جین کی تبدیلی کی وجہ سے سماعت کے نقصان کے علاج میں نئی پیش رفت

فلاڈیلفیا کے چلڈرن ہسپتال سے 23 جنوری کو ایک اعلان کے مطابق، 11 سالہ مریض اعصام ڈیم نے پہلی بار زندگی کی آوازیں سنی، جیسے کہ اس کے والد کی آواز، گاڑیوں کے قریب سے گزرنے کی آواز اور بال کاٹنے کی قینچی کی آواز۔

اعصام ڈیم ایک انتہائی نایاب جینیاتی نقص کی وجہ سے "گہرے بہرے" پیدا ہوئے تھے۔ ایک خراب جین نے Otoferlin کی پیداوار کو روکا - ایک پروٹین جو اندرونی کان میں بالوں کے خلیوں کو آواز کی کمپن کو دماغ میں منتقل ہونے والے کیمیائی سگنلز میں تبدیل کرنے کے لیے درکار ہے۔

Otoferlin جین کے نقائص بہت کم ہوتے ہیں، پیدائشی سماعت کے نقصان کے صرف 1-8% کیسز میں پائے جاتے ہیں۔

4 اکتوبر 2023 کو اعصام ڈیم کی سرجری ہوئی۔ ڈاکٹروں نے اس کے کان کے پردے کا ایک حصہ اٹھایا اور ایک بے ضرر وائرس کا انجیکشن لگایا جسے Otoferlin جین کی ورکنگ کاپیاں اس کے کوکلیا کے اندر موجود سیال میں پہنچانے کے لیے انجنیئر کیا گیا تھا۔ نتیجے کے طور پر، بالوں کے خلیات غائب پروٹین پیدا کرنے لگے اور عام طور پر کام کرتے ہیں۔

ایک کان میں علاج کروانے کے تقریباً چار ماہ بعد اعصام کی سماعت میں نمایاں بہتری آئی ہے۔ اب وہ ہلکے سے اعتدال پسند سماعت کے نقصان میں مبتلا ہے اور "حقیقت میں اپنی زندگی میں پہلی بار سن سکتی ہے۔"

فلاڈیلفیا کے چلڈرن ہسپتال کے شعبہ اوٹولرینگولوجی میں کلینیکل ریسرچ کے ڈائریکٹر سرجن جان جرملر نے کہا کہ سماعت کی کمی کے لیے جین تھراپی ایک ایسی چیز ہے جس پر ڈاکٹر اور سائنس دان 20 سال سے زیادہ عرصے سے کام کر رہے ہیں اور آخر کار کامیاب ہو گئے ہیں۔

ڈاکٹر جان جرملر نے کہا، "اگرچہ ہم نے اپنے مریض میں جو جین تھراپی کی تھی اس کا مقصد ایک بہت ہی نایاب جین میں ہونے والی اسامانیتا کو درست کرنا تھا، لیکن یہ مطالعات 150 سے زیادہ دیگر جینوں میں سے کچھ کے لیے مستقبل میں درخواستیں کھول سکتے ہیں جو بچوں میں سماعت سے محروم ہو جاتے ہیں،" ڈاکٹر جان جرملر نے کہا۔

من ہوا (ویتنام +، سائگون گیائی فونگ کے ذریعہ رپورٹ کیا گیا)

ماخذ