того, їй було призначено виконувати масаж та легкі вправи для підтримки кровообігу. Через два тижні набряк лівої ноги значно зменшився і, як очікується, повернеться до норми приблизно через три місяці, якщо правильно дотримуватися схеми лікування.

Доктор Хіу сказав, що лімфедема може виникати в будь-якій частині тіла, але найчастіше зустрічається в руках або ногах.

Рак черевної порожнини та статевих органів, такий як рак шийки матки, яєчників, ендометрію, колоректальний рак... може спричинити лімфедему ніг. Люди, які перенесли рак голови та шиї, можуть відчувати набряк обличчя, шиї або під підборіддям. У деяких пацієнтів може навіть спостерігатися внутрішній набряк, наприклад, у горлі, що спричиняє утруднення дихання та ковтання.

Лікарі рекомендують пацієнтам, які лікуються або лікувалися від раку, проактивно запобігати лімфедемі, захищаючи пошкоджені ділянки шкіри та уникаючи подряпин та інфекцій.

Тримайте уражену кінцівку піднятою над рівнем серця під час відпочинку або лежання. Регулярно виконуйте фізичні вправи, обережно, але не надто інтенсивно, щоб підтримувати лімфатичний кровообіг. Уникайте перенесення важких предметів, носіння тісних прикрас або одягу, що облягає уражену ділянку.

Підтримуйте здорову вагу, зменшіть споживання солі та пийте багато води, щоб покращити лімфотік.

Лімфедема, якщо її своєчасно не контролювати, може прогресувати до хронічного набряку, рецидивуючих інфекцій, порушення рухливості, що серйозно впливає на якість життя. Правильна діагностика та відповідне лікування допомагають пацієнтам добре одужати та уникнути довгострокових ускладнень.

Джерело: https://baodautu.vn/tin-moi-y-te-ngay-78--thai-phu-can-sang-loc-di-tat-thai-nhi-va-benh-ly-di-truyen-tu-giai-doan-som-d352228.html