فلاڈیلفیا کے چلڈرن ہسپتال سے 23 جنوری کو ایک اعلان کے مطابق، 11 سالہ مریض اعصام ڈیم نے پہلی بار زندگی کی آوازیں سنی، جیسے کہ اس کے والد کی آواز، گزرتی ہوئی کاروں کی آواز، اور قینچی سے بال کاٹنے کی آواز۔
اعصام ڈیم ایک انتہائی نایاب جینیاتی نقص کی وجہ سے شدید بہرے پیدا ہوئے تھے۔ خاص طور پر، ایک ناقص جین نے اوٹوفرلن کی پیداوار کو روکا - ایک پروٹین جو اندرونی کان کے بالوں کے خلیوں کے لیے ضروری ہے تاکہ آواز کی کمپن کو کیمیائی سگنلز میں تبدیل کیا جا سکے جو دماغ میں منتقل ہوتے ہیں۔
Otoferlin جین کے نقائص بہت کم ہوتے ہیں، جو بچوں میں پیدائشی طور پر سماعت کے نقصان کے صرف 1-8% معاملات میں پائے جاتے ہیں۔
4 اکتوبر 2023 کو اعصام ڈیم کی سرجری ہوئی۔ ڈاکٹروں نے اس کے کان کے پردے کا ایک حصہ اٹھایا اور ایک بے ضرر وائرس انجکشن لگایا جس میں ترمیم کی گئی تھی تاکہ اوٹوفرلن جین کی فعال کاپیاں اس کے کوکلیا کے اندر موجود سیال میں منتقل کی جاسکیں۔ نتیجے کے طور پر، بالوں کے خلیات نے غائب پروٹین پیدا کرنا اور عام طور پر کام کرنا شروع کر دیا۔
ایک کان میں علاج کروانے کے تقریباً چار ماہ بعد اعصام کی سماعت میں نمایاں بہتری آئی ہے۔ اب وہ ہلکی سے اعتدال پسند سماعت کی کمی اور "حقیقت میں اپنی زندگی میں پہلی بار سنائی دینے والی آوازوں" میں مبتلا ہے۔
فلاڈیلفیا کے چلڈرن ہسپتال میں اوٹولرینگولوجی میں کلینکل ریسرچ کے ڈائریکٹر سرجن جان جرملر کے مطابق، سماعت کے نقصان کے لیے جین تھراپی ایک ایسی چیز ہے جس پر ڈاکٹر اور سائنس دان 20 سال سے کام کر رہے تھے اور آخر کار اس میں کامیابی حاصل ہوئی ہے۔
ڈاکٹر جان جرملر نے کہا، "اگرچہ ہم نے مریض پر کی جانے والی جین تھراپی کا مقصد ایک بہت ہی نایاب جین میں ہونے والی اسامانیتا کو درست کرنا تھا، لیکن یہ مطالعات 150 سے زیادہ دوسرے جینوں میں سے کچھ کے لیے مستقبل میں درخواست کے مواقع کھول سکتے ہیں جو بچوں میں سماعت سے محروم ہو جاتے ہیں،" ڈاکٹر جان جرملر نے کہا۔
من ہوا (ویتنام+، سائگون گیائی فونگ سے مرتب)
ماخذ
تبصرہ (0)